Marinus Pharmaceuticals es una compa\u00f1\u00eda farmac\u00e9utica que trabaja para crear tratamientos para la epilepsia y otros trastornos neuropsiqui\u00e1tricos. Est\u00e1n en el proceso de llevar a cabo ensayos cl\u00ednicos para evaluar la seguridad y eficacia de ganaxalona, y existen programas espec\u00edficos dentro del estudio para examinar los efectos de este medicamento en aquellos con esclerosis tuberosa y aquellos con trastorno de deficiencia de CDKL5 (CDD).<\/p>\n
La esclerosis tuberosa<\/a> es un trastorno que se caracteriza por el crecimiento de tumores no cancerosos en todo el cuerpo. Este trastorno contiene una amplia variedad de s\u00edntomas y tiene una amplia gama de severidad. Algunas personas pueden tener s\u00edntomas leves, lo que llevar\u00eda a un diagn\u00f3stico m\u00e1s adelante en la vida, mientras que otras tienen s\u00edntomas muy graves y se diagnostican durante la infancia.<\/p>\n La esclerosis tuberosa es el resultado de la herencia o un error en la divisi\u00f3n celular. Un padre que tambi\u00e9n tiene este trastorno puede transmitirlo a un ni\u00f1o, o puede ocurrir una mutaci\u00f3n aleatoria que resulte en esclerosis tuberosa. Ambas causas tienen que ver con los genes TSC1 o TSC2, que son los genes que producen esclerosis tuberosa.<\/p>\n Los s\u00edntomas de este trastorno son el resultado de los tumores, que con mayor frecuencia crecen en los ri\u00f1ones, el cerebro, los ojos, el coraz\u00f3n, los pulmones y la piel. El tama\u00f1o y la ubicaci\u00f3n de los tumores pueden afectar la gravedad de los s\u00edntomas. Estos s\u00edntomas incluyen anormalidades de la piel, convulsiones, discapacidades cognitivas, problemas de comportamiento, problemas renales, problemas card\u00edacos, problemas pulmonares y anormalidades en los ojos. Dependiendo del tama\u00f1o y la ubicaci\u00f3n de los tumores, pueden ocurrir complicaciones potencialmente mortales. Los tumores pueden bloquear el flujo de l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo, que luego crea un exceso de l\u00edquido dentro y alrededor del cerebro. Los tumores en el coraz\u00f3n pueden causar problemas card\u00edacos como disritmia. La insuficiencia pulmonar es una posibilidad si los tumores crecen en los pulmones, y el da\u00f1o de la visi\u00f3n puede ocurrir si crecen en los ojos. Tambi\u00e9n hay una mayor posibilidad de desarrollar tumores malignos en el cerebro o los ri\u00f1ones.<\/p>\n Para llegar a un diagn\u00f3stico, debe realizarse un examen f\u00edsico y una discusi\u00f3n de los s\u00edntomas y los antecedentes familiares. Los m\u00e9dicos buscar\u00e1n los tumores benignos asociados con la esclerosis tuberosa. Se ordenar\u00e1n pruebas para localizar y evaluar la gravedad de los tumores. Tambi\u00e9n se pueden ordenar pruebas gen\u00e9ticas. A menudo se ordenar\u00e1n especialistas para los \u00f3rganos afectados.<\/p>\n No hay cura para este trastorno, pero hay tratamientos disponibles para controlar los s\u00edntomas. Se pueden recetar medicamentos para ayudar a muchos de los s\u00edntomas, incluidas las convulsiones. Las cirug\u00edas pueden eliminar los crecimientos si se vuelven da\u00f1inos. La terapia del habla, ocupacional y f\u00edsica tambi\u00e9n pueden ayudar si los tumores causan problemas en estas \u00e1reas. Como los tumores en el cerebro pueden causar retrasos en el desarrollo, los servicios educativos y el manejo psiqui\u00e1trico o conductual tambi\u00e9n pueden ser \u00fatiles.<\/p>\n La CDD<\/a> es un trastorno que se caracteriza por convulsiones durante la infancia, seguidas de retrasos en el desarrollo. La mayor\u00eda de las personas con DDC son mujeres, y los hombres con este trastorno tienden a experimentar s\u00edntomas m\u00e1s graves. Se hereda en un patr\u00f3n dominante ligado a X. Este trastorno sol\u00eda identificarse como s\u00edndrome de Rett, pero se han llevado a cabo m\u00e1s investigaciones que distinguen la CDD del s\u00edndrome de Rett.<\/p>\n CDKL5 es causado por una mutaci\u00f3n en el gen CDKL5, que produce instrucciones necesarias para el desarrollo del cerebro. Es probable que est\u00e9 involucrado con el crecimiento, el movimiento y la formaci\u00f3n de neuronas. La mutaci\u00f3n causa una deficiencia de la prote\u00edna, que interrumpe el desarrollo normal del cerebro.