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Ha habido mejoras extremas en la ingenier\u00eda gen\u00e9tica en los \u00faltimos cincuenta a\u00f1os desde que fue pionera en la d\u00e9cada de los 70. Se ha utilizado para el tratamiento de diversas enfermedades desde su creaci\u00f3n, y ahora se est\u00e1 utilizando para tratar la progeria. Investigadores Espa\u00f1oles del Instituto de Investigaci\u00f3n en Salud de la Fundaci\u00f3n Jim\u00e9nez D\u00edaz y la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid (UAM) han estado trabajando con ratones que tienen el gen mutado que causa la progeria desde el 2003, y ahora se est\u00e1n centrando en la terapia gen\u00e9tica que abordar\u00eda los principales s\u00edntomas de la enfermedad<\/p>\n
La progeria<\/a>, que tambi\u00e9n se conoce como s\u00edndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad gen\u00e9tica muy rara, mortal, pedi\u00e1trica y se asemeja al envejecimiento prematuro. Si bien los ni\u00f1os nacen sin ning\u00fan signo de la enfermedad, la aparici\u00f3n de los s\u00edntomas comienza en la primera infancia. Esta enfermedad es causada por una mutaci\u00f3n en el gen LMNA, que es esencial para la prote\u00edna de la membrana que rodea el n\u00facleo. Debido a la deficiencia de esta prote\u00edna, el n\u00facleo se vuelve inestable. El envejecimiento prematuro proviene de esta inestabilidad del n\u00facleo. Si bien la progeria es una enfermedad gen\u00e9tica, generalmente no se hereda. En cambio, es el resultado de una mutaci\u00f3n aleatoria. Los primeros s\u00edntomas que aparecen son una condici\u00f3n de la piel similar a la esclerodermia<\/a> localizada y la incapacidad para prosperar. Despu\u00e9s de que aparecen estos s\u00edntomas, comienzan a aparecer otras anormalidades f\u00edsicas, como ojos prominentes, nariz delgada, ment\u00f3n peque\u00f1o, orejas prominentes, p\u00e9rdida de cabello, piel arrugada, problemas en las articulaciones y p\u00e9rdida de peso. A medida que un ni\u00f1o envejece, experimentar\u00e1 el endurecimiento de las arterias, lo que luego provocar\u00e1 problemas card\u00edacos graves. A los dos a\u00f1os, las anormalidades f\u00edsicas comienzan a notarse, lo que generalmente ocurre cuando se diagnostica la enfermedad. Tambi\u00e9n se pueden ordenar pruebas de imagen especiales para investigar m\u00e1s a fondo problemas cardiovasculares o anomal\u00edas esquel\u00e9ticas. Si bien hay un medicamento, lonafarnib, que se ha demostrado que trata la progeria, no est\u00e1 aprobado por la FDA. Debido a esta falta de aprobaci\u00f3n, los \u00fanicos tratamientos para esta enfermedad son sintom\u00e1ticos.<\/p>\n Los investigadores del Instituto de Investigaci\u00f3n en Salud de la Fundaci\u00f3n Jim\u00e9nez D\u00edaz y la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid (UAM) han descubierto una v\u00eda metab\u00f3lica anormal que provoc\u00f3 muchos de los s\u00edntomas de la progeria. La Progeria Research Foundation ha encontrado una manera de cambiar esta ruta a su estado normal, lo que es \u00fatil no solo para la progeria, sino tambi\u00e9n para otras enfermedades asociadas con esta v\u00eda, como la diabetes. En el 2003, se descubri\u00f3 el gen que caus\u00f3 la progeria y se duplic\u00f3 con \u00e9xito en un modelo de rat\u00f3n. Los investigadores han estado utilizando pruebas gen\u00e9ticas con estos ratones para encontrar una cura. Si bien deben esperar los avances en la tecnolog\u00eda gen\u00e9tica, se est\u00e1n centrando en la ingenier\u00eda gen\u00e9tica como tratamiento.<\/p>\n Encuentra el art\u00edculo original aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n Ha habido mejoras extremas en la ingenier\u00eda gen\u00e9tica en los \u00faltimos cincuenta a\u00f1os desde que fue pionera en la d\u00e9cada de los 70. Se ha utilizado para el tratamiento de diversas enfermedades desde su creaci\u00f3n, y ahora se est\u00e1 utilizando para tratar la progeria. Investigadores Espa\u00f1oles del Instituto de Investigaci\u00f3n en Salud de la […]<\/p>\n","protected":false},"author":1025,"featured_media":114782,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12744],"tags":[16050,12746,14397,14398],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/166953"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1025"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=166953"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/166953\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/114782"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=166953"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=166953"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=166953"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Nueva Investigaci\u00f3n<\/h2>\n
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