fenilcetonuria<\/a>, una condici\u00f3n que se caracteriza por una acumulaci\u00f3n del amino\u00e1cido fenilalanina. Esta acumulaci\u00f3n puede causar serios problemas de salud.<\/p>\nLos s\u00edntomas de esta afecci\u00f3n comienzan a aparecer unos meses despu\u00e9s del nacimiento, ya que el amino\u00e1cido tarda un tiempo en acumularse. Cuando aparecen, los efectos incluyen convulsiones, retraso del desarrollo, defectos card\u00edacos, ojos y piel claros, hiperactividad, retrasos intelectuales, microcefalia, disminuci\u00f3n de la resistencia \u00f3sea, erupciones cut\u00e1neas y olor a piel, orina y aliento.<\/p>\n
Una mutaci\u00f3n en el gen que produce la enzima fenilalanina hidroxilasa es responsable de la PKU. Esta enzima es necesaria para descomponer el amino\u00e1cido fenilalanina. Ambos padres deben transmitir el gen mutado para que un ni\u00f1o se vea afectado.<\/p>\n
La detecci\u00f3n temprana es necesaria para tratar eficazmente esta afecci\u00f3n. Una vez que se producen retrasos en el desarrollo, no se pueden revertir. El tratamiento principal son los cambios en la dieta para evitar ingerir el amino\u00e1cido fenilalanina. Esto significa evitar alimentos ricos en prote\u00ednas, suplementos de f\u00f3rmula para adultos y f\u00f3rmula especializada para beb\u00e9s. Los m\u00e9dicos controlar\u00e1n de cerca los niveles de fenilalanina y pueden administrar Kuvan para reducir los niveles.<\/p>\n
Sobre APR-OD031<\/h2>\n
APR-OD031 es una \u00abmezcla de amino\u00e1cidos de liberaci\u00f3n prolongada\u00bb que utiliza la tecnolog\u00eda de administraci\u00f3n de f\u00e1rmacos, que permite que los amino\u00e1cidos sean absorbidos. Es el primero de su tipo en controlar las fluctuaciones de fenilalanina y la prote\u00f3lisis muscular. Su objetivo es reducir la cantidad de episodios catab\u00f3licos. Es un tratamiento oral, destinado a enmascarar el mal sabor y olor de los amino\u00e1cidos. No solo trata los problemas causados por la PKU, sino que tambi\u00e9n mejora el cumplimiento de otros tratamientos con amino\u00e1cidos.<\/p>\n
APR est\u00e1 entusiasmado con este nuevo tratamiento y la designaci\u00f3n que se le otorg\u00f3, ya que aborda una necesidad insatisfecha en el mundo m\u00e9dico y ayuda a avanzar en su empresa.<\/p>\n
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