{"id":170811,"date":"2020-04-05T13:20:07","date_gmt":"2020-04-05T17:20:07","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/04\/05\/las-pruebas-de-deteccion-en-recien-nacidos-ayudan-a-contraer-la-enfermedad-de-fabry-antes-de-que-comiencen-los-sintomas-irreversibles\/"},"modified":"2020-04-05T13:20:07","modified_gmt":"2020-04-05T17:20:07","slug":"las-pruebas-de-deteccion-en-recien-nacidos-ayudan-a-contraer-la-enfermedad-de-fabry-antes-de-que-comiencen-los-sintomas-irreversibles","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/04\/05\/las-pruebas-de-deteccion-en-recien-nacidos-ayudan-a-contraer-la-enfermedad-de-fabry-antes-de-que-comiencen-los-sintomas-irreversibles\/","title":{"rendered":"Las Pruebas de Detecci\u00f3n en Reci\u00e9n Nacidos Ayudan a Contraer la Enfermedad de Fabry Antes de que Comiencen los S\u00edntomas Irreversibles"},"content":{"rendered":"

As originally reported in Fabry Disease News<\/a>, the potentially fatal genetic disorder Fabry disease can be diagnosed most effectively in infancy by newborn screening programs. Al identificar la enfermedad temprano, el paciente puede recibir terapia de reemplazo enzim\u00e1tico para detener la progresi\u00f3n que da\u00f1a los tejidos y \u00f3rganos.<\/p>\n

Enfermedad de Fabry<\/h3>\n

La enfermedad de Fabry<\/a> es una enfermedad de almacenamiento lisosomal en la cual la globotriaosilceramida grasa no puede ser procesada por el cuerpo y se acumula en las c\u00e9lulas. Este exceso puede causar s\u00edntomas como da\u00f1o renal, derrames cerebrales o un ataque card\u00edaco, lo que hace que la enfermedad sea potencialmente mortal. Otros s\u00edntomas comunes incluyen dolor en pies o manos, manchas rojas oscuras, p\u00e9rdida de audici\u00f3n o zumbidos, visi\u00f3n nublada, problemas gastrointestinales y la incapacidad para sudar. Mientras que algunos pacientes experimentan s\u00edntomas agudos m\u00e1s adelante en la vida, otros pueden comenzar a mostrar signos en la infancia.<\/p>\n

Beneficios del Diagn\u00f3stico Temprano<\/h3>\n

El diagn\u00f3stico temprano permite a los pacientes acceder a las terapias de reemplazo enzim\u00e1tico disponibles (ERT,por sus siglas en Ingl\u00e9s), que incluyen Replagal, Fabrazyme y Galafold. Estas terapias tratan los s\u00edntomas que conducen a enfermedades renales y card\u00edacas antes de que progresen a etapas cr\u00edticas. ERT puede prevenir potencialmente la espiral en situaciones fatales, pero hay una ventana cr\u00edtica para el tratamiento. Si los s\u00edntomas ya est\u00e1n presentes, los \u00f3rganos pierden su funcionamiento. Muchos pacientes y familias no encuentran la enfermedad antes de que los s\u00edntomas se den a conocer o reciban un diagn\u00f3stico err\u00f3neo. Una nueva investigaci\u00f3n ha encontrado que acceder al tratamiento antes de la manifestaci\u00f3n de la enfermedad es \u00abcr\u00edtico para preservar la funci\u00f3n del \u00f3rgano\u00bb.<\/p>\n

Programa de Detecci\u00f3n de Reci\u00e9n Nacidos de Jap\u00f3n<\/h3>\n

En Jap\u00f3n, se implement\u00f3 un programa de detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos para detectar la enfermedad temprano. El examen, que utiliza ensayos de actividad alfa-GAL A, verifica la baja actividad enzim\u00e1tica utilizando muestras de sangre. Si la primera prueba es positiva, se revisar\u00e1n nuevamente, y despu\u00e9s de dos pruebas positivas, los beb\u00e9s ir\u00e1n a m\u00e1s pruebas gen\u00e9ticas y secuenciaci\u00f3n para una confirmaci\u00f3n clara. En Jap\u00f3n, descubrieron que la enfermedad se presenta en uno de cada 7,683 nacimientos vivos. En el experimento, 984 reci\u00e9n nacidos dieron positivo de la primera muestra de sangre, y solo 138 fueron positivos despu\u00e9s de la nueva prueba. Estos beb\u00e9s pasaron a las pruebas gen\u00e9ticas m\u00e1s extensas.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico de Otros Miembros de la Familia Identificado<\/h3>\n

En el estudio, los ex\u00e1menes de detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos encontraron 37 beb\u00e9s con la variante que causa la enfermedad, y tres de ellos desarrollaron s\u00edntomas. Esto llev\u00f3 a los miembros de la familia de los tres pacientes afectados a hacerse la prueba e identificar sus propias mutaciones. Las tres madres tuvieron la mutaci\u00f3n y fueron tratadas con ERT, as\u00ed como un abuelo.<\/p>\n

Los investigadores concluyeron que los ex\u00e1menes de detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos no solo son la forma m\u00e1s f\u00e1cil de detectar la enfermedad, sino que tambi\u00e9n son la forma m\u00e1s segura de garantizar a los pacientes una vida segura y sin s\u00edntomas antes de que sea irreversible.<\/p>\n

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