de In The Cloud Copy<\/em><\/a><\/p>\n Cuando se trata de trastornos gen\u00e9ticos, puede ser muy dif\u00edcil determinar exactamente qu\u00e9 gen o genes pueden estar causando los s\u00edntomas de una enfermedad. Resulta que identificar cualquier gen espec\u00edfico, causante de enfermedades o de otro tipo, es una tarea dif\u00edcil. Cada uno de los 46 cromosomas de una persona contiene miles de genes todos unidos en una sola mol\u00e9cula muy larga de ADN. Visualmente, todo se ve m\u00e1s o menos igual, por lo que los genetistas tienen que buscar marcadores espec\u00edficos en la cadena de ADN que puedan identificar el inicio y el final de genes separados.<\/p>\n A pesar de la dificultad, los genetistas han hecho grandes avances en el mapeo del genoma humano en las \u00faltimas d\u00e9cadas. Su \u00e9xito ha llevado a mejorar las pruebas y el tratamiento de condiciones gen\u00e9ticas. Un ejemplo de esto es el descubrimiento de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, mutaciones que aumentan en gran medida la probabilidad de c\u00e1ncer de mama y de ovario. Las mujeres con antecedentes familiares de estos c\u00e1nceres ahora pueden hacerse la prueba de mutaciones y tomar precauciones adicionales si las tienen.<\/p>\n El s\u00edndrome de QT largo<\/a> (LQTS) es una afecci\u00f3n card\u00edaca que puede causar variaciones err\u00e1ticas en el ritmo card\u00edaco de una persona. En una persona con LQTS, el sistema el\u00e9ctrico del coraz\u00f3n no funciona correctamente.<\/p>\n Cuando un coraz\u00f3n humano late, el sistema el\u00e9ctrico del coraz\u00f3n se dispara cuando los m\u00fasculos card\u00edacos se contraen, luego se recarga mientras se recuperan. El tiempo que tarda el sistema en recargarse se muestra en un electrocardiograma como el intervalo Q-T. En el s\u00edndrome de QT largo, este tiempo de recuperaci\u00f3n lleva m\u00e1s tiempo del que deber\u00eda, lo que puede hacer que el coraz\u00f3n lata de manera irregular e ineficiente.<\/p>\n Algunas personas con s\u00edndrome de QT largo no muestran s\u00edntomas ni saben que lo tienen. Otros se enteran solo despu\u00e9s de que s\u00edntomas como desmayos o convulsiones conducen a pruebas m\u00e9dicas. La comunidad m\u00e9dica sabe que hay un componente gen\u00e9tico para LQTS, pero identificar los genes exactos que lo causan no ha sido f\u00e1cil.<\/p>\n Se han presentado variaciones en 17 genes vinculados al s\u00edndrome de QT largo. Un equipo de expertos public\u00f3 recientemente su an\u00e1lisis despu\u00e9s de examinar la evidencia de cada uno de estos 17 genes y su relaci\u00f3n con LQTS. Ellos informaron que, de los 17 genes:<\/p>\n Si bien identificar el gen que causa una enfermedad no conduce autom\u00e1ticamente a una cura, puede ayudar a los pacientes a obtener un diagn\u00f3stico preciso y, por lo tanto, un tratamiento, cuando los m\u00e9dicos intentan identificar la causa de sus s\u00edntomas.<\/p>\n Los investigadores creen que parte de la sobreidentificaci\u00f3n de genes relacionados en LQTS se debe a un enfoque defectuoso de un m\u00e9todo para analizar genes que causan un trastorno. El enfoque denominado \u00abgen candidato\u00bb solo analiza ciertas \u00e1reas del genoma en personas con la enfermedad y no las compara adecuadamente con los genomas de las personas que no tienen la enfermedad. Esto puede llevar a pensar que las variaciones en ciertos genes deben estar relacionadas con la enfermedad, a pesar de que esas mismas diferencias pueden aparecer en una persona sin ella.<\/p>\n Los investigadores y los m\u00e9dicos esperan que este trabajo aliente a aquellos que proporcionan pruebas gen\u00e9ticas a ser m\u00e1s selectivos en los genes que seleccionan para que los pacientes puedan tener resultados m\u00e1s precisos al tratar de identificar la causa de sus s\u00edntomas.<\/p>\n Check out the source article here<\/a>.<\/p>\n <\/p>\n El problema con la Identificaci\u00f3n de los Genes que Causan un Trastorno Gen\u00e9tico de In The Cloud Copy Cuando se trata de trastornos gen\u00e9ticos, puede ser muy dif\u00edcil determinar exactamente qu\u00e9 gen o genes pueden estar causando los s\u00edntomas de una enfermedad. 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\u00bfPor qu\u00e9 Importan Estos Resultados?<\/h2>\n
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