{"id":168086,"date":"2020-03-13T00:10:49","date_gmt":"2020-03-13T04:10:49","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/03\/13\/una-organizacion-internacional-dedicada-a-encontrar-una-cura-para-la-fibrodisplasia-osificante-progresiva-fop-comenzo-con-un-grupo-de-once-amigos-por-correspondencia-preocupados\/"},"modified":"2020-03-13T00:10:49","modified_gmt":"2020-03-13T04:10:49","slug":"una-organizacion-internacional-dedicada-a-encontrar-una-cura-para-la-fibrodisplasia-osificante-progresiva-fop-comenzo-con-un-grupo-de-once-amigos-por-correspondencia-preocupados","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/03\/13\/una-organizacion-internacional-dedicada-a-encontrar-una-cura-para-la-fibrodisplasia-osificante-progresiva-fop-comenzo-con-un-grupo-de-once-amigos-por-correspondencia-preocupados\/","title":{"rendered":"Una organizaci\u00f3n internacional dedicada a encontrar una cura para la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) comenz\u00f3 con un grupo de once amigos por correspondencia preocupados"},"content":{"rendered":"

Recientemente se informaron tres casos de fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), una enfermedad gen\u00e9tica rara. Estad\u00edsticas<\/i><\/em><\/a> problema de salud.<\/p>\n

La Historia de Wendy<\/b><\/strong><\/p>\n

Wendy Weldon era una ni\u00f1a valiente de nueve a\u00f1os cuando experiment\u00f3 un brote grave causado por una rara enfermedad \u00f3sea. Un conjunto adicional de huesos creci\u00f3 en su brazo derecho congel\u00e1ndolo en un \u00e1ngulo de 120 grados.<\/p>\n

Fue diez a\u00f1os despu\u00e9s cuando Wendy pas\u00f3 por la misma experiencia con huesos extra creciendo y congelando su brazo izquierdo en un \u00e1ngulo de 180 grados. Estaba a un a\u00f1o de graduarse de la escuela secundaria, pero Wendy tuvo que lidiar con el hecho de que hab\u00eda muchas actividades cotidianas que no podr\u00eda realizar, como conducir un autom\u00f3vil o incluso ponerse una blusa sola. Sin embargo, Wendy se prepar\u00f3 valientemente para la universidad. Wendy es uno de los cerca de ochocientos casos de FOP en todo el mundo.<\/p>\n

Ahora a los 27 a\u00f1os, Wendy est\u00e1 buscando trabajo despu\u00e9s de completar su maestr\u00eda en relaciones p\u00fablicas. Tiene un cuidador a tiempo completo y usa principalmente una silla de ruedas para moverse por las concurridas calles de Nueva York. Wendy tiene la esperanza de que algunos de los nuevos descubrimientos eventualmente traer\u00e1n una cura.<\/p>\n

Sobre FOP<\/b><\/strong><\/p>\n

Una explicaci\u00f3n simple es que algo sale mal con el proceso de curaci\u00f3n del cuerpo que causa un crecimiento \u00f3seo adicional del tejido conectivo. Even a minor injury can cause inflammation and immobilize a joint or limb. A medida que el paciente envejece, los huesos se volver\u00e1n r\u00edgidos e impedir\u00e1n, el habla e incluso la respiraci\u00f3n.<\/p>\n

Durante muchos a\u00f1os, los cient\u00edficos no pudieron explicar la enfermedad ni desarrollar un tratamiento. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre FOP, haga clic aqu\u00ed.<\/a><\/em><\/p>\n

Dos Doctores y Dos D\u00e9cadas<\/b><\/strong><\/p>\n

En el 1998, el Dr. Kaplan se encontr\u00f3 con una ni\u00f1a con s\u00edntomas. Como \u00e9l lo describi\u00f3, ver adultos con la enfermedad fue bastante dif\u00edcil, pero ver a esta ni\u00f1a le dio una idea de la magnitud de la enfermedad. En el transcurso de los siguientes veinte a\u00f1os, trabaj\u00f3 para encontrar la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que caus\u00f3 la enfermedad.<\/p>\n

En 1996, el Dr. Aris Economides vio una foto del esqueleto de un paciente con FOP fallecido en una revista cient\u00edfica. Se interes\u00f3 de inmediato porque estaba investigando prote\u00ednas que impulsan el crecimiento \u00f3seo. Se convirti\u00f3 en parte de la comunidad FOP. El Dr. Economides cree firmemente que las terapias ahora en ensayos cl\u00ednicos finalmente pueden salvar la vida de los pacientes con FOP.<\/p>\n

Una Nueva Clase de Medicamentos para Tratar la FOP<\/b><\/strong><\/p>\n

Investigadores de la Universidad Thomas Jefferson descubrieron que los f\u00e1rmacos desarrollados originalmente para tratar el c\u00e1ncer de pulm\u00f3n podr\u00edan detener el crecimiento de los huesos en ratones. Los ratones fueron criados para simular las caracter\u00edsticas de FOP.<\/p>\n

