La atrofia muscular espinal (AME)<\/a> es un orden gen\u00e9tico raro que se caracteriza por debilidad y degeneraci\u00f3n muscular. Afecta a una de cada 10,000 personas, pero puede variar en severidad de persona a persona. Una mutaci\u00f3n en el SMN1 causa esta afecci\u00f3n y provoca la p\u00e9rdida de neuronas motoras en la m\u00e9dula espinal y el tronco encef\u00e1lico. Debido a esta p\u00e9rdida, los m\u00fasculos se debilitan y atrofian, espec\u00edficamente los m\u00fasculos utilizados para caminar, respirar, tragar, gatear, sentarse y mover la cabeza.<\/p>\nLos s\u00edntomas de esta afecci\u00f3n dependen de la gravedad y el tipo de AME. El tipo I es el m\u00e1s grave y se diagnostica despu\u00e9s del nacimiento. Los s\u00edntomas de este tipo incluyen retraso en el desarrollo, incapacidad para sentarse o mover la cabeza y problemas para respirar y tragar. El tipo II se diagnostica en ni\u00f1os entre seis y doce meses de edad, y experimentan problemas para pararse y caminar. Los que tienen tipo III son diagnosticados entre la primera infancia y la adolescencia y no pueden caminar o subir escaleras de forma independiente. El tipo IV ocurre en adultos mayores de 30 a\u00f1os y es el tipo menos grave. Las personas con esta forma de AME generalmente tienen debilidad muscular leve, problemas para respirar, espasmos o temblores.<\/p>\n
Una vez que se notan estos s\u00edntomas, se confirma un diagn\u00f3stico mediante un examen neurol\u00f3gico y pruebas gen\u00e9ticas. Si bien no hay cura para la AME, existen tratamientos disponibles. La fisioterapia, los aparatos ortop\u00e9dicos y la cirug\u00eda pueden ayudar a mejorar el movimiento. El apoyo respiratorio no invasivo y las traqueotom\u00edas pueden abordar problemas con la respiraci\u00f3n, mientras que la gastrostom\u00eda puede ayudar con la alimentaci\u00f3n. Spinraza es el primer tratamiento aprobado por la FDA para la AME, y Zolgensma tambi\u00e9n ha sido aprobado recientemente.<\/p>\n
Zolgensma en Europa<\/h2>\n
El CHMP ha publicado una opini\u00f3n positiva de Zolgensma, que est\u00e1 fuertemente influenciada por los resultados de la tercera fase del ensayo STR1VE-US y la primera fase del ensayo START. El primero de estos dos estudios demostr\u00f3 que el 91% de los participantes cumplieron los objetivos primarios coprimarios despu\u00e9s de 14 meses. El otro punto final, sentado durante al menos medio minuto sin asistencia a los 18 meses, fue recibido por el 59% de los participantes.<\/p>\n
Esta opini\u00f3n positiva marca un gran paso hacia la aprobaci\u00f3n de Zolgensma en Europa. Los investigadores esperan que su terapia gen\u00e9tica sea aprobada, ya que mejorar\u00e1 la vida de las personas con AME. Adem\u00e1s de AveXis, otras compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas est\u00e1n trabajando en tratamientos para la AME, todo con la esperanza de mejorar el mundo de la atenci\u00f3n m\u00e9dica y la vida de las personas con atrofia muscular espinal.<\/p>\n
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