La epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica recesiva (RDEM<\/a>, por sus siglas en ingl\u00e9s) es una condici\u00f3n rara de la piel que ve ampollas dolorosas en la piel como resultado de golpes o golpes leves. Esta condici\u00f3n progresiva es a menudo fatal.<\/p>\nLas capas m\u00e1s profundas de la piel externa e interna se ven afectadas, lo que significa que la piel en el interior de la boca y la superficie de los ojos forman ampollas. Esto significa que comer, defecar y ver son actividades dolorosas. La ceguera temporal ocurre debido a las ampollas en los ojos, y la vista no regresa hasta que sanan. Las cicatrices y las contracturas son otros s\u00edntomas de esta afecci\u00f3n, reducen la movilidad y fusionan los dedos de manos y pies. Una boca m\u00e1s peque\u00f1a, conocida como microstomia, es otro s\u00edntoma. Las personas afectadas suelen desarrollar carcinoma de c\u00e9lulas escamosas, un tipo de c\u00e1ncer de piel.<\/p>\n
El gen COL7A1 est\u00e1 mutado en aquellos con RDEM. Este gen es necesario para la creaci\u00f3n de col\u00e1geno tipo VII. El col\u00e1geno es necesario para la fuerza y la estructura de los tejidos conectivos, y tambi\u00e9n estabiliza la piel. La mutaci\u00f3n que resulta en RDEM causa una grave falta de col\u00e1geno, lo que significa que cualquier trauma puede hacer que la piel se separe. Esta separaci\u00f3n conduce a ampollas. Esta condici\u00f3n se hereda en un patr\u00f3n autos\u00f3mico recesivo, de ah\u00ed el nombre.<\/p>\n
El RDEM se diagnostica a trav\u00e9s de una biopsia de piel y microscop\u00eda electr\u00f3nica de transmisi\u00f3n o mapeo inmunofluorescente de anticuerpo-ant\u00edgeno. Las pruebas gen\u00e9ticas tambi\u00e9n est\u00e1n disponibles. Si se confirma un diagn\u00f3stico, el tratamiento consiste en evitar la creaci\u00f3n de ampollas y tratarlas cuando ocurran. Las personas afectadas deben evitar la fricci\u00f3n, usar vendajes o envolturas no adhesivas, mantener la piel fresca y controlar las ampollas. Los m\u00e9dicos tambi\u00e9n deben controlar el c\u00e1ncer para que pueda tratarse de manera r\u00e1pida y efectiva.<\/p>\n
Sobre EB-101<\/h2>\n
EB-101 fue creado por Abeona Therapeutics. Es una terapia celular aut\u00f3loga con correcci\u00f3n gen\u00e9tica. Los investigadores desarrollaron este medicamento para eliminar y reparar el gen COL7A1 para que pueda producir col\u00e1geno con \u00e9xito antes de trasplantarlo nuevamente al paciente. Investigaciones anteriores han demostrado que EB-101 puede tratar las ampollas m\u00e1s dif\u00edciles durante un per\u00edodo prolongado de tiempo.<\/p>\n
Sobre el Estudio VIITAL<\/h2>\n
Este estudio se encuentra actualmente en su tercera fase, y los dos primeros muestran que EB-101 es un m\u00e9todo seguro para la \u00abcuraci\u00f3n sostenida y duradera de heridas\u00bb. Los investigadores esperan replicar estos resultados en la tercera fase de su estudio.<\/p>\n
La fase III acaba de ver la dosis de su primer paciente. Hasta 15 participantes recibir\u00e1n la medicaci\u00f3n en este estudio aleatorizado, y abarcar\u00e1 m\u00faltiples centros de pruebas. Los investigadores usar\u00e1n EB-101 en una de las heridas de un participante y las dem\u00e1s para comparar la efectividad. Tambi\u00e9n evaluar\u00e1n los puntos finales secundarios, como los resultados informados por los pacientes y la evaluaci\u00f3n del dolor.<\/p>\n
Si el estudio VIITAL contin\u00faa dando resultados positivos, ser\u00e1 el primer tratamiento de este tipo en tratar el RDEM. Los investigadores esperan que este medicamento tenga \u00e9xito y obtenga la aprobaci\u00f3n de la FDA para que pueda mejorar la vida de las personas con RDEM.<\/p>\n
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