{"id":166856,"date":"2020-02-27T14:18:34","date_gmt":"2020-02-27T19:18:34","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/02\/27\/la-vida-como-padre-de-un-nino-con-enfermedad-de-almacenamiento-de-glucogeno-una-historia-de-enfermedades-raras-de-la-republica-checa\/"},"modified":"2020-02-27T14:18:34","modified_gmt":"2020-02-27T19:18:34","slug":"la-vida-como-padre-de-un-nino-con-enfermedad-de-almacenamiento-de-glucogeno-una-historia-de-enfermedades-raras-de-la-republica-checa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/02\/27\/la-vida-como-padre-de-un-nino-con-enfermedad-de-almacenamiento-de-glucogeno-una-historia-de-enfermedades-raras-de-la-republica-checa\/","title":{"rendered":"La Vida como Padre de un Ni\u00f1o con Enfermedad de Almacenamiento de Gluc\u00f3geno: Una Historia de Enfermedades Raras de la Rep\u00fablica Checa"},"content":{"rendered":"

Cuando su hijo est\u00e1 constantemente en riesgo de hipoglucemia y su salud y su vida se ven amenazadas en caso de cualquier problema importante, no tiene m\u00e1s remedio que estar constantemente al tel\u00e9fono y organizar su vida para que pueda llegar dentro de cinco a diez minutos. Tu vida cambiar\u00e1 tanto que algunos de tus amigos y conocidos se desvanecer\u00e1n. Pero har\u00e1s nuevos amigos entre los padres de ni\u00f1os con enfermedades similares y juntos podr\u00e1n brindar a tus hijos el milagro que las personas sanas llaman vida ordinaria.<\/em><\/p>\n

Karolinka naci\u00f3 en un hospital en Nov\u00e9 M\u011bsto na Morav\u011b, Rep\u00fablica Checa. Despu\u00e9s de dos d\u00edas de hipoglucemia repetida, una ambulancia la llev\u00f3 en una incubadora a la unidad de cuidados intensivos en Brno, donde permaneci\u00f3 durante 10 d\u00edas. Desafortunadamente, todas las muestras fueron tomadas para ajustarse al horario del laboratorio, por lo que no mostraron el hecho de que Karolinka todav\u00eda ten\u00eda hipoglucemia, incluso con el est\u00f3mago vac\u00edo. Cuando los resultados del laboratorio llegaron a manos de especialistas del Instituto de Trastornos Metab\u00f3licos Heredados, los consideraron alarmantes. En Brno, sin embargo, no se confirmaron las sospechas de trastornos metab\u00f3licos y fue dada de alta con la explicaci\u00f3n de que era una mala adaptaci\u00f3n posparto. Para cuando llegamos a la cl\u00ednica, hab\u00eda pasado un mes y viv\u00edamos bajo el supuesto de que nuestra peque\u00f1a ni\u00f1a estaba perfectamente bien; era una coincidencia afortunada de que no sucediera nada en ese momento que ya no se pudiera arreglar.<\/p>\n

Cuando Karol\u00ednka ten\u00eda siete meses, los especialistas de la unidad metab\u00f3lica KDDL en Praga finalmente hicieron el diagn\u00f3stico: glucogenosis tipo 1a, tambi\u00e9n conocida como enfermedad de almacenamiento de gluc\u00f3geno tipo 1a o GSD 1a<\/a>. Esta rara enfermedad metab\u00f3lica, que es una amenaza inmediata para su vida, comenz\u00f3 a manifestarse solo unas horas despu\u00e9s de su nacimiento, cuando comenz\u00f3 a tener problemas con las funciones vitales b\u00e1sicas.<\/p>\n

El h\u00edgado de una persona sana abastece al cuerpo y especialmente al cerebro de az\u00facar en la sangre (glucosa). Sin embargo, el h\u00edgado de un paciente con GSD 1a produce gluc\u00f3geno, que se acumula no solo en el h\u00edgado sino tambi\u00e9n en los ri\u00f1ones. Los niveles de az\u00facar en la sangre bajan peligrosamente. En la infancia existe el riesgo de hipoglucemia con el est\u00f3mago vac\u00edo y durante enfermedades con fiebre, y m\u00e1s adelante en la vida, el crecimiento puede disminuir y la pubertad puede retrasarse; \u00abCara de mu\u00f1eca\u00bb es una manifestaci\u00f3n t\u00edpica de estos ni\u00f1os, pero Karol\u00ednka no tiene esto. En la edad adulta, pueden aparecer dep\u00f3sitos de grasa en la piel, trastornos renales, presi\u00f3n arterial alta, tumores hep\u00e1ticos, gota y depresi\u00f3n. Sin embargo, a primera vista, no notar\u00e1 nada sobre los ni\u00f1os con glucogenosis tipo 1a: hablan, caminan, r\u00eden y se portan mal. Pero su enfermedad es esencialmente una bomba de tiempo que puede ser activada por algo tan trivial como un caso de gripe estomacal o quedar atrapado en un elevador.<\/p>\n

