Cuando Jessica Karnes era una ni\u00f1a, le dijeron que ya no se le permit\u00eda comer nuggets de pollo. Como un autoproclamado comedor quisquilloso de toda la vida, y un ni\u00f1o de cuatro a\u00f1os y medio en ese momento, este fue un destino dif\u00edcil de procesar. Tambi\u00e9n tuvo que dejar de comer la mayor\u00eda de los productos animales, frijoles, nueces y fuentes naturales de prote\u00ednas. Incluso algo tan inocuo como el pan era peligroso. Conocimos a Jessica en la conferencia de HCU Network America en Indian\u00e1polis, y ella comparti\u00f3 su sinuoso viaje de HCU con nosotros.<\/p>\n
Esta nueva dieta no fue divertida, pero fue emitida por un m\u00e9dico. Desde que Jessica dej\u00f3 de amamantar, comenz\u00f3 a mostrar s\u00edntomas que preocupaban a sus padres. La familia fue de m\u00e9dico en m\u00e9dico, buscando respuestas, hasta que probaron el Centro de Desarrollo Beaumont. Cuando su madre mencion\u00f3 el olor de su orina, el m\u00e9dico dijo que Jessica probablemente ten\u00eda cistinuria u homocistinuria. Enviaron una prueba, que confirm\u00f3 que Jessica ten\u00eda una de las dos condiciones. Remitieron a la familia a la Universidad de Michigan, donde los m\u00e9dicos realizaron una biopsia de piel y diagnosticaron a Jessica con homocistinuria, un diagn\u00f3stico que, como explic\u00f3 Jessica, \u201cnos dimos cuenta de que las cosas iban a cambiar. Tuvimos que ir a las citas. Ten\u00edamos que ir a especialistas todo el tiempo, especialmente al principio \u201d.<\/p>\n
La homocistinuria (HCU) es un trastorno metab\u00f3lico raro. Se transmite gen\u00e9ticamente. Si bien se estima que en los EE. UU., Una de cada 250 personas son portadoras, porque es autos\u00f3mica recesiva, solo alrededor de una de cada 300,000-400,000 personas lo tienen. Las personas con HCU no pueden procesar amino\u00e1cidos particulares presentes en la mayor\u00eda de las prote\u00ednas de los alimentos y, como resultado, tienen altos niveles de homociste\u00edna. Esto puede causar una variedad de s\u00edntomas que incluyen osteoporosis temprana, miop\u00eda, dislocaci\u00f3n del cristalino, retraso del desarrollo, problemas de aprendizaje y coagulaci\u00f3n de la sangre. Puede ser fatal sin un tratamiento adecuado. Existen diferentes tipos de HCU, y los s\u00edntomas existen en un espectro. No todas las personas con el trastorno mostrar\u00e1n todos los s\u00edntomas.<\/p>\n
La HCU se trata con una variedad de medicamentos y una dieta extremadamente baja en prote\u00ednas, complementada con una f\u00f3rmula de prote\u00ednas (o, con menos frecuencia, tabletas) con los amino\u00e1cidos problem\u00e1ticos eliminados. Una dieta baja en prote\u00ednas no solo significa que no hay carne ni yogur griego. Los alimentos que generalmente no se consideran ricos en prote\u00ednas, como el ma\u00edz o los guisantes verdes, pueden representar un riesgo para los pacientes con HCU. Si bien los tratamientos ayudan, todav\u00eda hay necesidades no satisfechas. Adem\u00e1s, la dieta es dif\u00edcil de cumplir. Actualmente hay ensayos cl\u00ednicos que desarrollan nuevos tratamientos. Jessica est\u00e1 inscrita en uno de los ensayos cl\u00ednicos, OT-58.<\/p>\n
Hay alimentos que se hacen con el paciente bajo en prote\u00ednas en mente. Jessica nombra a Taste Connections, una compa\u00f1\u00eda de mezclas para hornear amigable con HCU, iniciada por la madre de un paciente con HCU, como una de sus favoritas. A\u00fan as\u00ed, es dif\u00edcil navegar comiendo cuando est\u00e1s en la escuela o con amigos. Jessica hizo un arreglo con el comedor cuando fue a la universidad, y a menudo pide papas fritas cuando sale con amigos. Durante a\u00f1os, les dec\u00eda a todos que acababa de tener una alergia alimentaria, porque era m\u00e1s f\u00e1cil que explicar qu\u00e9 es la HCU. En a\u00f1os m\u00e1s recientes, ha dejado de hacer esto. Ella explica a las personas que su cuerpo no metaboliza un amino\u00e1cido, que en realidad es algo muy diferente. Ella desea que m\u00e1s personas entiendan la distinci\u00f3n, y tambi\u00e9n quiere que la gente entienda cu\u00e1n rara es la HCU. Debido a que tiene una peque\u00f1a poblaci\u00f3n de pacientes, la comunidad est\u00e1 dispersa y es dif\u00edcil reunirse. Jessica est\u00e1 involucrada con la HCU Network of America<\/a>, que proporciona recursos y comunidad a otros pacientes con HCU.