{"id":176812,"date":"2020-04-11T09:14:01","date_gmt":"2020-04-11T13:14:01","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/04\/11\/esta-revista-destaca-la-investigacion-actual-sobre-enfermedades-neuromusculares-nmd-por-sus-siglas-en-ingles\/"},"modified":"2020-04-11T09:14:11","modified_gmt":"2020-04-11T13:14:11","slug":"esta-revista-destaca-la-investigacion-actual-sobre-enfermedades-neuromusculares-nmd-por-sus-siglas-en-ingles","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/04\/11\/esta-revista-destaca-la-investigacion-actual-sobre-enfermedades-neuromusculares-nmd-por-sus-siglas-en-ingles\/","title":{"rendered":"Esta Revista Destaca la Investigaci\u00f3n Actual Sobre Enfermedades Neuromusculares (NMD por sus siglas en Ingl\u00e9s)"},"content":{"rendered":"<p><strong>En un n\u00famero especial de la revista <a href=\"https:\/\/thenode.biologists.com\/moving-neuromuscular-disorders-research-forward-from-novel-models-to-clinical-studies\/research\/\">Disease Models and Mechanisms Highlights<\/a>, <em>James J. Dowling et al<\/em><\/strong> <strong>describe<\/strong><strong><em>enfermedades neuromusculares pedi\u00e1tricas<\/em><\/strong><strong> como principalmente \u00e1reas gen\u00e9ticas y que afectan el sistema nervioso perif\u00e9rico. Ejemplos espec\u00edficos son:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/charcot-marie-tooth-disease-cmt\/\">Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth<\/a> (nervio perif\u00e9rico)<\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/spinal-muscular-atrophy-sma\/\">Atrofia muscular espinal<\/a> (c\u00e9lula del asta anterior)<\/li>\n<li>S\u00edndrome miast\u00e9nico cong\u00e9nito (la uni\u00f3n neuromuscular)<\/li>\n<li>miopat\u00edas y distrofias musculares (m\u00fasculo)<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Hasta hace poco, se pensaba en los trastornos neuromusculares pedi\u00e1tricos en el contexto de pron\u00f3sticos nefastos sin posibilidades de tratamiento.<\/strong><\/p>\n<p>Luego se descubrieron los corticosteroides para la <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/duchenne-muscular-dystrophy-dmd\/\">distrofia muscular de Duchenne<\/a>. Los tratamientos ahora en ensayos cl\u00ednicos han demostrado ser efectivos. Un ejemplo de ello es la terapia de spinraza para la atrofia muscular espinal.<\/p>\n<p>Actualmente se est\u00e1n investigando varias otras terapias para una variedad de afecciones, pero hasta la fecha no hay tratamientos curativos disponibles para las NMD.<\/p>\n<h3>Sobre las Opciones de Tratamiento<\/h3>\n<p><strong>Las NMD son diversas enfermedades gen\u00e9ticas (hereditarias) que involucran nervios musculares y perif\u00e9ricos. Casi todos los pacientes con NMD experimentan debilidad muscular. Otras condiciones de NMD pueden involucrar el sistema musculoesquel\u00e9tico y especialmente las funciones respiratorias y card\u00edacas.<\/strong><\/p>\n<p><strong>La mayor\u00eda de estos trastornos se han estudiado durante d\u00e9cadas, lo que resulta en grandes cantidades de datos sobre su causa y efecto. <\/strong><\/p>\n<p><strong>Sin embargo, todav\u00eda hay muy pocas opciones de tratamiento. Esto se puede atribuir a la diversa naturaleza y complejidad de los trastornos, as\u00ed como a la cantidad de tejido muscular que necesita tratamiento. <\/strong><\/p>\n<h3><em>Revisi\u00f3n 2020 de la Distrofia Muscular por Morgan and Partridge<\/em><\/h3>\n<p>La distrofia muscular (DM) es causada por genes anormales que interrumpen la producci\u00f3n de prote\u00ednas que forman un m\u00fasculo sano.<\/p>\n<p>Hay muchas formas de la enfermedad. Por lo tanto, los signos y s\u00edntomas ser\u00e1n evidentes en diferentes grupos musculares y la aparici\u00f3n de la enfermedad puede ocurrir a diferentes edades. La mayor\u00eda de los trastornos implican p\u00e9rdida de masa muscular y debilidad progresiva que comienza en la primera infancia.<\/p>\n<p>Sin embargo, los tratamientos disponibles no pueden curar la distrofia muscular, solo minimizan los s\u00edntomas y ralentizan la progresi\u00f3n.<\/p>\n<p>Un art\u00edculo de Morgan and Partridge destaca defectos en la funci\u00f3n celular que causan DM. Los autores tambi\u00e9n se\u00f1alan que una mejor comprensi\u00f3n de los procesos que rigen la regeneraci\u00f3n y el desarrollo muscular puede ser valiosa para los investigadores al rastrear la progresi\u00f3n de la enfermedad y la respuesta al tratamiento.