Actualmente no existen medicamentos para esta enfermedad; El objetivo de la terapia es prevenir la hipoglucemia severa y la acidosis metab\u00f3lica. Karol\u00ednka tiene una dieta dise\u00f1ada con precisi\u00f3n que consiste en una alimentaci\u00f3n frecuente con una reducci\u00f3n de grasas animales, lactosa, sac\u00e1ridos y fructosa, que se reemplaza por almidones. Cada dos o tres horas, se agrega leche sin lactosa con almid\u00f3n de ma\u00edz a su tubo de alimentaci\u00f3n, que mantiene el nivel de az\u00facar en su cuerpo. Por la noche, est\u00e1 conectada a una bomba que proporciona nutrici\u00f3n continua. Karol\u00ednka tiene un PEG instalado, que es la abreviatura de gastrostom\u00eda endosc\u00f3pica percut\u00e1nea, un tubo que atraviesa la pared abdominal hasta el est\u00f3mago. En otras palabras, es un agujero en su est\u00f3mago que tiene un tubo, en el que una jeringa llena de leche o una bebida nutritiva pasa a trav\u00e9s de una bomba. El tubo se instal\u00f3 a los cuatro meses, y hasta entonces tuve que insertar un tubo nasog\u00e1strico todas las noches, por lo que el PEG fue un gran alivio. Todas las noches cambiamos el vendaje, lo que significa que tratamos el \u00e1rea alrededor de la manguera con desinfectante y una pomada especial, y le colocamos una gasa est\u00e9ril. Esto no limita a Karol\u00ednka de ninguna manera, por supuesto, hay que vigilarla para asegurarse de que el tubo no se abra, derramando la leche, por ejemplo, al hacer ejercicio. Es solo debido a posibles infecciones que ella no va a la piscina a nadar con otros compa\u00f1eros de clase. De lo contrario, lo toma como parte de qui\u00e9n es y no tiene ning\u00fan problema.<\/p>\n

Todos los padres de un ni\u00f1o con glucogenosis tienen una sensaci\u00f3n de impotencia al saber que no pueden influir en c\u00f3mo reaccionar\u00e1 el cuerpo de su hijo a las enfermedades infantiles comunes, cu\u00e1nta hipoglucemia desencadenar\u00e1 la epilepsia en ellos o si en la edad adulta necesitar\u00e1n un trasplante , pero no estamos completamente indefensos. Al monitorear constantemente los niveles de az\u00facar y reaccionar r\u00e1pidamente si caen, podemos reducir las posibles consecuencias tr\u00e1gicas. Simplemente estamos en guardia d\u00eda y noche y no debemos pasar por alto una instancia de hipoglucemia. Una persona sana puede pasar hambre y despu\u00e9s de cierto tiempo su cuerpo cubrir\u00e1 la ausencia de sustancias importantes. En el caso de Karol\u00ednka, su vida comienza a estar en peligro en unos 15 minutos si no tomamos una alimentaci\u00f3n por cualquier motivo; El nivel de az\u00facar en su torrente sangu\u00edneo comienza a caer por debajo de un nivel cr\u00edtico. En tales casos, es necesario introducir el az\u00facar de uva en su cuerpo lo m\u00e1s r\u00e1pido posible, y si el cuerpo no puede procesarlo, debe ser transportada urgentemente a un hospital para un goteo de glucosa intravenosa directamente en sus venas.<\/p>\n

Cuidar a un ni\u00f1o con esta enfermedad es exigente, y desafortunadamente hay tantas complicaciones innecesarias que me agotan. A trav\u00e9s de los a\u00f1os, me he encontrado con varias situaciones que tienen el poder de privarte de mucha energ\u00eda. Las situaciones van desde reuniones con autoridades que no tienen la enfermedad de su hijo en ning\u00fan lugar de sus archivos, o un m\u00e9dico de los param\u00e9dicos que entrega a su hija al hospital y dice que no cree lo que dice la madre. Recuerdo una situaci\u00f3n absurda cuando Karol\u00ednka tuvo que reemplazar su tubo estomacal mientras estaba bajo anestesia y me describieron como hist\u00e9rica porque le exig\u00ed que goteara glucosa durante toda la operaci\u00f3n, como se describe en la documentaci\u00f3n. El hecho de que el m\u00e9dico en cuesti\u00f3n vino tres veces para ver c\u00f3mo estaba K\u00e1ja y me asegur\u00f3 que el error era que estaba siendo atendida por otro m\u00e9dico y que definitivamente lo descubrir\u00edan a tiempo, todo eso es absolutamente irrelevante. No ser\u00eda posible prevenir el da\u00f1o cerebral u otras consecuencias para la salud.<\/p>\n

