La serie de seminarios para pacientes es un evento en el que los afectados por enfermedades raras de alguna manera comparten sus experiencias. Los pacientes, los familiares, los profesionales m\u00e9dicos y los legisladores contaron historias o relataron sus experiencias para ayudar a las personas a comprender mejor las enfermedades de las que de otra manera no se enterar\u00edan. En el tercer d\u00eda del evento, Gin Jones comparti\u00f3 su historia de ser afectada por la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH). Ella quer\u00eda ayudar a otros a comprender su experiencia, y tambi\u00e9n enfatiz\u00f3 la importancia de escuchar a las personas con enfermedades raras.<\/p>\n
La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) <\/a>es una enfermedad rara que ocurre debido a los bajos niveles de fosfato en la sangre. Esta enfermedad se caracteriza por huesos blandos y d\u00e9biles. Los s\u00edntomas pueden variar en severidad, pero generalmente comienzan en la infancia. Incluyen piernas arqueadas o dobladas, baja estatura, crecimiento irregular del cr\u00e1neo, dolor dental, dolor en las articulaciones y dolor en los huesos.<\/p>\n XLH es causado por mutaciones en el gen PHEX en el cromosoma X. La mutaci\u00f3n conduce a una sobreproducci\u00f3n de FGF23, que es un factor de crecimiento responsable de la regulaci\u00f3n de la reabsorci\u00f3n de fosfato en los ri\u00f1ones. Sin esta reabsorci\u00f3n, el fosfato se desperdicia en los ri\u00f1ones, lo que conduce a niveles m\u00e1s bajos en la sangre.<\/p>\n Esta enfermedad generalmente se diagnostica en la infancia. Los m\u00e9dicos examinar\u00e1n los antecedentes familiares y un examen f\u00edsico para comenzar el proceso de diagn\u00f3stico, seguido de im\u00e1genes, sangre o pruebas gen\u00e9ticas. Despu\u00e9s de que se confirme que uno tiene XLH, el tratamiento est\u00e1 destinado a mejorar el dolor \u00f3seo y articular, as\u00ed como a prevenir las deformidades esquel\u00e9ticas. El tratamiento incluye hormonas de crecimiento, cirug\u00eda correctiva y fusi\u00f3n prematura del cr\u00e1neo.<\/p>\n About 75 members of the Goldman School of Dental Medicine (GSDM) community attended this event, all with the aim to spread awareness and understanding of rare diseases. One of the main diseases that was spoken about was XLH. The series was organized by Dr. Yoshiyuki Mochida, with one of the main speakers being Gin Jones.<\/p>\n El foco de las discusiones fue la educaci\u00f3n sobre estas enfermedades raras, ya que muchos profesionales m\u00e9dicos no est\u00e1n bien educados en estas condiciones. Esta falta de conocimiento conduce a problemas con el diagn\u00f3stico y el tratamiento. Muchas personas pasan toda su vida sin un diagn\u00f3stico debido a esta escasez de educaci\u00f3n.<\/p>\n Jones habl\u00f3 de su propia experiencia, especialmente de sus problemas dentales. Ella ha tenido un tratamiento de conducto en cada diente de su boca. Ella mencion\u00f3 todas las dificultades que surgieron con XLH, como los constantes abscesos espont\u00e1neos. El miedo al juicio es otro problema que Jones y otros enfrentan, ya que la higiene bucal es una preocupaci\u00f3n que viene con XLH.<\/p>\n La conclusi\u00f3n principal que Jones y otros quieren que la gente entienda es que, aunque ciertas enfermedades son raras, no deben ignorarse ni juzgarse.<\/p>\n Encuentra el art\u00edculo fuente aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n La serie de seminarios para pacientes es un evento en el que los afectados por enfermedades raras de alguna manera comparten sus experiencias. Los pacientes, los familiares, los profesionales m\u00e9dicos y los legisladores contaron historias o relataron sus experiencias para ayudar a las personas a comprender mejor las enfermedades de las que de otra manera […]<\/p>\n","protected":false},"author":1025,"featured_media":98903,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12070],"tags":[13989],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/165911"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1025"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=165911"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/165911\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/98903"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=165911"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=165911"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=165911"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Sobre la Serie de Seminarios para Pacientes<\/h2>\n
\n\u00bfQu\u00e9 piensas de esta historia? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"