{"id":164298,"date":"2020-04-15T11:38:03","date_gmt":"2020-04-15T15:38:03","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=164298&preview=true&preview_id=164298"},"modified":"2020-04-15T11:39:19","modified_gmt":"2020-04-15T15:39:19","slug":"trabajo-en-equipo-internacional-deficiencia-usp18-semanas-de-vida","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/04\/15\/trabajo-en-equipo-internacional-deficiencia-usp18-semanas-de-vida\/","title":{"rendered":"C\u00f3mo el Trabajo en Equipo M\u00e9dico Internacional Salv\u00f3 a un Paciente con Deficiencia de USP18 con Semanas de Vida"},"content":{"rendered":"

Durante gran parte de la historia de la humanidad, muchos trastornos gen\u00e9ticos fueron aceptados como incurables, y su aparici\u00f3n r\u00e1pida acabar\u00eda con la vida de los pacientes antes de que pudieran vivir. Sin embargo, el siglo XXI ha sido una era dorada de progreso que est\u00e1 impactando al mundo m\u00e9dico con tratamientos nunca antes considerados posibles.<\/p>\n

Como se inform\u00f3 originalmente en Healthline<\/a>, un esfuerzo de colaboraci\u00f3n entre m\u00e9dicos en Arabia Saudita, Francia y Estados Unidos salv\u00f3 a un ni\u00f1o nacido con USP18, un trastorno gen\u00e9tico que causa inflamaci\u00f3n extrema que generalmente les quita la vida a los pacientes en cuesti\u00f3n de semanas. El desorden raro requiri\u00f3 colaboraci\u00f3n transcontinental para reunir las diversas tecnolog\u00edas de nicho y experiencia de alto nivel. Con notable \u00e9xito, el paciente fue r\u00e1pidamente emparejado con un medicamento raro, lo que le permiti\u00f3 continuar viviendo en remisi\u00f3n. Ahora tiene 3 a\u00f1os<\/strong>.<\/p>\n

USP18<\/h3>\n

USP18 es un trastorno con un inicio caracter\u00edsticamente temprano. La mutaci\u00f3n gen\u00e9tica da\u00f1a la producci\u00f3n de prote\u00ednas, causando una inflamaci\u00f3n tan severa que cuando el beb\u00e9 alcanza un par de semanas de vida, se vence por una inflamaci\u00f3n severa en todo el cuerpo que causa dificultad para respirar y la acumulaci\u00f3n de l\u00edquido en el cerebro. Si bien las inflamaciones parecen ser infecciones m\u00e1s comunes, no responden a las opciones de tratamiento. El trastorno ultra raro afecta a aproximadamente 1 de cada mill\u00f3n de personas.<\/p>\n

El trastorno, como muchas otras enfermedades raras, tiene una l\u00ednea de tiempo incre\u00edblemente r\u00e1pida antes de que la inflamaci\u00f3n supere la capacidad del cuerpo para funcionar. Esto significa que el tiempo es esencial. Este tipo de trastorno es particularmente dif\u00edcil de tratar porque requiere un diagn\u00f3stico r\u00e1pido, tecnolog\u00eda costosa, experiencia especializada y acceso r\u00e1pido a medicamentos individualizados para lograrlo<\/strong>. Como se le dijo a Healthline<\/a>, el Dr. Dusan Bogunovic, que era parte del equipo de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai en Nueva York, explic\u00f3 cu\u00e1n vital era el esfuerzo conjunto para curar al paciente. Bogunovic dijo:<\/p>\n

\u00abNo creo que esto pueda ser lo suficientemente estresado, las enfermedades raras por definici\u00f3n no se pueden manejar solas. Cada una requiere la experiencia que muy pocas personas en el planeta tienen \u00ab.<\/p><\/blockquote>\n

