{"id":170012,"date":"2020-04-15T11:33:08","date_gmt":"2020-04-15T15:33:08","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=170012&preview=true&preview_id=170012"},"modified":"2020-04-15T11:34:09","modified_gmt":"2020-04-15T15:34:09","slug":"guerra-civil-descubrio-genes-espinocerebelosa-sindrome-rett","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/04\/15\/guerra-civil-descubrio-genes-espinocerebelosa-sindrome-rett\/","title":{"rendered":"Despu\u00e9s de que la Guerra Civil la Sacara de su Tierra Natal, Descubri\u00f3 los Genes que Causaban la Ataxia Espinocerebelosa y el S\u00edndrome de Rett"},"content":{"rendered":"

Como se inform\u00f3 originalmente en Discover Magazine<\/a>, Huda Zoghbi tom\u00f3 una ruta inesperada para ganar el Premio Breakthrough in Life Sciences (Avances en Ciencias de la Vida) en el 2017 por sus descubrimientos de los genes responsables de dos trastornos neurol\u00f3gicos raros. Pas\u00f3 la escuela de medicina en una ciudad en guerra civil, durmiendo en un peque\u00f1o armario en el s\u00f3tano de su universidad. Mientras estuvo en los Estados Unidos ese verano, se encontr\u00f3 atrapada por fronteras cerradas, y no pod\u00eda irse a casa. Continu\u00f3 convirti\u00e9ndose en neur\u00f3loga aqu\u00ed, desarrollando personalmente una experiencia en enfermedades que a\u00fan no se entend\u00edan en gran medida. D\u00e9cadas despu\u00e9s, emergi\u00f3 triunfante en su dedicaci\u00f3n a las enfermedades, ganadora de un premio de $3 millones de d\u00f3lares. Ella hab\u00eda identificado los genes que causan la ataxia espinocerebelosa<\/a> y el s\u00edndrome de Rett, dos trastornos incapacitantes y fatales.<\/p>\n

Del L\u00edbano a Nashville<\/h3>\n

Zoghbi creci\u00f3 en el L\u00edbano y fue aceptada en la American University en Beirut, la escuela de medicina m\u00e1s prestigiosa de Oriente Medio. Sin embargo, en medio de sus estudios, la guerra civil asedi\u00f3 al pa\u00eds, y su ciudad fue golpeada con toda su fuerza por la violencia del conflicto. El peligro de moverse por la ciudad requer\u00eda su compromiso total con su educaci\u00f3n; no tuvo m\u00e1s remedio que pasar seis meses de sus estudios pasando la noche en un saco de dormir en un s\u00f3tano estrecho de la universidad, lleno de estudiantes de medicina sin sacudirse en su impulso por comprender la salud.<\/p>\n

Sin embargo, vivir sin aire fresco y libertad tuvo un costo, y en el verano, su hermano fue herido por la metralla. Su padre quer\u00eda darles espacio de la violencia que azotaba su hogar. La enviaron a ella y a su hermano a pasar ese verano con primos que ten\u00edan en los Estados Unidos, y finalmente se unieron a su familia en Texas. Sin embargo, no se dieron cuenta de que para cuando terminara el verano, ella no tendr\u00eda la oportunidad de irse a casa. La guerra hab\u00eda destruido la paz en su hogar, las fronteras de los pa\u00edses estaban cerradas, ella fue excluida. Entonces comenz\u00f3 a reinvertir su vida en los Estados Unidos. Fue a finales de a\u00f1o para postularse a las facultades de medicina, pero consigui\u00f3 ingresar a Meharry Medical College y se fue a Nashville.<\/p>\n

Pas\u00f3 su educaci\u00f3n all\u00ed antes de continuar en su residencia en Baylor College of Medicine, donde contin\u00faa trabajando ahora. Aqu\u00ed descubri\u00f3 su pasi\u00f3n por la neurolog\u00eda cuando la prob\u00f3 en sus rotaciones. Ella le dijo a la revista Discover:<\/p>\n

\u201cEra como un gran rompecabezas, pero ten\u00eda cierta l\u00f3gica. Y siempre me han gustado los rompecabezas \u00ab.<\/p><\/blockquote>\n

Aqu\u00ed le presentaron a dos mujeres j\u00f3venes que mostraron lo que m\u00e1s tarde aprendi\u00f3 a ser el s\u00edndrome de Rett, que m\u00e1s tarde se convertir\u00eda en el centro de sus estudios.<\/p>\n

