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Seg\u00fan un comunicado de prensa del Boston Children’s Hospital, un estudio ha descubierto la eficacia de la tecnolog\u00eda de edici\u00f3n de genes CRISPR-Cas9 en el tratamiento de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, por sus siglas en Ingl\u00e9s). Como FSHD actualmente no tiene tratamientos reales, este estudio tiene implicaciones de largo alcance para el futuro de este trastorno. Lea el comunicado de prensa completo aqu\u00ed. <\/a><\/p>\n La Asociaci\u00f3n de Distrofia Muscular (MDA) define la distrofia muscular facioescapulohumeral como una condici\u00f3n gen\u00e9tica que afecta los m\u00fasculos de la cara (facio), los om\u00f3platos (escapulo) y la parte superior de los brazos (humeral). Al igual que otras formas de distrofia muscular, la FSHD provoca debilidad muscular y atrofia eventual. Si bien afecta m\u00e1s los m\u00fasculos de su hom\u00f3nimo, la FSHD tambi\u00e9n puede provocar debilidad muscular y degeneraci\u00f3n en todo el cuerpo.<\/p>\n Los s\u00edntomas de la FSHD a menudo se pueden ver en la adolescencia, y la mayor\u00eda de las personas experimentan s\u00edntomas antes de los 20 a\u00f1os. Es causada por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que activa por error el gen DUX4<\/em>. En el caso de FSHD, DUX4<\/em>permanece activo cuando no deber\u00eda, lo que lleva a la producci\u00f3n de una prote\u00edna DUX4<\/em>que es t\u00f3xica para las c\u00e9lulas musculares. En \u00faltima instancia, esto causa degeneraci\u00f3n celular.<\/p>\n Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la distrofia muscular facioescapulohumeral aqu\u00ed. <\/a><\/p>\n Investigadores del Boston Children’s Hospital quer\u00edan comprender la posibilidad de aprovechar otros genes para detener la producci\u00f3n de la prote\u00edna DUX4<\/em>. Usando CRISPR-Cas9, los investigadores mutaron cada gen dentro del genoma humano. Al hacerlo, podr\u00edan descubrir genes que permitir\u00edan la supervivencia de las c\u00e9lulas musculares incluso durante la producci\u00f3n de DUX4<\/em>. Puede encontrar el estudio completo en Science Translational Medicine.<\/em><\/a><\/p>\n CRISPR-Cas9 es una tecnolog\u00eda de edici\u00f3n de genes que los cient\u00edficos pueden usar para alterar el ADN mediante la eliminaci\u00f3n, alteraci\u00f3n, adici\u00f3n o, de otro modo, alterar los genes. Seg\u00fan el NIH<\/a>, CRISPR-Cas9 es m\u00e1s eficiente y preciso que otros enfoques de edici\u00f3n de genes.<\/p>\n CRISPR-Cas9 sigue el modelo de un sistema de edici\u00f3n del genoma bacteriano natural. Sin embargo, en el laboratorio, CRISPR-Cas9 funciona haciendo que el ARN se una al ADN dirigido y a la enzima Cas9. La enzima Cas9 corta el ADN, lo que permite a los investigadores agregar, eliminar o cambiar material gen\u00e9tico. Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre esta tecnolog\u00eda en el sitio web de NIH.<\/a><\/p>\n Esta tecnolog\u00eda gen\u00f3mica podr\u00eda tratar enfermedades gen\u00e9ticas al encontrar los genes a los que se dirige.<\/p>\n Los investigadores afirman que utilizaron CRISPR-Cas9 para encontrar v\u00edas gen\u00e9ticas de FSHD que pueden responder al tratamiento. Esto descubri\u00f3 unos seis genes que podr\u00edan ser \u00fatiles.<\/p>\n Adem\u00e1s, los genes encontrados est\u00e1n relacionados con otra condici\u00f3n: hipoxia, donde el cuerpo est\u00e1 privado de ox\u00edgeno. Esto es importante porque la hipoxia, en relaci\u00f3n con DUX4<\/em>, causa la muerte celular.<\/p>\n El Investigador Louis Kunkel afirma:<\/p>\n \u00abLa eliminaci\u00f3n de genes clave involucrados en la se\u00f1alizaci\u00f3n de hipoxia puede desensibilizar las c\u00e9lulas a la toxicidad del DUX4 y evitar que mueran\u00bb.<\/span><\/p><\/blockquote>\n En otras palabras, usar CRISPR para silenciar estos genes podr\u00eda ayudar a los pacientes con FSHD. Los investigadores primero probaron esto exponiendo las c\u00e9lulas musculares a compuestos que podr\u00edan detener la hipoxia; Las c\u00e9lulas musculares se mantuvieron vivas. Luego, los investigadores realizaron un experimento similar utilizando c\u00e9lulas musculares de pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral. Una vez m\u00e1s, estas c\u00e9lulas ten\u00edan menos biomarcadores de enfermedades despu\u00e9s de ser tratadas con los compuestos.<\/p>\n Finalmente, los cient\u00edficos usaron dos modelos de pez cebra FSHD. Al introducir estos peces cebra a los mismos compuestos, los peces eran nadadores m\u00e1s activos y mostraban un aumento en la funci\u00f3n muscular. Los investigadores presentaron una patente despu\u00e9s del estudio.<\/p>\n Aunque no hay tratamiento para la FSHD en este momento, este estudio es prometedor. Usar CRISPR puede ayudar a encontrar tratamientos estrechos basados en objetivos gen\u00e9ticos. Esto tiene implicaciones no solo para los pacientes con FSHD, sino tambi\u00e9n para los pacientes con otros trastornos gen\u00e9ticos que tienen pocas opciones de tratamiento, o cuyas causas se desconocen.<\/p>\nComprensi\u00f3n de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral<\/h2>\n
El Estudio<\/h2>\n
\u00bfQu\u00e9 es CRISPR-Cas9?<\/h3>\n
Hallazgos sobre CRISPR y Distrofia Muscular Facioescapulohumeral<\/h3>\n
\u00bfQue Sigue?<\/h3>\n