{"id":168307,"date":"2020-03-16T14:59:33","date_gmt":"2020-03-16T18:59:33","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/03\/16\/la-terapia-genica-es-eficaz-en-el-tratamiento-de-la-deficiencia-de-aadc-en-un-ensayo\/"},"modified":"2020-03-16T14:59:33","modified_gmt":"2020-03-16T18:59:33","slug":"la-terapia-genica-es-eficaz-en-el-tratamiento-de-la-deficiencia-de-aadc-en-un-ensayo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/03\/16\/la-terapia-genica-es-eficaz-en-el-tratamiento-de-la-deficiencia-de-aadc-en-un-ensayo\/","title":{"rendered":"La Terapia G\u00e9nica es Eficaz en el Tratamiento de la Deficiencia de AADC en un Ensayo"},"content":{"rendered":"

De acuerdo con la publicaci\u00f3n del fin de semana de KPIX, afiliada de San Francisco CBS<\/a>, se realiz\u00f3 un ensayo cl\u00ednico innovador para personas con deficiencia de l-amino\u00e1cido decadboxilasa arom\u00e1tica (AADC) en el Hospital de Ni\u00f1os Benioff de la UCSF en San Francisco.<\/p>\n

Sobre la deficiencia de AADC<\/h2>\n

La deficiencia de AADC<\/a> es un trastorno gen\u00e9tico hereditario raro. Los cient\u00edficos creen que una versi\u00f3n mutada del gen DDC (dopa-descarboxilasa) es responsable del desarrollo de la enfermedad. Este gen es responsable de codificar la producci\u00f3n de la enzima ep\u00f3nima AADC, que desempe\u00f1a un papel importante en la fabricaci\u00f3n de importantes neurotransmisores como la dopamina y la serotonina.<\/p>\n

La deficiencia de AADC generalmente se diagnostica en el primer a\u00f1o de vida. Los s\u00edntomas pueden incluir retrasos graves en el habla y los hitos de la movilidad. Los ni\u00f1os que nacen con deficiencia de AADC pueden tener dificultades para moverse, algunos describen que su falta de tono muscular es similar a la gelatina. Sin embargo, en el reverso de la cuesti\u00f3n, los pacientes tambi\u00e9n pueden experimentar episodios de movimientos involuntarios intensos llamados crisis oculog\u00edricas. Estas crisis oculog\u00edricas se pueden caracterizar por dolor, espasmos musculares, movimientos involuntarios de la cabeza y los ojos e irritaci\u00f3n emocional intensa. Los pacientes con formas agresivas de la afecci\u00f3n generalmente mueren antes de los siete a\u00f1os de edad<\/a> debido a complicaciones f\u00edsicas extensas.<\/p>\n

Esta es una condici\u00f3n incre\u00edblemente rara. Incluso como alguien que pasa mucho de su tiempo escribiendo sobre enfermedades raras, no puedo enfatizar esto lo suficiente. La deficiencia de AADC solo se ha descrito en la literatura m\u00e9dica global alrededor de 100 veces. Las posibilidades de que usted para alguien que ama nazca con una deficiencia de DC son casi nulas.<\/p>\n

Sobre el Estudio Clinico<\/h2>\n

Debido a que la deficiencia de AADC es una condici\u00f3n tan rara, la experiencia cl\u00ednica es limitada. Antes de los avances recientes, exist\u00eda poco o ning\u00fan tratamiento para mejorar la calidad de vida de estas personas afectadas.<\/p>\n

El nuevo estudio fue dirigido por el neur\u00f3logo de la UCSF, el Dr. Krystoph Bankiewicz. \u00c9l y su equipo utilizan una t\u00e9cnica llamada terapia g\u00e9nica para tratar la enfermedad. La terapia g\u00e9nica utiliza miles de virus inertes, por lo dem\u00e1s inofensivos, para entregar copias funcionales del gen DDC que funciona mal asociado al cerebro del paciente. Los cient\u00edficos usan virus desactivados para entregar el nuevo material gen\u00e9tico porque los virus son sorprendentemente peque\u00f1os; pueden penetrar f\u00e1cilmente en la barrera hematoencef\u00e1lica s\u00faper selectiva que mantiene las drogas m\u00e1s t\u00edpicas fuera del cerebro (donde a menudo necesitan ir).<\/p>\n

El equipo observ\u00f3 una mejor\u00eda aguda en la condici\u00f3n de sus seis pacientes despu\u00e9s de inundar ciertas \u00e1reas de sus cerebros con estos virus modificados gen\u00e9ticamente. Los seis ni\u00f1os tra\u00eddos para el ensayo ahora pueden sentarse y levantar la cabeza por sus propios medios, y los informes de sus inc\u00f3modas crisis oculog\u00edricas han disminuido hasta detenerse. Todos los ni\u00f1os duermen mejor tambi\u00e9n, sin duda, as\u00ed como sus padres.<\/p>\n

Con suerte, en los pr\u00f3ximos a\u00f1os, este procedimiento experimental ser\u00e1 m\u00e1s com\u00fan en el tratamiento de la deficiencia de AADC.<\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 ventajas podr\u00eda tener desarrollar una cura para una afecci\u00f3n que solo ha afectado a unas 100 personas? \u00bfCrees que ayudar\u00e1 con otras investigaciones? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy!<\/a> Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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