S\u00edndrome de Rett<\/h3>\n

El s\u00edndrome de Rett<\/a> es un trastorno neurol\u00f3gico raro que afecta principalmente a las mujeres y afecta profundamente el comportamiento y el desarrollo. Aunque las ni\u00f1as comienzan a alcanzar hitos, retroceden cuando tienen alrededor de un a\u00f1o, a menudo perdiendo habilidades motoras finas, la capacidad de caminar y hablar, y habilidades cognitivas. Otros s\u00edntomas incluyen movimientos repetitivos de la mano, que son constantes mientras est\u00e1 despierto, ansiedad social y s\u00edntomas que aparecen como autismo.<\/p>\n

Zoghbi hizo entrar a dos pacientes con caracter\u00edsticas extremadamente similares. Mientras que antes del s\u00edndrome de Rett a menudo se combinaba con autismo, ella pens\u00f3 que sus s\u00edntomas similares deb\u00edan significar que era algo m\u00e1s y gen\u00e9tico. Ella desarroll\u00f3 un inter\u00e9s en la enfermedad y comenz\u00f3 a estudiarla m\u00e1s intensamente. Como muchas enfermedades raras, ten\u00eda poca investigaci\u00f3n o conocimiento que lo rodeara. Ella plante\u00f3 la hip\u00f3tesis de que era un trastorno gen\u00e9tico debido a lo com\u00fan entre los casos, pero en ese momento no pudo ir m\u00e1s all\u00e1 de esto, ya que identificar la anormalidad gen\u00e9tica espec\u00edfica es una pregunta mucho m\u00e1s dif\u00edcil. Entonces estudi\u00f3 gen\u00e9tica molecular, para llegar al fondo del caso.<\/p>\n

Si bien hab\u00eda sido una experta en neurolog\u00eda pedi\u00e1trica durante a\u00f1os, ingres\u00f3 al laboratorio como estudiante de primer a\u00f1o. Zoghbi hab\u00eda entrado en el campo con su mente puesta en el s\u00edndrome de Rett, pero decidi\u00f3 dejar eso en segundo plano hasta que haya desarrollado sus habilidades como investigadora. Comenz\u00f3 su primer gran proyecto enfoc\u00e1ndose en la ataxia espinocerebelosa (SCA,por sus siglas en ingl\u00e9s), una enfermedad ultra rara que comienza a presentar s\u00edntomas cuando los pacientes est\u00e1n en sus 40 a\u00f1os. La enfermedad tiene efectos devastadores, privando progresivamente a los pacientes de su capacidad para equilibrarse, hablar, tragar y, finalmente, respirar. Mientras estudiaba esta enfermedad, obtuvo las habilidades para comprender la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica, y despu\u00e9s de ocho a\u00f1os en el laboratorio, emergi\u00f3 con su primer gran \u00e9xito: ella y Harry Orr hab\u00edan encontrado el gen que causaba SCA. Esto le permiti\u00f3 investigar opciones terap\u00e9uticas basadas en este conocimiento.<\/p>\n

Despu\u00e9s de ese gran logro, pudo volver a estudiar el s\u00edndrome de Rett. Ella y los investigadores en su laboratorio emplearon estas habilidades. Zoghbi y Ruthie Amir est\u00e1n acreditando haber encontrado el gen del s\u00edndrome de Rett que causa una codificaci\u00f3n defectuosa de la prote\u00edna MECP2. Ella fue capaz de tomar este hallazgo y conectarlo con otras enfermedades neurol\u00f3gicas que tienen mutaciones en el mismo gen, incluidos algunos tipos de autismo, discapacidad intelectual y esquizofrenia juvenil. Sus hallazgos fueron la clave para desbloquear algunas soluciones. Dado que un paciente con s\u00edndrome de Rett tendr\u00eda demasiada o muy poca prote\u00edna espec\u00edfica, puede trabajar en la creaci\u00f3n de terapias que act\u00faen sobre este mecanismo.<\/p>\n

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\u00abHa sido un largo recorrido, y muchas personas me dijeron que estaba perdiendo el tiempo, pero estoy m\u00e1s convencida que nunca del valor de hacer una investigaci\u00f3n b\u00e1sica\u00bb. Llevo 30 a\u00f1os en esto, y solo gracias a ese esfuerzo puedo ver la luz al final del t\u00fanel, ver un camino hacia las intervenciones que podr\u00edan ayudar a mis pacientes con PCS o Rett y otras afecciones degenerativas \u00ab. – Huda Zoghbi<\/p><\/blockquote>\n<\/article>\n

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