{"id":165909,"date":"2020-04-15T11:37:26","date_gmt":"2020-04-15T15:37:26","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=165909&preview=true&preview_id=165909"},"modified":"2020-04-15T11:39:03","modified_gmt":"2020-04-15T15:39:03","slug":"doctora-regreso-escuela-para-encontrar-cura-para-la-ela","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/04\/15\/doctora-regreso-escuela-para-encontrar-cura-para-la-ela\/","title":{"rendered":"Esta Doctora Regres\u00f3 a la Escuela para Encontrar una Cura para la ELA"},"content":{"rendered":"

Como se inform\u00f3 originalmente en Mayo Clinic<\/a>, la Dra. Veronique Belzil se dio cuenta de que quer\u00eda dejar su trabajo como psic\u00f3loga para encontrar una cura para la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica<\/a> cuando vio que la enfermedad reclamaba la vida del t\u00edo de su esposo. Los profundos efectos de la enfermedad la dejaron at\u00f3nita. Ella le dijo a la Cl\u00ednica Mayo que simplemente no entend\u00eda c\u00f3mo pod\u00eda suceder esto. No hubo opciones.<\/p>\n

Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica (ELA)<\/h3>\n

La ELA es una enfermedad neurol\u00f3gica rara conocida por su inicio r\u00e1pido e intenso. La enfermedad causa da\u00f1o a las c\u00e9lulas nerviosas, que son responsables de la comunicaci\u00f3n dentro del cuerpo entre la m\u00e9dula espinal, el tronco encef\u00e1lico y el cerebro. Esto hace que el paciente pierda el control de los \u00f3rganos y m\u00fasculos vitales y, finalmente, pierda la capacidad de respirar. En promedio, los pacientes viven durante tres a\u00f1os despu\u00e9s del diagn\u00f3stico. No existe cura.<\/p>\n

El \u00e9xito del Ice Bucket Challenge en las redes sociales no solo llev\u00f3 a la ELA a la cultura popular; tambi\u00e9n aport\u00f3 $220 millones de d\u00f3lares, que iniciaron la investigaci\u00f3n hasta que descubrieron una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica cr\u00edtica responsable de muchos de los casos heredados del trastorno. Desde entonces, ELA ha aparecido en la campa\u00f1a #CuresForAll, con vallas publicitarias en Times Square que describen la enfermedad.<\/p>\n

El Trabajo de Belzil<\/h3>\n

Belzil se sumergi\u00f3 en las complejidades de la enfermedad rara porque sab\u00eda que hab\u00eda una posibilidad real de que pudiera curarla. Sin embargo, la complejidad de la enfermedad debe ser entendida. Ya se han relacionado 30 mutaciones gen\u00e9ticas con la enfermedad, pero en el 80% de los casos, el trastorno no est\u00e1 relacionado con la gen\u00e9tica. Adem\u00e1s, dos pacientes con la misma mutaci\u00f3n podr\u00edan tener manifestaciones dr\u00e1sticamente diferentes de la enfermedad. Se cree que la mayor\u00eda de los casos est\u00e1n relacionados con causas ambientales que desencadenan diferentes partes de los genes, conocidos como el epigenoma. Belzil decidi\u00f3 hacer del epigenoma su foco. La epigen\u00f3mica no era el \u00e1ngulo que la mayor\u00eda de los investigadores estaban tomando para la ELA, en parte porque es un campo muy din\u00e1mico y complejo.<\/p>\n

\u00abEl epigenoma es muy din\u00e1mico. Pero si podemos entender esta din\u00e1mica, entonces se pueden desarrollar estrategias terap\u00e9uticas para apuntar a los reguladores de estas acciones. El objetivo es revertir los cambios epigen\u00e9ticos que conducen a la neurodegeneraci\u00f3n\u00bb.<\/p><\/blockquote>\n

Su trabajo aprovecha lo no estudiado, desentra\u00f1ando r\u00e1pidamente nuevas posibilidades. Algunas nuevas investigaciones incluyen la aparici\u00f3n de un mecanismo epigen\u00e9tico llamado metilaci\u00f3n del ADN, algo que especulan podr\u00eda ser importante para comprender los casos espor\u00e1dicos de ELA. Belzil dijo:<\/p>\n

\u00abHemos progresado enormemente en t\u00e9rminos de comprensi\u00f3n de la biolog\u00eda detr\u00e1s de la enfermedad. Hay una gran esperanza para estos pacientes\u00bb.<\/p><\/blockquote>\n

Belzil dedica su tiempo al laboratorio, pero tambi\u00e9n se asegura de mantenerse conectada con los grupos de pacientes. El mundo de las enfermedades raras es peque\u00f1o, y mantenerse cerca es importante para progresar. La historia completa de ALS tiene muchos a\u00f1os por descubrir; Los cient\u00edficos saben que est\u00e1n pinchando la superficie de una enfermedad muy compleja. Sin embargo, finalmente, hay una esperanza prometedora.<\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 piensas sobre la investigaci\u00f3n de la ELA?<\/strong> \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/strong><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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