 <\/p>\n

Rapida Colaboraci\u00f3n M\u00e9dica Internacional<\/h3>\n

Los m\u00e9dicos que se reunieron en el caso atribuyen su \u00e9xito a sus esfuerzos de colaboraci\u00f3n. Los m\u00e9dicos cuidaban al beb\u00e9 en la Universidad King Saud de Arabia Saudita, donde los m\u00e9dicos previnieron la peor inflamaci\u00f3n y lo mantuvieron vivo meses despu\u00e9s del nacimiento. A\u00fan as\u00ed, sab\u00edan que tomar\u00eda m\u00e1s que eso para que \u00e9l viviera mucho m\u00e1s tiempo, y sabiendo que era un trastorno gen\u00e9tico relacionado con la inflamaci\u00f3n, se pusieron en contacto con m\u00e9dicos en Nueva York que se especializan en la investigaci\u00f3n de enfermedades inflamatorias raras. Entonces comenz\u00f3 la asociaci\u00f3n, y descubrieron c\u00f3mo podr\u00edan juntar sus habilidades y tecnolog\u00eda para encontrar un diagn\u00f3stico y un plan de tratamiento.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico: Secuenciaci\u00f3n Gen\u00e9tica<\/h3>\n

El equipo de Nueva York se puso inmediatamente a secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica. Sospechaban que la enfermedad estaba relacionada con los exones: una parte cr\u00edtica del ADN que codifica las prote\u00ednas. Los m\u00e9dicos realizaron pruebas para la secuenciaci\u00f3n del exoma, que solo secuencia la regi\u00f3n responsable de codificar las prote\u00ednas. Este nuevo tipo de secuenciaci\u00f3n del exoma o secuenciaci\u00f3n del genoma completo es m\u00e1s avanzado que los m\u00e9todos tradicionales. Esto es importante para enfermedades como esta que tienen un inicio r\u00e1pido y deben identificarse de inmediato. Identificaron una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica muy rara del gen de la peptidasa 18 espec\u00edfica de ubiquitina, que desempe\u00f1a un papel en la regulaci\u00f3n de la inflamaci\u00f3n.<\/p>\n

Este m\u00e9todo de diagn\u00f3stico est\u00e1 causando una gran emoci\u00f3n en el campo como una alternativa m\u00e1s barata y r\u00e1pida a las opciones anteriores. Si bien no es barato, el costo est\u00e1 mediado por las respuestas inmediatas que muchos pacientes necesitan. Puede, como lo hizo en este caso, identificar el gen mutado responsable del trastorno e inmediatamente pasar a la siguiente etapa del tratamiento. Muchas enfermedades podr\u00edan tener su impacto disminuido si se detectan antes de progresar, pero el diagn\u00f3stico de enfermedades raras es notoriamente dif\u00edcil y los expertos son pocos y distantes. Los pacientes corren en c\u00edrculos durante a\u00f1os mientras acumulan gastos.<\/p>\n

Encontrar un Tratamiento<\/h3>\n

Una vez que identificaron la mutaci\u00f3n, los m\u00e9dicos tuvieron la tarea de encontrar un tratamiento adecuado. No hab\u00eda una opci\u00f3n de tratamiento disponible que supieran que funcionar\u00eda. Despu\u00e9s de experimentar con algunos medicamentos antiinflamatorios diferentes y probar cu\u00e1l era el m\u00e1s adecuado, encontraron \u00e9xito en el tratamiento oral ‘ruxolitinib’. Al recibir este tratamiento, el ni\u00f1o comenz\u00f3 a mostrar signos de mejor\u00eda en solo unas semanas. Continu\u00f3 recibiendo el tratamiento durante los a\u00f1os siguientes, y hoy vive sin s\u00edntomas de la afecci\u00f3n.<\/p>\n

Este \u00e9xito es una haza\u00f1a nueva que solo fue posible debido a las maniobras r\u00e1pidas y de alta habilidad para mantenerlo con vida mientras identificaban la enfermedad y buscaban opciones de tratamiento. La deficiencia que generalmente es imparable se detuvo debido a la colaboraci\u00f3n de alto nivel. El equipo de Nueva York dijo esto:<\/p>\n

\u201cDemostramos que incluso con una enfermedad como la deficiencia de USP18, una buena atenci\u00f3n cl\u00ednica y la administraci\u00f3n oportuna de medicamentos pueden rescatar a los pacientes de lo que anteriormente se consideraba una sentencia de muerte. El trabajo en equipo entre nuestras dos instituciones y otras en todo el mundo es un caso de ciencia sin fronteras \u00ab.<\/p><\/blockquote>\n

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