{"id":161061,"date":"2019-12-31T19:52:38","date_gmt":"2020-01-01T00:52:38","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=161061&preview=true&preview_id=161061"},"modified":"2019-12-31T19:53:55","modified_gmt":"2020-01-01T00:53:55","slug":"primeros-resultados-de-este-ensayo-de-terapia-genica-para-fenilcetonuria-parecen-a-lentadores","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/12\/31\/primeros-resultados-de-este-ensayo-de-terapia-genica-para-fenilcetonuria-parecen-a-lentadores\/","title":{"rendered":"Los Primeros Resultados de Este Ensayo de Terapia G\u00e9netica para Fenilcetonuria Parecen Alentadores"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de globenewswire.com<\/a>, la compa\u00f1\u00eda de medicamentos gen\u00e9ticos Homology Medicines, Inc., ha publicado recientemente datos prometedores de su ensayo cl\u00ednico de fase 1\/2. Este ensayo cl\u00ednico est\u00e1 probando la terapia gen\u00e9tica experimental HMI-102 de la compa\u00f1\u00eda como tratamiento para la fenilcetonuria (PKU)<\/strong>. Este es el primer ensayo que prueba una terapia g\u00e9nica como un tratamiento potencial para este raro trastorno gen\u00e9tico. Este ensayo de aumento de la dosis ha visto a tres pacientes recibir la terapia, incluidos dos de la cohorte de dosis baja y uno de la cohorte de dosis media<\/strong>.<\/p>\n

Sobre Fenilcetonuria<\/h2>\n

La fenilcetonuria (PKU) es un tipo de trastorno metab\u00f3lico que afecta la enzima fenilalanina, que se acumula en el cuerpo y puede causar problemas graves<\/strong>. Normalmente, la fenilalanina se descompone, pero una mutaci\u00f3n que afecta el gen PAH evita que esto suceda en pacientes con el trastorno. El tratamiento oportuno es esencial para evitar complicaciones mayores. Los s\u00edntomas de la fenilcetonuria incluyen tama\u00f1o peque\u00f1o de la cabeza, bajo peso al nacer, un olor a humedad inusual, piel p\u00e1lida, problemas de conducta, discapacidad intelectual, problemas card\u00edacos, convulsiones y trastornos mentales. Todos estos s\u00edntomas pueden prevenirse con un tratamiento adecuado y oportuno; La fenilcetonuria se examina habitualmente en los reci\u00e9n nacidos por este motivo. La estrategia de manejo primario es una dieta altamente controlada que sea baja en fenilalanina<\/strong>. Los suplementos tambi\u00e9n pueden ser considerados. La mayor\u00eda de los pacientes eventualmente dejan la dieta cuando alcanzan la edad adulta. Algunos pacientes mayores a\u00fan pueden tener problemas para controlar la afecci\u00f3n m\u00e1s adelante en la vida. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la fenilcetonuria, haga clic aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Early Findings<\/h2>\n

El foco de la emoci\u00f3n hasta ahora ha sido los resultados del paciente en la cohorte 2, la cohorte de dosis media<\/strong>. Este paciente experiment\u00f3 una reducci\u00f3n en la fenilalanina (Phe) del 35 por ciento despu\u00e9s de una semana, que aument\u00f3 al 48 por ciento a las cuatro semanas. Adem\u00e1s, este paciente experiment\u00f3 un aumento de la tirosina en un 72 por ciento en la primera semana y en un 85 por ciento en la cuarta semana. La tirosina es el amino\u00e1cido en el que se convierte Phe cuando es procesada por la enzima PAH en una persona no afectada. Estos resultados sugieren que la terapia ha restaurado la funci\u00f3n de genes y enzimas<\/strong>.<\/p>\n

Si bien es importante tener en cuenta que estos son resultados muy tempranos con un n\u00famero limitado de pacientes a los que se les ha administrado una dosis, la comunidad de fenilcetonuria definitivamente debe observar de cerca el progreso de este ensayo, ya que una terapia g\u00e9nica exitosa anunciar\u00eda un avance importante en el tratamiento de este trastorno<\/strong>.<\/p>\n

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