<\/p>\n Los s\u00edntomas de este trastorno comienzan en la infancia, ya que los beb\u00e9s experimentan convulsiones. Las convulsiones comenzar\u00e1n dentro de los primeros tres meses de vida, y los casos m\u00e1s severos tendr\u00e1n convulsiones todos los d\u00edas. El principal problema con estas convulsiones es que son resistentes al tratamiento. A medida que los ni\u00f1os crecen, tendr\u00e1n retrasos en el desarrollo. La mayor\u00eda de los ni\u00f1os con CDD tienen discapacidades intelectuales graves y poco o nada de habla. Las habilidades motoras gruesas como sentarse y caminar tambi\u00e9n se retrasan. Las habilidades motoras finas tambi\u00e9n se ven afectadas. Otros s\u00edntomas de CDD son movimientos repetitivos de las manos, rechinar los dientes, problemas con la alimentaci\u00f3n, interrupci\u00f3n del sue\u00f1o, problemas gastrointestinales y respiraci\u00f3n irregular. Las caracter\u00edsticas faciales distintivas son otro s\u00edntoma de este trastorno. Las personas pueden tener frentes altas y anchas, ojos hundidos, labios carnosos, dientes muy separados, un espacio definido entre la nariz y el labio superior, y un techo alto de la boca. Algunos tambi\u00e9n se ven afectados por una cabeza peque\u00f1a, escoliosis y dedos c\u00f3nicos.<\/p>\n Las pruebas gen\u00e9ticas moleculares son necesarias para confirmar un diagn\u00f3stico despu\u00e9s de un examen f\u00edsico y el estudio de los s\u00edntomas y la historia. Una vez confirmado el diagn\u00f3stico, el tratamiento es de soporte y sintom\u00e1tico. La terapia ocupacional, f\u00edsica, del habla y de comunicaci\u00f3n aumentativa son muy recomendables. Las convulsiones asociadas con este trastorno no se han tratado de manera efectiva con ning\u00fan medicamento, pero se est\u00e1n realizando m\u00e1s investigaciones. Tambi\u00e9n se est\u00e1n investigando terapias de investigaci\u00f3n para ayudar a las personas con DDC.<\/p>\n La ganaxolona es un modulador alost\u00e9rico positivo de los receptores GABAA. Se est\u00e1 desarrollando en forma oral e intravenosa. Se ha demostrado que trata las convulsiones que caracterizan tanto la esclerosis tuberosa como la CDD. Se ha estudiado en m\u00e1s de 1,600 participantes en reg\u00edmenes de tratamiento que han durado m\u00e1s de cuatro a\u00f1os para algunos. Los estudios encontraron que la ganaxolona era segura y bien tolerada. Los efectos secundarios m\u00e1s comunes fueron mareos, fatiga y somnolencia.<\/p>\n Marinus Pharmaceuticals planea llevar a cabo la Fase 2 de su estudio cl\u00ednico centrado en la esclerosis tuberosa en la primera mitad del 2020. Esta fase evaluar\u00e1 la seguridad y la tolerabilidad de la ganaxolona. Esta fase planea inscribir de 20 a 40 participantes en 4 a 6 sitios en todo Estados Unidos. Estos participantes tendr\u00e1n entre 2 y 65 a\u00f1os de edad. El estudio durar\u00e1 16 semanas en total.<\/p>\n Ganaxolone ha recibido la designaci\u00f3n de medicamento hu\u00e9rfano por la Agencia Europea de Medicamentos para el tratamiento de la DDC. Este medicamento se evaluar\u00e1 en la tercera fase del estudio Marigold, y la compa\u00f1\u00eda actualmente est\u00e1 inscribiendo pacientes para esta fase. Ellos evaluar\u00e1n el uso oral de este f\u00e1rmaco en ni\u00f1os y adultos j\u00f3venes. Es un estudio doble ciego, controlado con placebo e inscribir\u00e1 hasta 100 participantes entre las edades de dos y 21 a\u00f1os. Esperan publicar datos de esta fase en el tercer trimestre del 2020.<\/p>\n Marinus Pharmaceuticals est\u00e1 entusiasmado con los resultados de todos los programas relacionados con ganaxolona. Esperan que los resultados contin\u00faen siendo positivos y que este medicamento mejore las vidas de las personas con DDC y esclerosis tuberosa.<\/p>\n Encuentra el art\u00edculo fuente aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n Marinus Pharmaceuticals es una compa\u00f1\u00eda farmac\u00e9utica que trabaja para crear tratamientos para la epilepsia y otros trastornos neuropsiqui\u00e1tricos. 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Sobre Ganaxolone<\/h2>\n
Sobre el Programa de Esclerosis Tuberosa<\/h2>\n
Sobre el Programa CDD<\/h2>\n
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