<\/p>\n<h3>Utilizando Modelos Animales<\/h3>\n<p>El uso de modelos animales es extremadamente importante para la ejecuci\u00f3n continua de la investigaci\u00f3n precl\u00ednica. Adem\u00e1s de las pruebas que conducen a la primera fase de los estudios en humanos, los modelos animales permiten a los investigadores evaluar la seguridad y los efectos terap\u00e9uticos de un compuesto.<\/p>\n<p>Un art\u00edculo de <em>Demonbreun et al<\/em> describe c\u00f3mo desarrollaron un modelo de rat\u00f3n distr\u00f3fico utilizando CRISPR\/Cas9. El gen del ex\u00f3n 45 encontrado en el gen DMD humano se elimin\u00f3 en ratones hDMD. Los investigadores utilizaron este modelo como demostraci\u00f3n para probar la eficacia del CRISPR\/Cas9.<\/p>\n<h3>Acerca de la Distrofia Muscular de la Cintura Escapular Tipo 2C (LGMD 2C)<\/h3>\n<p>Aqu\u00ed, los autores <em>Demonbreun et al.<\/em> utilizaron la edici\u00f3n del gen CRISPR\/Cas9 para crear un modelo de rat\u00f3n para la distrofia muscular de la cintura escapular tipo 2C<em>.<\/em> Demostraron que los ratones que tienen dos versiones diferentes de un gen (heterocigoto) presentan una enfermedad muscular y plaquetas bajas (trombocitopenia).<\/p>\n<p>Los m\u00fasculos y las neuronas (nervios que irrigan los m\u00fasculos) trabajan juntos como una unidad. Por lo tanto, si una enfermedad afecta a ambos sistemas, los resultados son el desgaste de los m\u00fasculos y la par\u00e1lisis posterior.<\/p>\n<p>Las mutaciones autos\u00f3micas recesivas se refieren a un gen heredado de cada padre. Estas mutaciones que se producen en el gen y-sarcoglicano son la causa subyacente de la distrofia muscular de la cintura escapular tipo 2C (LGMD 2C).<\/p>\n<p>Al igual que en la distrofia muscular, en este momento todav\u00eda no existe un tratamiento curativo para este tipo particular de LGMD que no sea terapia para proporcionar apoyo card\u00edaco y respiratorio.<\/p>\n<h3>Contribuciones de Otros Autores<\/h3>\n<p>El sistema del m\u00fasculo esquel\u00e9tico se ve afectado principalmente en las NMD. Sin embargo, algunas NMD tambi\u00e9n pueden afectar a otros \u00f3rganos.<\/p>\n<ul>\n<li>(Stay et al., 2019) Las mutaciones en el gen DMD conducen a un d\u00e9ficit de isoformas de distrofina (prote\u00ednas) espec\u00edficas del cerebro. Este complejo proteico fortalece y protege las fibras musculares. Se producen cambios cognitivos y de comportamiento cuando estas prote\u00ednas est\u00e1n ausentes o no son funcionales.<\/li>\n<li>(Ardan et al., 2020; Baxa et al., 2020). Un grupo dirigido por Zdenka Ellederov\u00e1 describi\u00f3 la causa y el efecto de los nervios y cerebros del modelo de minipig utilizado para estudiar la <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/huntingtons-disease\/\">enfermedad de Huntington<\/a>.<\/li>\n<li>(Sui et al., 2018) re: Editorial de Dominic Wells explicando c\u00f3mo el modelo de conejo DMD generado por CRISPR\/Cas9 se ajusta a los modelos animales existentes de NMD.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Ver tambi\u00e9n<\/p>\n<ul>\n<li><em>Figueroa-Romero et al<\/em>. re: modelos de ratones para la <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/amyotrophic-lateral-sclerosis\/\">esclerosis lateral amiotr\u00f3fica<\/a> (ELA)<\/li>\n<li><em>O&#8217;Brien et al.<\/em> re: el efecto del metabolismo y la dieta en la salud de las neuronas motoras<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los autores del <a href=\"https:\/\/thenode.biologists.com\/moving-neuromuscular-disorders-research-forward-from-novel-models-to-clinical-studies\/research\/\">n\u00famero especial<\/a> antes mencionado de la revista se refieren a la tendencia de los investigadores a publicar los datos m\u00e1s positivos. Sin embargo, se\u00f1alan que es igual de importante informar si un candidato a medicamento no cumple con las expectativas. Los autores se\u00f1alan que los resultados negativos tienen casi tanto peso como la confirmaci\u00f3n de la idoneidad de un medicamento o sistema modelo.<\/p>\n<p>En conclusi\u00f3n, el n\u00famero especial cubre algunos avances muy alentadores en el campo neuromuscular.<\/p>\n<hr>\n<h4 class=\"footer-text\" style=\"text-align: center;\">\u00bfQu\u00e9 piensas sobre estos incre\u00edbles avances en el campo neuromuscular? <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/register-2\/\">\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. 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