<\/p>\n
Para celebrar el D\u00eda de las Enfermedades Raras y crear conciencia sobre aproximadamente siete mil enfermedades raras, el Dr. Francis Collins<\/a>, director de los Institutos Nacionales de Salud, recientemente entrevist\u00f3 a una persona que describi\u00f3 como capaz de dar una perspectiva \u00fanica y personal sobre las enfermedades raras.<\/p>\n David Fajgenbaum es m\u00e9dico, inmun\u00f3logo, investigador, paciente y defensor de enfermedades raras. Recientemente ha escrito un libro llamado Chasing My Cure sobre<\/em> una enfermedad rara llamada enfermedad de Castleman multic\u00e9ntrica idiop\u00e1tica (iMCD)<\/a>. Fajgenbaum, que ahora tiene 34 a\u00f1os, se enferm\u00f3 en el 2010 y sus m\u00e9dicos no esperaban que sobreviviera. La quimioterapia le salv\u00f3 la vida, pero durante la remisi\u00f3n experiment\u00f3 cuatro emergencias separadas cercanas a la muerte.<\/p>\n Fajgenbaum explic\u00f3 que despu\u00e9s de una de esas experiencias, decidi\u00f3 dedicar su vida a la investigaci\u00f3n de iMCD. No solo cofund\u00f3 la Red de colaboraci\u00f3n de la enfermedad de Castleman<\/a>, sino que tambi\u00e9n identific\u00f3 una v\u00eda celular en su investigaci\u00f3n.<\/p>\n Esta v\u00eda particular, llamada mTOR, estuvo activa en sus muestras de enfermedades. Procedi\u00f3 a probar un inhibidor de mTOR en s\u00ed mismo. Fue desarrollado hace m\u00e1s de treinta a\u00f1os y fue aprobado para trasplante de ri\u00f1\u00f3n. Nunca hab\u00eda sido considerado para iMCD.<\/p>\n La droga, mTOR, hasta ahora ha logrado mantener a Fajgenbaum en remisi\u00f3n durante ’73 .83 meses ‘. Esta es su forma personalizada de contar los d\u00edas en remisi\u00f3n, pero no sabe cu\u00e1nto durar\u00e1.<\/p>\n Durante ese tiempo, se cas\u00f3 y tuvo una hija, ayud\u00f3 en el lanzamiento del Penn Center que se especializa en enfermedades raras y escribi\u00f3 un libro compartiendo su cuenta personal de vivir con su iMCD.<\/p>\n Fajgenbaum admite que nunca pens\u00f3 que vivir\u00eda tanto tiempo. Quiere sobrevivir no solo para su familia, sino tambi\u00e9n para sus colegas que han trabajado no solo para \u00e9l sino tambi\u00e9n para los otros pacientes con iMCD.<\/p>\n Cuando el Dr. Collins le pregunt\u00f3 qu\u00e9 hab\u00eda aprendido de su experiencia con la enfermedad, Fajgenbaum mencion\u00f3 tres lecciones.<\/p>\n Primero, explic\u00f3 que tradicionalmente los investigadores est\u00e1n trabajando dentro de un campo particular de enfermedades raras en su b\u00fasqueda de fondos para investigaci\u00f3n. Luego, un panel selecciona lo que consideran el mejor solicitante para apoyar.<\/p>\n Pero ahora hay un nuevo enfoque llamado Enfoque de red colaborativa. Este es un enfoque amplio que involucra a la comunidad de m\u00e9dicos, investigadores y pacientes. Luego, los mejores investigadores del mundo son reclutados para realizar los estudios, no solo investigadores de un campo de enfermedades.<\/p>\n La segunda lecci\u00f3n es la importancia de involucrar a todos. Eso significa grupos de defensa del paciente, investigadores, m\u00e9dicos, pacientes, biofarmacia y la FDA.<\/p>\n En tercer lugar, Fajgenbaum nos recuerda que hoy est\u00e1 vivo gracias a un medicamento que ni siquiera se desarroll\u00f3 para su enfermedad. Tambi\u00e9n nos recuerda que hay menos del cinco por ciento de las siete mil enfermedades raras con una terapia aprobada por la FDA.<\/p>\n Con esto en mente, explica que muchas de las enfermedades raras tienen defectos gen\u00e9ticos y celulares similares. Eso podr\u00eda significar que puede haber medicamentos aprobados que pueden ser igualmente efectivos en enfermedades con defectos equivalentes. Esto se llama reutilizaci\u00f3n de drogas.<\/p>\n Sobre iMCD<\/strong><\/p>\n Fajgenbaum describe el iMCD como un punto intermedio entre una enfermedad autoinmune mortal y el c\u00e1ncer. Los s\u00edntomas y anormalidades son similares a algunos linfomas pero tambi\u00e9n a enfermedades autoinmunes. La causa es desconocida (idiop\u00e1tica).<\/p>\n Es muy importante diagnosticar la enfermedad como MCD o iMCD ya que los tratamientos y pron\u00f3sticos no son los mismos. Se recomienda una biopsia porque los s\u00edntomas var\u00edan entre subtipos y entre pacientes.<\/p>\n La supresi\u00f3n completa o parcial del sistema inmune (inmunosupresi\u00f3n) es el factor de riesgo primario para el iMCD asociado con HHV-8.<\/p>\n Sobre Ensayos Cl\u00ednicos.<\/strong><\/p>\n Actualmente, dos ensayos cl\u00ednicos, uno en los EE. UU. Y otro en China, est\u00e1n abiertos a pacientes diagnosticados con la enfermedad de Castleman.<\/p>\n Cuando el Dr. Collins le pidi\u00f3 que hablara sobre planes futuros en su calidad de investigador y defensor, Fajgenbaum habl\u00f3 inicialmente sobre la financiaci\u00f3n.<\/p>\n Dijo que su red invirti\u00f3 $1.5 millones en la investigaci\u00f3n de Castleman. Esto, explic\u00f3, condujo a $7 millones en fondos adicionales.<\/p>\n La red tambi\u00e9n desarroll\u00f3 pautas de tratamiento y criterios de diagn\u00f3stico. Existe la necesidad de un tratamiento mejorado para todos los tipos de enfermedad de Castleman.<\/p>\n Mira la historia original aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n Para celebrar el D\u00eda de las Enfermedades Raras y crear conciencia sobre aproximadamente siete mil enfermedades raras, el Dr. Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, recientemente entrevist\u00f3 a una persona que describi\u00f3 como capaz de dar una perspectiva \u00fanica y personal sobre las enfermedades raras. David Fajgenbaum es m\u00e9dico, inmun\u00f3logo, investigador, […]<\/p>\n","protected":false},"author":386,"featured_media":168772,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13414,12007],"tags":[12090,13415,12109],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/169968"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/386"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=169968"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/169968\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/168772"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=169968"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=169968"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=169968"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\n\u00bfQu\u00e9 piensa sobre la reutilizaci\u00f3n de medicamentos para enfermedades raras? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"