Una serie de dos partes de \u00abThe Gene\u00bb, un documental de PBS, se emitir\u00e1 el 14 de Abril del 2020. La pel\u00edcula, de Ken Burns, se basa en un libro con el mismo t\u00edtulo escrito por el Dr. Siddhartha Mukherjee, un onc\u00f3logo de Columbia.<\/p>\n
Seg\u00fan Columbia News<\/em><\/a>, el documental profundiza en las herramientas de secuenciaci\u00f3n del genoma<\/em><\/a> y la ingenier\u00eda gen\u00e9tica. Estas nuevas t\u00e9cnicas son responsables de la focalizaci\u00f3n precisa y la edici\u00f3n de genomas, que es el conjunto completo de ADN de un organismo.<\/p>\n Esta nueva tecnolog\u00eda conlleva la carga de consideraciones \u00e9ticas como los problemas de privacidad y tambi\u00e9n los aspectos morales de los humanos gen\u00e9ticamente modificados.<\/p>\n En el documental, varios investigadores discuten sus legados gen\u00e9ticos personales junto con la exploraci\u00f3n de la historia y la ciencia de la gen\u00e9tica.<\/p>\n El Dr. Mukherjee expres\u00f3 su creencia de que cualquiera que escriba un libro sobre la herencia, naturalmente, gravitar\u00e1 hacia sus propios pensamientos o experiencias sobre el tema. Eso es lo que los espectadores ver\u00e1n en esta oportuna pel\u00edcula.<\/p>\n \u00bfQu\u00e9 Inspir\u00f3 el Libro?<\/strong><\/p>\n El libro del Dr. Mukherjee sobre el c\u00e1ncer, \u00abEl emperador de todas las enfermedades\u00bb, gan\u00f3 un premio Pulitzer. Aunque su trabajo involucra principalmente el c\u00e1ncer, la idea de \u00abThe Gene\u00bb evolucion\u00f3 mientras escrib\u00eda su libro premiado.<\/p>\n Durante la entrevista con Columbia, la discusi\u00f3n se dirigi\u00f3 a la propia familia del Dr. Mukheerjee. Explic\u00f3 que sus dos t\u00edos, primos y otros en su esfera ten\u00edan varios tipos de enfermedades bipolares y de esquizofrenia. Fue por esta raz\u00f3n que profundiz\u00f3 en sus ra\u00edces gen\u00e9ticas. Quer\u00eda saber c\u00f3mo se desarrollaron estas enfermedades. Tambi\u00e9n reflexion\u00f3 sobre qu\u00e9 causar\u00eda que algunas personas tengan los genes, pero no la enfermedad.<\/p>\n Cuatro miembros del Colegio de M\u00e9dicos y Cirujanos Vagelos de Columbia tambi\u00e9n aparecen en el documental junto con el Dr. Mukheerjee.<\/p>\n El proyecto del 1993 de la Dra. Wexler sobre la enfermedad de Huntington<\/a> descubri\u00f3 un gen responsable de la enfermedad. Ella comenz\u00f3 su proyecto en 1979 y explor\u00f3 una familia Venezolana con dieciocho mil personas. El proyecto requiri\u00f3 recolectar miles de muestras de piel y sangre de las familias extensas. Las muestras requirieron an\u00e1lisis gen\u00e9ticos por parte de equipos de cient\u00edficos en busca del gen.<\/p>\n Sobre la Enfermedad de Huntington<\/strong><\/p>\n La enfermedad es incurable. Los resultados de Huntington en degeneraci\u00f3n neuronal y muerte. Aunque los miembros de la familia del Dr. Wexler tienen Huntington, el Dr. Wesler demor\u00f3 hacerse la prueba de la enfermedad.<\/p>\n Finalmente acept\u00f3 hacerse la prueba y los resultados fueron positivos. Sin embargo, gracias principalmente a su trabajo anterior, se est\u00e1 desarrollando un tratamiento.<\/p>\n Despu\u00e9s de descubrir m\u00e1s de cuarenta condiciones gen\u00e9ticas, la Dra. Chung es conocida como una autoridad en enfermedades gen\u00e9ticas raras. Cuando se sospecha que un ni\u00f1o tiene una enfermedad rara o desconocida, a menudo se lo refiere a la Dra. Chung.