Y eso es lo que es tan agotador para nosotros como padres; un m\u00e9dico habitual encuentra una enfermedad rara en la escuela si tiene suerte. A lo largo de toda su carrera, un m\u00e9dico puede contar el n\u00famero de pacientes con este tipo de enfermedad, por lo que, como padre, usted esencialmente sabe mucho m\u00e1s sobre el diagn\u00f3stico que ellos. Los inteligentes aceptan esto. Los est\u00fapidos no. Otra categor\u00eda son los m\u00e9dicos que ven a nuestra Karol\u00ednka, Ondra y Ad\u00e9lka como objetos interesantes para la investigaci\u00f3n. Somos afortunados de que haya muchos m\u00e1s agradables y serviciales.<\/p>\n

Karolinka ama a los animales. Ella quiere ser veterinaria. No tiene mu\u00f1ecas, cochecitos o cocinas, solo figuritas de animales y animales de peluche. Ella tiene ocho zorros, nombrados Lunes, Martes, Mi\u00e9rcoles, Jueves, Viernes, S\u00e1bado, Domingo y Domingo por la Noche. Ella recibi\u00f3 los zorros en el hospital de su amigo Tom\u00e1\u0161, quien tiene el mismo diagn\u00f3stico. Particip\u00f3 en un concurso de recitaci\u00f3n, toc\u00f3 en el teatro y este a\u00f1o aprendi\u00f3 a tocar el piano. Ahora est\u00e1 en tercer grado y voy a alimentarla cada dos horas y media. Si no estoy all\u00ed con ella, estoy a cinco minutos de la escuela y estoy constantemente disponible por tel\u00e9fono. Lo mismo se aplica a grupos de pasatiempos, viajes escolares, pel\u00edculas y conciertos. Me he convertido en una asistente no remunerada de mi hija con un d\u00eda de trabajo de 24 horas. Mi esposo tuvo que cambiar su trabajo para asegurar la existencia de la familia, y desde que era peque\u00f1o, mi hijo tuvo que adaptarse a la forma poco convencional en que se maneja la familia. Las personas que nos rodean tienden a minimizar la gravedad de la enfermedad de Karol\u00ednka porque se parece a cualquier otro ni\u00f1o o, por el contrario, le dan proporciones tr\u00e1gicas cuando descubren que la pobre ni\u00f1a tiene un tubo de alimentaci\u00f3n en la barriga. Parad\u00f3jicamente, lo que le permite vivir al menos una vida algo normal es lo que ven como la mayor desventaja.<\/p>\n

Entre nuestros amigos, solo quedan un par de fuertes; los otros tienen vidas tan diferentes a las nuestras que simplemente no tenemos nada en com\u00fan. En el a\u00f1o 2009 fund\u00e9 una organizaci\u00f3n llamada METOD\u011aJ, que es la abreviatura en checo de Among So Many Children, Only One(De Tantos Ni\u00f1os, Solo Uno), que ayuda a las familias de ni\u00f1os con enfermedades raras. Las reuniones y eventos conjuntos destinados a apoyar a ni\u00f1os e instituciones espec\u00edficas nos brindan espacio para compartir tanto las incre\u00edbles experiencias en nuestras vidas como sus saltos mortales.<\/p>\n

As\u00ed como es dif\u00edcil describir cu\u00e1n doloroso puede ser un viaje al dentista, es casi imposible describir a los padres de ni\u00f1os sanos el horror que experimentas cuando tu hijo est\u00e1 acostado en la UCI y est\u00e1s esperando para ver si te reconocen cuando ellos se despertaron. Como padres, valoramos las vidas que llevan nuestros hijos enfermos, y estamos aprendiendo a no compararlas con las vidas que les desear\u00edamos. Y eso es lo m\u00e1s dif\u00edcil.<\/p>\n

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Escrito por Simona Sedl\u00e1\u010dkov\u00e1<\/p>\n

Nota: Esta rara historia del paciente es la quinta de una serie de seis partes que presenta historias raras de pacientes de la Rep\u00fablica Checa. Sintonice el Mi\u00e9rcoles por la ma\u00f1ana para leer estos relatos de pacientes con enfermedades raras.<\/strong><\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 piensas de la historia de Simona? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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