Despu\u00e9s de 3 inyecciones de nusinersen en su l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo, Larson se arrastraba por el pasillo. La droga, marcada como Spinraza<\/a>, ha ayudado a 25 reci\u00e9n nacidos con AME a desarrollarse a un ritmo comparable. Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la atrofia muscular espinal aqu\u00ed.<\/a><\/span><\/p>\n Si bien la terapia antisentido ha sido controvertida a lo largo de los siglos, investigaciones recientes han demostrado que los ASO pueden ser extremadamente \u00fatiles para controlar las enfermedades neurodegenerativas. Lea la investigaci\u00f3n publicada en la Revisi\u00f3n Anual de Neurociencia.<\/a><\/em> <\/span><\/p>\n Los oligonucle\u00f3tidos antisentido (ASO) son mol\u00e9culas de ADN monocatenario que pueden usarse para detener la propagaci\u00f3n de un gen objetivo, generalmente uno con una mutaci\u00f3n. Los ASO pueden unirse al ARN para evitar que se produzca una prote\u00edna mutada y, por lo tanto, ayudar con el tratamiento de ciertos trastornos gen\u00e9ticos.<\/span><\/p>\n Los ASO se descubrieron hace m\u00e1s de 40 a\u00f1os, pero la comunidad m\u00e9dica ha tardado en adoptarlos. En parte, esto se debe a que anteriormente no estaba claro c\u00f3mo la terapia antisentido puede ayudar a los pacientes.<\/p>\n Pero las mareas est\u00e1n cambiando para los ASO. Brett Monia, CEO de Ionis, afirma que<\/a>:<\/p>\n \u00abAntisense est\u00e1 hecho a medida para enfermedades que tienen una causa gen\u00e9tica. Es el ep\u00edtome de la medicina de precisi\u00f3n\u00bb.<\/p><\/blockquote>\n Debido a su capacidad de personalizarse para cada paciente y su enfermedad o trastorno espec\u00edfico, el antisentido tiene la capacidad de abordar enfermedades raras directamente en la fuente: los genes.<\/p>\n Toda persona tiene ADN. El ADN tiene cuatro bases. El primero es la adenina (A), que siempre se une a la timina (T). La guanina (G) siempre se vincula con la citosina (C). El ARN codifica el material gen\u00e9tico para crear las prote\u00ednas necesarias para ayudar al cuerpo a funcionar.<\/p>\n A veces, sin embargo, las prote\u00ednas salen incorrectamente. Pueden tener mutaciones o variaciones, o estar sobre o subproducidas. Mientras que algunos medicamentos, como los que usan anticuerpos monoclonales, intentan usar el sistema inmunitario natural del cuerpo para atacar estos problemas, los ASO quieren reemplazar el ARN antes de que ocurra alg\u00fan problema.<\/span> <\/p>\n Los investigadores estudiaron durante mucho tiempo la eficacia de los ASO. La modificaci\u00f3n del az\u00facar ribosa en el ARN y el ADN de los ASO redujo la necesidad de una mayor dosis de medicaci\u00f3n. La modificaci\u00f3n qu\u00edmica de otras \u00e1reas de ASO les permiti\u00f3 ser m\u00e1s seguros de tomar. Los investigadores descubrieron que los objetivos espec\u00edficos para las enfermedades raras eran la forma m\u00e1s f\u00e1cil de crear ASO.<\/p>\n El da\u00f1o nervioso hereditario puede tratarse con el f\u00e1rmaco RNAi Onpattro o el f\u00e1rmaco ASO Tegsedi.<\/p>\n Exondys 51 ha demostrado tener alguna mejor\u00eda en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. La distrofia muscular de Duchenne causa debilidad y degeneraci\u00f3n muscular, as\u00ed como problemas con las habilidades motoras finas. Las mutaciones gen\u00e9ticas evitan que se desarrolle distrofina, pero Exondys 51 ha dado a los pacientes un aumento de distrofina. La droga todav\u00eda est\u00e1 en su fase reguladora. Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la distrofia muscular de Duchenne.<\/a><\/p>\n RG6042 est\u00e1 en un ensayo cl\u00ednico de fase 3 para la enfermedad de Huntington<\/a>. <\/span><\/p>\n Existen ensayos cl\u00ednicos actuales para tratar dos formas de esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA). El primero es causado por un gen SOD1<\/em>mutado y el segundo por un gen C9orf72<\/em>mutado. Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre ALS aqu\u00ed.<\/a><\/p>\n Emma Larson, ahora en primer grado, puede moverse usando su silla de ruedas. Pero los ASO no solo han hecho grandes cosas por Emma.