Los medicamentos orales ya hab\u00edan sido evaluados en ensayos cl\u00ednicos y demostraron ser seguros, por lo que el proceso de licencia y la reutilizaci\u00f3n de FOP podr\u00edan acelerarse.<\/p>\n

Clarissa Desjardins, cient\u00edfica biotecnol\u00f3gica, qued\u00f3 impresionada con el trabajo de los investigadores de la Universidad. Ella adquiri\u00f3 los derechos de las drogas a trav\u00e9s de su compa\u00f1\u00eda reci\u00e9n formada, Clementia Pharmaceuticals.<\/p>\n

Las dos drogas toman caminos moleculares diferentes, pero ambas drogas detienen el crecimiento de hueso nuevo y previenen m\u00e1s efectos devastadores en el cuerpo.<\/p>\n

La Causa y el Tratamiento<\/b><\/strong><\/p>\n

Se ha necesitado la dedicaci\u00f3n de un grupo de pacientes con FOP, investigadores y cient\u00edficos para brindar esperanza a la comunidad de FOP en forma de tres medicamentos que ahora est\u00e1n en ensayos en humanos. De hecho, existe la posibilidad de que la FDA apruebe un medicamento el pr\u00f3ximo a\u00f1o.<\/p>\n

La FOP es causada por una mutaci\u00f3n en un gen llamado ALK-2 que se vuelve hiperactivo y activa prote\u00ednas entrelazadas. Esto a su vez crea cart\u00edlago que se endurece en las vainas adicionales de hueso. La droga de Clementia, el palovaroteno, interfiere con ese proceso y se dirige a un receptor cr\u00edtico para la formaci\u00f3n de cart\u00edlago.<\/p>\n

Los pacientes que fueron tratados con palovaroteno en un estudio corto mostraron un crecimiento \u00f3seo de aproximadamente el setenta por ciento menos que los del grupo de control. Acaba de comenzar un ensayo cl\u00ednico m\u00e1s amplio que evaluar\u00e1 el palovaroteno tomado todos los d\u00edas. Sin embargo, Clementia recibi\u00f3 la aprobaci\u00f3n de la FDA en base a datos previos para su uso durante los brotes. La compa\u00f1\u00eda presentar\u00e1 una solicitud de aprobaci\u00f3n en un futuro pr\u00f3ximo.<\/p>\n

El segundo f\u00e1rmaco, garetosmab, un anticuerpo propiedad de Regeneron, bloquea el mutante ALK-2 y previene los brotes \u00f3seos que causan la formaci\u00f3n de hueso adicional. Los cient\u00edficos de Regeneron estudiaron una prote\u00edna molecular llamada Activina A que evita que ALK-2 crezca en los huesos de personas sanas. En FOP ocurre lo contrario. Esto llev\u00f3 a los cient\u00edficos a trabajar en una teor\u00eda relacionada con garetosmab que ahora est\u00e1n probando en un ensayo mundial en todo el mundo.<\/p>\n

El tercer medicamento llamado BLU-782, propiedad de Blueprint Medicines, es algo m\u00e1s avanzado que los otros en que es selectivo de ALK-2. La intenci\u00f3n es detener ALK-2 antes de que se una a la Activina A.<\/p>\n

Sin embargo, dado que es casi una r\u00e9plica exacta de otros genes de ADN, ha sido dif\u00edcil de administrar sin interferir con los procesos normales. La buena noticia es que los cient\u00edficos finalmente tuvieron \u00e9xito en la creaci\u00f3n de una mol\u00e9cula que puede ser selectiva de ALK-2.<\/p>\n

La<\/b><\/strong> Asociaci\u00f3n Internacional de FOP<\/b><\/strong> (IFOPA)<\/b><\/strong><\/p>\n

La asociaci\u00f3n comenz\u00f3 hace treinta a\u00f1os como un grupo informal de amigos por correspondencia de padres y familias relacionados con pacientes con FOP. La mayor parte del dinero utilizado para la investigaci\u00f3n en ese momento proven\u00eda del grupo. Desde entonces, ha crecido desde los primeros once miembros a una organizaci\u00f3n internacional que ha financiado millones de d\u00f3lares para investigaci\u00f3n.<\/p>\n

Un resultado de la b\u00fasqueda de una cura de FOP provino de un grupo de cient\u00edficos en una de las sesiones internacionales. Discutieron el hecho de que a veces el crecimiento \u00f3seo que resulta de quemaduras y roturas tiene los mismos marcadores moleculares que la FOP. Esto llev\u00f3 a un esfuerzo conjunto de dos m\u00e9dicos que ahora est\u00e1n trabajando con investigaciones patrocinadas por el Departamento de Defensa para descubrir c\u00f3mo este conocimiento puede ayudar a las lesiones de los veteranos de combate.<\/p>\n

Los m\u00e9dicos, cient\u00edficos e investigadores est\u00e1n de acuerdo en que una vez que ven a las personas con esta afecci\u00f3n, no pueden simplemente alejarse.<\/p>\n

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