<\/p>\n Idealmente, la HCU se diagnostica temprano, despu\u00e9s de la evaluaci\u00f3n del reci\u00e9n nacido. Las pruebas de detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos eval\u00faan a los beb\u00e9s en sus primeras 24-48 horas e identifican ciertos trastornos que pueden tener. Es mucho m\u00e1s f\u00e1cil manejar la HCU si se detect\u00f3 al nacer. Desafortunadamente, la detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos con HCU no alcanza a una alta proporci\u00f3n de personas con el trastorno. Jessica dijo que cree que sus s\u00edntomas habr\u00edan sido m\u00e1s f\u00e1ciles si le hubieran diagnosticado al nacer.<\/p>\n Jessica comenz\u00f3 a tomar f\u00f3rmula despu\u00e9s de su diagn\u00f3stico. La f\u00f3rmula no es, por cierto, el equivalente a una bebida de prote\u00edna de supermercado. Es amargo con un sabor fuerte, o como Jessica lo explica: \u00abEs desagradable. Esa es la \u00fanica palabra que se me ocurre \u00ab.<\/p>\n Sus padres intentaron cada truco en el libro para mezclarlo en algo sabroso. Probaron jugos e incluso jarabe de chocolate, lo cual, agreg\u00f3 Jessica, lo est\u00e1 presionando para alguien con HCU. Incluso el jarabe de chocolate tiene algo de prote\u00edna. Ella prob\u00f3 diferentes f\u00f3rmulas, algunas de las cuales le gustaban m\u00e1s que otras. Sin embargo, cuando era mayor, tambi\u00e9n le diagnosticaron diabetes y tuvo que comenzar a limitar su consumo de carbohidratos. Por un tiempo, ella dej\u00f3 la f\u00f3rmula por completo. Con el permiso del m\u00e9dico, comenz\u00f3 a comer alimentos que conten\u00edan prote\u00ednas, mientras trataba de equilibrar las necesidades conflictivas de sus afecciones. Recientemente, ella comenz\u00f3 a tomar tabletas en lugar de f\u00f3rmula. Ella toma cuarenta y cinco tabletas durante todo el d\u00eda. Tiene muchos m\u00e9dicos diferentes, desde su endocrin\u00f3logo hasta su equipo metab\u00f3lico.<\/p>\n Tambi\u00e9n comenz\u00f3 el ensayo cl\u00ednico en el que participa, OT-58, a fines de enero pasado. El juicio es en Indian\u00e1polis, pero Jessica vive en Michigan, lo que significa que tiene que viajar cinco horas y media en ambas direcciones. Durante las primeras seis semanas, tuvo que hacer el viaje todas las semanas. Las siguientes seis semanas, ella solo fue una vez, pero una enfermera la visit\u00f3 semanalmente. Recibi\u00f3 inyecciones, pero debido a que el estudio es doble ciego, no sabe si est\u00e1 tomando el placebo o el tratamiento. Una de las cohortes del estudio que acaba de comenzar est\u00e1 recibiendo la inyecci\u00f3n dos veces por semana, en lugar de recibir dos inyecciones una vez por semana.<\/p>\n Aunque el juicio involucra mucho trabajo e incertidumbre, Jessica dice: \u00abA veces tenemos que ser los conejillos de indias\u00bb.<\/p><\/blockquote>\n Jessica cree que el apoyo es clave para cualquier persona en una comunidad de enfermedades raras. Ha asistido a diferentes conferencias con NORD y la Red HCU. Las redes sociales tambi\u00e9n la han ayudado a expandir su apoyo. Si pudiera hablar con alguien que acaba de ser diagnosticado con HCU, o que tiene un hijo que acaba de ser diagnosticado, se lo har\u00eda saber: es posible vivir una vida normal. Usted o su hijo no se quedar\u00e1n atrapados en casa. Jessica se fue a la universidad y obtuvo una licenciatura en trabajo social. Ella dice: \u00abTienes que estar al tanto de la parte nutricional y m\u00e9dica\u00bb, pero es factible. Tambi\u00e9n alienta a los pacientes y sus familias a hacerle muchas preguntas al m\u00e9dico y a no tener miedo de hacerlo. Tener HCU es un gran ajuste, pero Jessica y otras personas involucradas en la red de HCU y los ensayos cl\u00ednicos est\u00e1n ayudando a allanar el camino hacia mejores opciones de tratamiento y un apoyo m\u00e1s integral.<\/p>\n <\/p>\n Cuando Jessica Karnes era una ni\u00f1a, le dijeron que ya no se le permit\u00eda comer nuggets de pollo. Como un autoproclamado comedor quisquilloso de toda la vida, y un ni\u00f1o de cuatro a\u00f1os y medio en ese momento, este fue un destino dif\u00edcil de procesar. 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