{"id":167518,"date":"2020-03-07T11:30:34","date_gmt":"2020-03-07T16:30:34","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/03\/07\/la-medicina-personalizada-podria-mejorarse-si-dejamos-de-investigar-genes-en-aislamiento\/"},"modified":"2020-03-07T11:30:34","modified_gmt":"2020-03-07T16:30:34","slug":"la-medicina-personalizada-podria-mejorarse-si-dejamos-de-investigar-genes-en-aislamiento","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/03\/07\/la-medicina-personalizada-podria-mejorarse-si-dejamos-de-investigar-genes-en-aislamiento\/","title":{"rendered":"La Medicina Personalizada Podr\u00eda Mejorarse si Dejamos de Investigar Genes en Aislamiento"},"content":{"rendered":"

\u00abLa simple idea de un solo gen que conduce a una sola enfermedad<\/a> es m\u00e1s probable que sea una excepci\u00f3n que una regla\u00bb.<\/p><\/blockquote>\n

Encontrar los Genes que Causan Enfermedades<\/h2>\n

Las cosas ser\u00edan, no simples, sino mucho m\u00e1s simples, si un gen causara una enfermedad, y si esa enfermedad se presentara de la misma manera en todos los pacientes. Si bien existen condiciones que respaldan la parte anterior de esta declaraci\u00f3n, son pocas y distantes. La Hemofilia<\/a> y la fibrosis qu\u00edstica (FQ)<\/a> son dos de las raras afecciones causadas por una sola variante gen\u00e9tica, pero ambas poblaciones de pacientes tienen una amplia gama de presentaciones de la enfermedad. Sin mencionar el hecho de que algunas de las personas que portan la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica espec\u00edfica que causa la enfermedad no contraen la enfermedad en absoluto. Se cree que estos individuos portan una mutaci\u00f3n adicional que los protege, pero el fen\u00f3meno sigue siendo un misterio.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 causa estas mutaciones o combinaciones de las mismas? Lo primero que pensamos es la diversidad gen\u00e9tica entre los humanos, pero los factores ambientales tambi\u00e9n pueden desempe\u00f1ar un papel. Estos incluyen la educaci\u00f3n, la dieta y la ubicaci\u00f3n geogr\u00e1fica. Con tantos \u00abqu\u00e9 pasar\u00eda si\u00bb, \u00bfc\u00f3mo comenzamos a diseccionar las causas de la enfermedad?<\/p>\n

Si bien sabemos que necesitamos investigar c\u00f3mo los genes interact\u00faan entre s\u00ed en un nivel m\u00e1s profundo, no podemos hacer esto simplemente observando secuencias individuales del genoma.<\/p>\n

El Broad Institute<\/a> estima que para identificar qu\u00e9 genes espec\u00edficos causan una enfermedad, habr\u00eda que examinar un mill\u00f3n de genomas humanos (medio mill\u00f3n de pacientes y medio mill\u00f3n de controles sanos). Especialmente para enfermedades raras, esta haza\u00f1a es pr\u00e1cticamente imposible. La poblaci\u00f3n de pacientes simplemente no existe.<\/p>\n

Por qu\u00e9 es Importante<\/h2>\n

La medicina personalizada se est\u00e1 convirtiendo en una realidad a medida que la investigaci\u00f3n en terapia g\u00e9nica contin\u00faa avanzando. Pero, para que este enfoque tenga \u00e9xito en una amplia gama de enfermedades, los investigadores deben dejar de pensar en los genes de forma aislada.<\/p>\n

\u00abLas combinaciones espec\u00edficas (de genes) pueden no solo afectar profundamente la susceptibilidad a la enfermedad, sino que probablemente dictar\u00e1n nuevas terapias personalizadas\u00bb.<\/p><\/blockquote>\n

La tecnolog\u00eda CRISPR est\u00e1 ayudando a los investigadores a comprender m\u00e1s de estas combinaciones de genes. Con la tecnolog\u00eda, pueden desactivar ciertos genes para ayudar a revelar la funci\u00f3n de otros. Una vez que sepamos exactamente qu\u00e9 combinaciones de genes causan una enfermedad como el c\u00e1ncer, podemos profundizar en la investigaci\u00f3n de ciertos medicamentos que matar\u00e1n las c\u00e9lulas enfermas y dejar\u00e1n las c\u00e9lulas sanas ilesas.<\/p>\n

Esta muerte precisa de las c\u00e9lulas enfermas tambi\u00e9n significar\u00eda menos efectos secundarios para los pacientes que los tratamientos tradicionales como la quimioterapia.<\/p>\n

Es una perspectiva emocionante para aquellos que viven con condiciones raras con una gran necesidad insatisfecha. Especialmente porque esta investigaci\u00f3n podr\u00eda revelar por qu\u00e9 ciertos tratamientos podr\u00edan funcionar mejor para un determinado individuo que otro.<\/p>\n

Puede leer m\u00e1s sobre el estudio de combinaciones de genes aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

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