{"id":169783,"date":"2020-03-26T17:39:57","date_gmt":"2020-03-26T21:39:57","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/03\/26\/primer-paciente-dosificado-en-el-ensayo-clinico-del-sindrome-de-angelman\/"},"modified":"2020-03-26T18:00:35","modified_gmt":"2020-03-26T22:00:35","slug":"primer-paciente-dosificado-en-el-ensayo-clinico-del-sindrome-de-angelman","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/03\/26\/primer-paciente-dosificado-en-el-ensayo-clinico-del-sindrome-de-angelman\/","title":{"rendered":"Primer Paciente Dosificado en el Ensayo Cl\u00ednico del S\u00edndrome de Angelman"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de BioSpace<\/a>, GeneTx Biotherapeutics LLC y Ultragenyx Pharmaceutical, Inc. han anunciado recientemente que el primer paciente ha sido dosificado en el ensayo cl\u00ednico de fase 1\/2 de las compa\u00f1\u00edas.<\/strong> Este ensayo cl\u00ednico est\u00e1 probando un tratamiento experimental llamado GTX-102 como tratamiento para el s\u00edndrome de Angelman<\/strong>. Ultragenyx se enfoca en desarrollar terapias para enfermedades raras graves. GTX-102 est\u00e1 clasificado como un oligonucle\u00f3tido antisentido, y este es el primer estudio que probar\u00e1 este tipo de medicamento como tratamiento para el s\u00edndrome de Angelman.<\/strong><\/p>\n

Sobre el S\u00edndrome de Angelman<\/h2>\n

El s\u00edndrome de Angelman es un tipo de trastorno gen\u00e9tico que afecta el sistema nervioso. Este trastorno no se hereda de los padres, sino que se produce como una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica espont\u00e1nea, por lo general, la eliminaci\u00f3n de un segmento del cromosoma 15 llamado <\/b>UBE3A<\/i><\/b>. Una mutaci\u00f3n de este gen tambi\u00e9n puede causar el s\u00edndrome de Angelman. Los s\u00edntomas de este trastorno pueden incluir convulsiones, retrasos en el desarrollo, una cabeza peque\u00f1a, un comportamiento emocionado y feliz, problemas con el equilibrio y el movimiento, discapacidad intelectual y problemas del habla. Los pacientes pueden compartir ciertas caracter\u00edsticas faciales. Los s\u00edntomas se vuelven notables a alrededor de un a\u00f1o de edad. El tratamiento es de apoyo y sintom\u00e1tico, y actualmente no hay cura.<\/span> Los pacientes tienen un fuerte deseo de interacci\u00f3n social y, a pesar del lenguaje limitado, pueden entender mucho de lo que sucede a su alrededor.<\/b>. La esperanza de vida es generalmente cercana a la de una persona no afectada. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de Angelman, haga clic<\/span> aqu\u00ed<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Sobre GTX-102<\/h2>\n

El estudio incluir\u00e1 un total de 20 pacientes. GTX-102 est\u00e1 dise\u00f1ado con un mecanismo de acci\u00f3n que tiene el potencial de interferir con la causa subyacente del s\u00edndrome de Angelman, lo que significa que tiene un potencial significativo para mejorar la vida de los pacientes.<\/strong> La terapia experimental inhibe la expresi\u00f3n de UBE3A-AS. <\/em>Esta inhibici\u00f3n deber\u00eda permitir la reactivaci\u00f3n de UBE3A<\/em>. Este mecanismo, cuando se evalu\u00f3 utilizando modelos animales del trastorno, desencaden\u00f3 mejoras significativas en algunos de los desaf\u00edos neurol\u00f3gicos que enfrentan estos pacientes.<\/strong><\/p>\n

En este momento, actualmente no existen tratamientos o curas aprobadas espec\u00edficamente para el s\u00edndrome de Angelman. En cambio, el tratamiento se centra principalmente en mitigar los s\u00edntomas lo mejor posible. Sin embargo, un resultado exitoso en este ensayo podr\u00eda significar un gran paso adelante para obtener un tratamiento que modifique la enfermedad para este grupo de pacientes.<\/strong><\/p>\n

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