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Los cient\u00edficos han estado estudiando animales para comprender mejor ciertas enfermedades durante a\u00f1os. De hecho, un trastorno gen\u00e9tico que causa ceguera llamado amaurosis cong\u00e9nita de Leber se encontr\u00f3 en perros en la d\u00e9cada de los 90. Basado en la investigaci\u00f3n de este trastorno, la primera terapia g\u00e9nica fue aprobada por la FDA en el 2018. Por eso es tan importante el descubrimiento de un gen asociado con el s\u00edndrome de Bardet-Biedl en macacos rhesus. Martha Neuringer Ph.D., profesora de neurociencia en el Centro Nacional de Investigaci\u00f3n de Primates de Oreg\u00f3n en la Universidad de Salud y Ciencia de Oreg\u00f3n, cree que estos monos pueden ayudarlos a comprender mejor la enfermedad y crear tratamientos que tambi\u00e9n pueden ser aplicables a los humanos.<\/p>\n
El s\u00edndrome de Bardet-Biedl<\/a>, que alguna vez se pens\u00f3 que era el mismo que el s\u00edndrome de Laurence-Moon<\/a>, es un trastorno raro autos\u00f3mico recesivo que afecta principalmente a las c\u00e9lulas que reciben luz. Las c\u00e9lulas c\u00f3nicas y de barra en la retina se deterioran cuando uno tiene este s\u00edndrome. Hay doce genes separados que pueden causar el s\u00edndrome de Bardet-Biedl, pero el m\u00e1s com\u00fan es el gen BBS1. La similitud entre estas c\u00e9lulas es que todas afectan a los cilios, que cubren casi todas las c\u00e9lulas del cuerpo. Los cilios son responsables de la salud y el desarrollo normales. Debido a que estos genes afectan la funci\u00f3n de los cilios, casi todos los s\u00edntomas se deben a esta disfunci\u00f3n. Estos s\u00edntomas pueden variar mucho de persona a persona, pero se caracterizan por deficiencias visuales. La visi\u00f3n de las personas empeora a medida que envejecen, y pueden experimentar visi\u00f3n de t\u00fanel, ceguera nocturna o ceguera completa. La visi\u00f3n de las personas empeora a medida que envejecen, y pueden experimentar visi\u00f3n de t\u00fanel, ceguera nocturna o ceguera completa.<\/p>\n M\u00e1s all\u00e1 de las deficiencias visuales, los s\u00edntomas pueden incluir un dedo del pie o un dedo adicional, dedos cortos, correas de los dedos de manos y pies, pies cortos, anchos o planos, retraso de la pubertad, impedimentos del habla, problemas de comportamiento, anomal\u00edas en la marcha, presi\u00f3n arterial alta, problemas con olor y ataxia. Despu\u00e9s de que un m\u00e9dico nota estos s\u00edntomas, un examen cl\u00ednico o una prueba gen\u00e9tica puede diagnosticar el s\u00edndrome de Bardet-Biedl. Actualmente no existe una cura para este s\u00edndrome, pero existen tratamientos que pueden ayudar a tratar los s\u00edntomas. La cirug\u00eda puede ayudar a corregir las correas de los dedos de manos y pies y los dedos adicionales, y los cambios en el estilo de vida pueden ayudar a controlar la obesidad. Para otros s\u00edntomas, los profesionales de la salud recomiendan buscar un especialista para monitorear y controlarlos.<\/p>\n Martha Neuringer ha descubierto tres macacos rhesus que tienen el gen mutado para el s\u00edndrome de Bardet-Biedl. Los colegas de Neuringer, los expertos en gen\u00e9tica de primates no humanos de OHSU Betsy Ferguson, Ph.D., y Samuel Peterson, Ph.D., est\u00e1n trabajando para codificar los genomas de 2,000 macacos rhesus. A trav\u00e9s de su investigaci\u00f3n, pueden descubrir m\u00e1s sobre el gen mutado y c\u00f3mo progresan los s\u00edntomas en los monos. A medida que trabajan en la cr\u00eda de m\u00e1s monos con el s\u00edndrome, esperan usarlos para descubrir tratamientos potenciales no solo para el s\u00edndrome de Bardet-Biedl sino tambi\u00e9n para otras enfermedades degenerativas de la retina.<\/p>\n Encuentra el art\u00edculo original aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n ________________________________________________________________________________<\/p>\n Los cient\u00edficos han estado estudiando animales para comprender mejor ciertas enfermedades durante a\u00f1os. De hecho, un trastorno gen\u00e9tico que causa ceguera llamado amaurosis cong\u00e9nita de Leber se encontr\u00f3 en perros en la d\u00e9cada de los 90. Basado en la investigaci\u00f3n de este trastorno, la primera terapia g\u00e9nica fue aprobada por la FDA en el […]<\/p>\n","protected":false},"author":1025,"featured_media":158482,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12878],"tags":[12109,12879,14397],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/166920"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1025"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=166920"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/166920\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/158482"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=166920"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=166920"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=166920"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Sobre la investigaci\u00f3n de Neuringer<\/h2>\n
\u00bfQu\u00e9 piensas de esta nueva investigaci\u00f3n? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"