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Una Rara Intervenci\u00f3n para la Rara Enfermedad de sus Hijos<\/b><\/strong><\/p>\n Recientemente se public\u00f3 un art\u00edculo inspirador en la revistaNature<\/i><\/em><\/a> queacredita a Nick Sireau, un residente del Reino Unido, con la determinaci\u00f3n de \u00abluchar contra el sistema\u00bb y encontrar tratamiento para la alcaptonuria<\/a> de sus hijos.<\/p>\n Los Primeros S\u00edntomas<\/b><\/strong><\/p>\n Hace diecinueve a\u00f1os, Nick y su esposa Sonya descubrieron que la orina de su beb\u00e9 se hab\u00eda vuelto casi negra. Despu\u00e9s de lo que Nick consider\u00f3 un diagn\u00f3stico err\u00f3neo por parte de un m\u00e9dico local, llevaron a su beb\u00e9 a un hospital en Londres.<\/p>\n Despu\u00e9s de varias pruebas, los m\u00e9dicos explicaron a Nick y Sonya que la decoloraci\u00f3n fue causada por una sustancia formada por el metabolismo de la tirosina. La sustancia se estaba acumulando en varias partes del cuerpo de su beb\u00e9, incluidos los ojos y el coraz\u00f3n.<\/p>\n El diagn\u00f3stico fue unlkaptonuria (AKU), <\/i><\/em>Una rara enfermedad hereditaria.<\/strong><\/p>\n A los padres devastados se les dijo que su hijo eventualmente necesitar\u00eda un reemplazo de las principales articulaciones de su cuerpo para cuando tuviera cuarenta a\u00f1os. The doctors told them that there was nothing the medical profession could do for them.<\/p>\n El viaje de Nick<\/b><\/strong><\/p>\n Nick comenz\u00f3 un curso para encontrar una soluci\u00f3n para la enfermedad de su hijo y comenz\u00f3 en Liverpool. Hab\u00eda o\u00eddo hablar de un posible tratamiento pero que no estaba aprobado para AKU. La enfermedad era tan rara que las compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas no la ve\u00edan como una inversi\u00f3n lucrativa. La aprobaci\u00f3n del medicamento requiri\u00f3 costosos ensayos cl\u00ednicos. Incluso si hubiera dinero disponible, la enfermedad es tan rara que ser\u00eda dif\u00edcil encontrar participantes.<\/p>\n Nick busc\u00f3 en Internet informaci\u00f3n sobre la enfermedad y encontr\u00f3 una publicaci\u00f3n de un paciente de AKU llamado Bob Gregory de Liverpool. Nick sali\u00f3 de inmediato a Liverpool.<\/p>\n Bob Gregory le dijo a Nick que se reuni\u00f3 con un m\u00e9dico apodado Ranga en el hospital universitario de Liverpool que le dijo que lo ayudar\u00eda. Bob cre\u00f3 una organizaci\u00f3n ben\u00e9fica para la investigaci\u00f3n y nombr\u00f3 a Ranga como el director m\u00e9dico. Nick prometi\u00f3 su apoyo.<\/p>\n Un ensayo cl\u00ednico para la<\/b><\/strong> nitisinona<\/b><\/strong><\/p>\n Algunos pacientes pudieron comprar nitisinona, pero la mayor\u00eda de las aseguradoras se negaron a cubrir el medicamento debido a su alto costo. El precio era de $5000 en el Reino Unido y alrededor de $30,000 en los Estados Unidos. La \u00fanica respuesta fue un ensayo cl\u00ednico.<\/p>\n Ranga descubri\u00f3 que algunos m\u00e9dicos en los Estados Unidos estaban planeando un ensayo para la nitisinona. El medicamento en realidad es un herbicida, pero los investigadores descubrieron que podr\u00edan descomponer la enzima HPPD.<\/p>\n La desactivaci\u00f3n de la enzima HPPD salvar\u00eda la vida de los ni\u00f1os con tirosinemia hereditaria tipo 1 (HT1). Tambi\u00e9n podr\u00eda ser eficaz en AKU al descomponer la tirosina y, por lo tanto, ralentizar la producci\u00f3n de HGA.<\/p>\n Aunque el herbicida es t\u00f3xico, la enfermedad es tan mortal que los m\u00e9dicos consideraron que ten\u00edan que seguir adelante con un ensayo.<\/p>\n Investigadores del Instituto Nacional de Salud probaron la nitisinona desde el 2005 hasta el 2008 en 20 pacientes con AKU de un total de 40 pacientes en el ensayo. El objetivo final del ensayo fue encontrar una mejora en la flexibilidad de la cadera.<\/p>\n Desafortunadamente, este objetivo no se cumpli\u00f3 porque los investigadores luego se dieron cuenta de que el grupo de control, 20 pacientes que no tomaban el medicamento, estaban recibiendo fisioterapia durante el per\u00edodo de prueba. El juicio fall\u00f3.<\/p>\n El Largo Viaje a una Segunda Ensyo<\/b><\/strong><\/p>\n Nick dej\u00f3 su trabajo para trabajar a tiempo completo como recaudador de fondos para el fondo AKU. Se las arregl\u00f3 para recaudar $ 633,000 en Estados Unidos, que apoy\u00f3 la investigaci\u00f3n para seguir el progreso de la enfermedad. La Comisi\u00f3n de la UE otorg\u00f3 aproximadamente cinco millones para un juicio importante.<\/p>\n En este punto, el hijo menor de Nick tambi\u00e9n se vio afectado con AKU, por lo que un ensayo significar\u00eda que ambos hijos tendr\u00edan acceso a la droga. The researchers were able to identify 400 patients worldwide.<\/p>\n El grupo inicial de pacientes al inicio del ensayo fue de 138. Esta vez, los reguladores decidieron cambiar el punto final de la mejora en la rotaci\u00f3n de la cadera a juzgar su \u00e9xito sobre la base de una reducci\u00f3n de HGA y una reducci\u00f3n de los s\u00edntomas. El ensayo de nitisinona del 2015 est\u00e1 en curso.<\/p>\n Por el contrario, Nick y el grupo AKU est\u00e1n presionando para que se realicen ensayos m\u00e1s peque\u00f1os mediante los cuales los pacientes recibir\u00e1n tratamiento individualmente en lugar de como grupo. Creen que este modo de investigaci\u00f3n evolucionar\u00e1 hacia una tendencia.<\/p>\n Hasta ahora, el estudio europeo parece prometedor. Sin embargo, los funcionarios de la FDA en los Estados Unidos a\u00fan no han aprobado el mismo punto final que se ha aceptado para los ensayos europeos.<\/p>\n Por el momento, esto deja a muchos padres sin medios para ayudar a sus beb\u00e9s.<\/p>\n Una Rara Intervenci\u00f3n para la Rara Enfermedad de sus Hijos Recientemente se public\u00f3 un art\u00edculo inspirador en la revistaNature queacredita a Nick Sireau, un residente del Reino Unido, con la determinaci\u00f3n de \u00abluchar contra el sistema\u00bb y encontrar tratamiento para la alcaptonuria de sus hijos. 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