<\/p>\n Jaci Hermstad es una mujer de Iowa de 26 a\u00f1os con una forma rara de ELA causada por una mutaci\u00f3n del gen FUS<\/em>. La ELA es un trastorno neurodegenerativo que causa mareos, problemas para respirar e incapacidad para mover los m\u00fasculos por el cuerpo.<\/p>\n La ELA siempre ha sido parte de la vida de Jaci, ya que su hermana falleci\u00f3 cuando Jaci ten\u00eda 17 a\u00f1os. Sin embargo, gracias a un medicamento antisentido hecho a medida, Jaci ha recuperado algo de movimiento. Lo m\u00e1s notable es que ahora puede mover su brazo nuevamente.<\/p>\n Mila Makovec, de nueve a\u00f1os, tiene la enfermedad de Batten, un trastorno de almacenamiento lisos\u00f3mico que provoca la acumulaci\u00f3n de lipopigmentos en los tejidos del cuerpo. Estos lipopigmentos causan problemas en el cerebro y el sistema nervioso. Esto puede provocar convulsiones, p\u00e9rdida de habilidades motoras y cambios de personalidad. Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la enfermedad de Batten aqu\u00ed. <\/a><\/p>\n Mila comenz\u00f3 a perder sus habilidades motoras y su visi\u00f3n alrededor de los cuatro a\u00f1os, y las pruebas mostraron un gen alterado. Sin embargo, el neur\u00f3logo Timothy Yu descubri\u00f3 que la mutaci\u00f3n de Mila en realidad fue causada por un transpos\u00f3n, un gen que se mueve a un lugar en el genoma donde no deber\u00eda estar.<\/p>\n Yu tard\u00f3 menos de un a\u00f1o en usar antisentido oligonucle\u00f3tidos para crear milasen. Cuando recibi\u00f3 su primera dosis, ten\u00eda hasta 30 convulsiones diarias y hab\u00eda perdido toda la visi\u00f3n. Despu\u00e9s de cinco meses de tratamientos con milasen, Mila ten\u00eda convulsiones que duraban solo unos segundos. Despu\u00e9s de un a\u00f1o, pudo comenzar a subir escaleras.<\/span><\/p>\n A medida que contin\u00faan las investigaciones sobre los ASO, el siguiente paso es comprender c\u00f3mo hacer que los medicamentos est\u00e9n a\u00fan m\u00e1s dirigidos a los tejidos de inter\u00e9s en todo el cuerpo. Por ejemplo, los ASO no pueden cruzar la barrera hematoencef\u00e1lica. Pero una punci\u00f3n lumbar utilizada para administrar el medicamento a ratones que modelan la enfermedad de Huntington mostr\u00f3 una mejora al reducir los niveles de prote\u00edna huntingtina.<\/p>\n Al realizar pruebas gen\u00e9ticas o secuencias gen\u00f3micas, los investigadores solo se acercar\u00e1n al tratamiento no solo de los s\u00edntomas de enfermedades raras, sino tambi\u00e9n de sus causas.<\/p>\n Como se public\u00f3 anteriormente en Scientific American, un poco despu\u00e9s de su primer cumplea\u00f1os, Emma Larson perdi\u00f3 el uso de sus piernas y comenz\u00f3 a experimentar dificultades para gatear. Fue diagnosticada con atrofia muscular espinal (AME) en el 2014. SMA es causado por una mutaci\u00f3n en el gen SMN1. Su cuerpo carec\u00eda de suficiente […]<\/p>\n","protected":false},"author":1217,"featured_media":153787,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12664,12164,12074,12131],"tags":[16397,12665,16395,12237,16396,12076,12135],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/170807"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1217"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=170807"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/170807\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/153787"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=170807"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=170807"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=170807"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\u00bfQu\u00e9 son los ASO?<\/h2>\n
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\u00bfPor qu\u00e9 Antisentido Ahora?<\/h2>\n
Nuevas Drogas y Ensayos Cl\u00ednicos<\/h3>\n
Terapias Antisentido e Historias de Pacientes<\/h2>\n
Jaci Hermstad<\/h3>\n
Mila Makovec<\/h3>\n
Mirando hacia el futuro<\/h2>\n
\n\u00bfQu\u00e9 piensa sobre los ASO y los tratamientos gen\u00e9ticos? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"