{"id":168272,"date":"2020-03-16T00:42:46","date_gmt":"2020-03-16T04:42:46","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/03\/16\/mujer-con-enfermedad-de-gaucher-pretende-ser-una-fuente-de-aliento-para-otros-pacientes\/"},"modified":"2020-03-16T00:42:46","modified_gmt":"2020-03-16T04:42:46","slug":"mujer-con-enfermedad-de-gaucher-pretende-ser-una-fuente-de-aliento-para-otros-pacientes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/03\/16\/mujer-con-enfermedad-de-gaucher-pretende-ser-una-fuente-de-aliento-para-otros-pacientes\/","title":{"rendered":"Mujer con Enfermedad de Gaucher Pretende ser una Fuente de Aliento para otros Pacientes"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de Gaucher Disease News<\/a>, la vida de Madeline Collin, de 24 a\u00f1os, que padece la enfermedad de Gaucher, nunca ha sido f\u00e1cil.<\/strong> Sin embargo, estar sujeto a la intimidaci\u00f3n y a un flujo constante de noticias tristes de sus m\u00e9dicos no ha amortiguado el esp\u00edritu de esta joven. Con el objetivo de ser una fuente de esperanza para otros pacientes, Madeline recientemente dio un discurso sobre sus experiencias en el 2\u00ba Congreso Internacional sobre Tratamientos Avanzados en Enfermedades Raras<\/a>, que se celebr\u00f3 en Viena, Austria, este a\u00f1o.<\/strong> <\/p>\n

Enfermedad de Gaucher<\/h2>\n

La enfermedad de Gaucher es un trastorno gen\u00e9tico que se caracteriza principalmente por la acumulaci\u00f3n anormal de la sustancia glucocerebrosida en diferentes \u00e1reas del cuerpo.<\/b> Esta acumulaci\u00f3n puede conducir a una variedad de s\u00edntomas. La enfermedad es causada por una anomal\u00eda gen\u00e9tica que afecta al gen GBA, que es responsable de la funci\u00f3n normal de la enzima que normalmente descompone el glucocerebrosido. Los s\u00edntomas de la enfermedad de Gaucher incluyen agrandamiento del bazo y el h\u00edgado, piel descolorida, anemia, mayor riesgo de infecci\u00f3n y sangrado, osteoporosis, reducci\u00f3n del sentido del olfato, cognici\u00f3n deteriorada, dolor intenso en las articulaciones y los huesos, espasmos musculares, demencia o discapacidad intelectual, apnea y convulsiones. . Los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos var\u00edan seg\u00fan el tipo de enfermedad presente. Los pacientes con enfermedad de Gaucher tambi\u00e9n tienen m\u00e1s probabilidades de tener<\/span> Enfermedad de Parkinson<\/span><\/a>.<\/span>Las terapias para Gaucher incluyen terapia de reemplazo enzim\u00e1tico, Miglustat y Eliglustat.<\/b> Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la enfermedad de Gaucher, haga clic<\/span> aqu\u00ed<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

La Historia de Madeline<\/h2>\n

La historia de Madeline En su discurso, Madeline habl\u00f3 sobre tres desaf\u00edos con los que muchos pacientes de enfermedades raras pueden relacionarse<\/strong>: un futuro incierto, un proceso de diagn\u00f3stico desafiante y prolongado, y luchas de salud mental. Fue hospitalizada por primera vez por su enfermedad cuando solo ten\u00eda 17 meses. Madeline tiene la enfermedad de Gaucher tipo 3 y es uno de los aproximadamente 30 pacientes con este tipo en el Reino Unido. <\/strong><\/p>\n

Su necesidad de apoyo adicional la llev\u00f3 hacer el rid\u00edculo con frecuencia durante la escuela primaria y la separaci\u00f3n de sus padres, quienes eventualmente se volvieron a casar, acumul\u00f3 a\u00fan m\u00e1s estr\u00e9s en ella, lo que provoc\u00f3 luchas con depresi\u00f3n y ansiedad. Cuando ten\u00eda 16 a\u00f1os, Madeline intent\u00f3 quitarse la vida.<\/strong> Los m\u00e9dicos le dijeron a sus padres que morir\u00eda joven y que nunca podr\u00eda lograr nada significativo.<\/p>\n

Ahora Madeline ha desafiado esas sombr\u00edas predicciones y est\u00e1 en proceso de completar una maestr\u00eda en la Universidad de Bath. Termin\u00f3 su charla llamando a una mayor conciencia, comprensi\u00f3n y compasi\u00f3n hacia los pacientes con enfermedad de Gaucher y otras enfermedades raras.<\/strong><\/p>\n

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