<\/p>\n Tambi\u00e9n es conocida por su estudio de la atrofia muscular espinal<\/a> que result\u00f3 en un nuevo est\u00e1ndar de detecci\u00f3n temprana a nivel nacional para los reci\u00e9n nacidos con la condici\u00f3n.<\/p>\n La investigaci\u00f3n de la Dra. Chung es extensa. Por ejemplo, cubre la obesidad, las anomal\u00edas cong\u00e9nitas y la susceptibilidad al c\u00e1ncer.<\/p>\n Como supervisora de educaci\u00f3n m\u00e9dica en gen\u00e9tica humana, la Dra. Chung ha adquirido muchos seguidores por sus habilidades de mentor\u00eda y ense\u00f1anza.<\/p>\n Su arduo trabajo combinado con su extraordinario talento le vali\u00f3 el Premio de Ense\u00f1anza Presidencial de Columbia.<\/p>\n David Goldstein, PhD Ciencias M\u00e9dicas<\/strong><\/p>\n El Dr. Goldstein fue uno de los primeros receptores de los premios al m\u00e9rito de la Royal Society\/Wolfson del Reino Unido por investigaci\u00f3n. Para su cr\u00e9dito, el Dr. Goldstein tiene numerosos y prestigiosos premios y puestos en medicina gen\u00f3mica.<\/p>\n Fund\u00f3 el Instituto de Medicina Gen\u00f3mica de Columbia en el 2015. Una de sus funciones es estudiar c\u00f3mo las variaciones gen\u00e9ticas est\u00e1n relacionadas con la enfermedad. Si tiene \u00e9xito, los resultados conducir\u00e1n al tratamiento de muchas enfermedades.<\/p>\n El Dr. Goldstein y sus asociados tuvieron la oportunidad de usar medicina de precisi\u00f3n para tratar a un paciente joven mientras a\u00fan estudiaba la tecnolog\u00eda en la Universidad de Duke.<\/p>\n Con la ayuda de la secuenciaci\u00f3n del genoma, el Dr. Goldstein y su equipo descubrieron una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que caus\u00f3 los m\u00fasculos debilitados del ni\u00f1o. La rara mutaci\u00f3n gen\u00e9tica impidi\u00f3 que su cuerpo metabolizara la vitamina B2. Tratar a la ni\u00f1a con altas dosis de B2 oral le devolvi\u00f3 la buena salud.<\/p>\n El Dr. Goldstein explic\u00f3 que aunque la secuenciaci\u00f3n no siempre identifica la enfermedad de un paciente o c\u00f3mo tratarlo terap\u00e9uticamente, \u00abno hay duda\u00bb de que cualquier ni\u00f1o sospechoso de tener una enfermedad gen\u00e9tica debe secuenciar su genoma.<\/p>\n Los cient\u00edficos esperan que los avances recientes en la edici\u00f3n de genes tengan \u00e9xito al proporcionar seguridad y precisi\u00f3n para su uso en el genoma de un paciente. El Dr. Samuel Sternberg, profesor asistente de biof\u00edsica molecular y bioqu\u00edmica, est\u00e1 trabajando para mejorar estas tecnolog\u00edas.<\/p>\n CRISPR se ha convertido en el sistema de edici\u00f3n de genes m\u00e1s importante actualmente en uso. El Dr. Sternberg comenz\u00f3 su carrera como estudiante de doctorado trabajando bajo la gu\u00eda de la Dra. Jennifer Doudna, pionera en la edici\u00f3n de genes.<\/p>\n Despu\u00e9s de trabajar en una empresa de biociencias de San Francisco, el Dr. Sternberg estableci\u00f3 un laboratorio en la Universidad de Columbia. Su equipo ha sido acreditado con importantes mejoras en CRISPR como se inform\u00f3 en el N.Y. Times y en revistas como The Scientist y muchos otros. (Para ver m\u00e1s de cerca CRISPR, haga clic aqu\u00ed<\/em><\/a>).<\/p>\n Los m\u00e9dicos est\u00e1n de acuerdo en que cualquier paciente sospechoso de tener una enfermedad gen\u00e9tica debe someterse a una interpretaci\u00f3n cuidadosa de sus genomas.<\/p>\nNancy Wexler, PhD<\/strong><\/h3>\n
Wendy Chung PhD<\/strong><\/h3>\n
Samuel Sternberg, PhD<\/strong><\/h3>\n