Cuando Jennifer Payne naci\u00f3 en 1973, le diagnosticaron una enfermedad rara: fenilcetonuria (PKU). Este trastorno gen\u00e9tico generalmente se examina al nacer. Este proceso de detecci\u00f3n temprana es cr\u00edtico para esta enfermedad porque no tarda mucho en causar efectos graves sin un tratamiento adecuado. La buena noticia es que con el manejo, los s\u00edntomas de fenilcetonuria pueden convertirse en algo del pasado.<\/p>\n
La fenilcetonuria (PKU) es un tipo de trastorno metab\u00f3lico que afecta la enzima fenilalanina, que se acumula en el cuerpo y puede causar problemas graves<\/strong>. Normalmente, la fenilalanina se descompone, pero una mutaci\u00f3n que afecta el gen PAH<\/em> evita que esto suceda en pacientes con el trastorno. El tratamiento oportuno es esencial para evitar complicaciones mayores. Los s\u00edntomas de fenilcetonuria incluyen tama\u00f1o peque\u00f1o de la cabeza, bajo peso al nacer, un olor a humedad inusual, piel p\u00e1lida, problemas de comportamiento, discapacidad intelectual, problemas card\u00edacos, convulsiones y trastornos mentales. Todos estos s\u00edntomas pueden prevenirse con un tratamiento adecuado y oportuno; La fenilcetonuria se examina habitualmente en los reci\u00e9n nacidos por este motivo. La estrategia de manejo primario es una dieta altamente controlada que sea baja en fenilalanina<\/strong>. Los suplementos tambi\u00e9n pueden ser considerados. La mayor\u00eda de los pacientes eventualmente dejan la dieta cuando alcanzan la edad adulta. Algunos pacientes mayores a\u00fan pueden tener problemas para controlar la condici\u00f3n m\u00e1s adelante en la vida. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la fenilcetonuria, haga clic aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n Puede parecer que controlar esta condici\u00f3n puede ser simple y, a veces, puede serlo. Pero, \u00bfy si algo sale mal? En el caso de Jennifer, descubri\u00f3 que, cuando era una joven adulta, necesitaba continuar controlando su dieta de cerca para controlar su enfermedad, pero en lugar de ayudarla, el sistema de atenci\u00f3n m\u00e9dica se interpuso y comenz\u00f3 a tratar de evitar que recibiera la dieta. tratamiento que necesitaba para continuar viviendo una vida normal.<\/p>\n Con \u00abThe Making of Justice\u00bb, Jennifer tiene la intenci\u00f3n de documentar con gran detalle los desaf\u00edos que enfrent\u00f3 cuando intent\u00f3 volver a la dieta m\u00e9dica altamente especializada que necesitaba para evitar la aparici\u00f3n de problemas importantes, como da\u00f1o cerebral. Desafortunadamente, Jennifer no est\u00e1 sola al enfrentar barreras para el acceso al tratamiento.<\/p>\n Si desea apoyar este proyecto, consulte su Kickstarter aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n Cuando Jennifer Payne naci\u00f3 en 1973, le diagnosticaron una enfermedad rara: fenilcetonuria (PKU). Este trastorno gen\u00e9tico generalmente se examina al nacer. Este proceso de detecci\u00f3n temprana es cr\u00edtico para esta enfermedad porque no tarda mucho en causar efectos graves sin un tratamiento adecuado. La buena noticia es que con el manejo, los s\u00edntomas de fenilcetonuria […]<\/p>\n","protected":false},"author":131,"featured_media":165093,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12894],"tags":[14523,12896,13742],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/165619"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/131"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=165619"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/165619\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/165093"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=165619"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=165619"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=165619"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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