{"id":181136,"date":"2020-04-30T21:29:13","date_gmt":"2020-05-01T01:29:13","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/04\/30\/familia-afectada-por-la-enfermedad-de-niemann-pick-tipo-c-enfrenta-desafios-durante-covid-19\/"},"modified":"2020-04-30T21:29:16","modified_gmt":"2020-05-01T01:29:16","slug":"familia-afectada-por-la-enfermedad-de-niemann-pick-tipo-c-enfrenta-desafios-durante-covid-19","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/04\/30\/familia-afectada-por-la-enfermedad-de-niemann-pick-tipo-c-enfrenta-desafios-durante-covid-19\/","title":{"rendered":"Familia Afectada por la Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C Enfrenta Desaf\u00edos Durante COVID-19"},"content":{"rendered":"

De acuerdo a una historia de Spectrum News<\/a>, La familia Andrews ha estado lidiando con una enfermedad rara llamada enfermedad de Niemann-Pick tipo C durante a\u00f1os.<\/strong> Los padres Pam y Chris supieron desde el principio que algo andaba mal con su hija Belle, pero les tom\u00f3 hasta que la ni\u00f1a tuviera seis a\u00f1os para obtener el diagn\u00f3stico fatal. El golpe devastador duplic\u00f3 su intensidad cuando su hija de 18 meses, Abby, tambi\u00e9n dio positivo poco despu\u00e9s. Ahora, enfrentan nuevos desaf\u00edos mientras intentan adaptarse a la vida en la pandemia de coronavirus\/COVID-19.<\/strong><\/p>\n

Sobre la enfermedad de Niemann-Pick tipo C<\/h2>\n

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una forma de enfermedad de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por una deficiencia no de una enzima, sino m\u00e1s t\u00edpicamente en un tipo de prote\u00edna transportadora que evita que las mol\u00e9culas solubles en agua se muevan dentro de una c\u00e9lula.<\/b> Es causada por mutaciones de cualquier <\/span>gen <\/span><\/i>NPC1 <\/span>o <\/span><\/i>NPC2 <\/span>Existe una amplia disparidad en la gravedad y la presentaci\u00f3n de los s\u00edntomas en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, lo que hace que los s\u00edntomas no sean un m\u00e9todo confiable para el diagn\u00f3stico.<\/b> Pueden aparecer en la infancia o tan tarde como la sexta d\u00e9cada de la vida de un paciente. Tales s\u00edntomas incluyen agrandamiento del bazo y\/o h\u00edgado, ictericia, depresi\u00f3n severa, ataxia, epilepsia, dificultad para hablar y tragar, diston\u00eda, mal tono muscular, trastorno bipolar, microcefalia, p\u00e9rdida progresiva de la audici\u00f3n, demencia progresiva y psicosis. La mayor\u00eda de los tratamientos son de apoyo, pero existen algunos medicamentos que pueden retrasar la progresi\u00f3n de la enfermedad y prolongar la vida. <\/span>La vida \u00fatil est\u00e1 relacionada con el inicio de los s\u00edntomas, y aquellos con los primeros s\u00edntomas generalmente mueren antes.<\/b>Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, haga clic<\/span>aqu\u00ed<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

La Historia de los Andrews<\/h2>\n

Chris y Pam se quedaron con el conocimiento de que sus hijas probablemente no sobrevivir\u00edan hasta la edad adulta a menos que un tratamiento modificador de la enfermedad estuviera disponible<\/strong>. Los padres amorosos pronto tomaron medidas y establecieron el Fondo Firefly, que se centra en crear conciencia y dinero para ayudar a apoyar la investigaci\u00f3n relacionada con trastornos gen\u00e9ticos neurodegenerativos, progresivos y poco frecuentes. Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la organizaci\u00f3n aqu\u00ed<\/a>.<\/strong><\/p>\n

Belle y Abby han entrado en un ensayo cl\u00ednico con un medicamento experimental que parece estar funcionando<\/strong>. Abby especialmente parece haber visto una progresi\u00f3n de la enfermedad mucho menor a su edad en comparaci\u00f3n con Belle, que es un testimonio del valor de la intervenci\u00f3n temprana en trastornos gen\u00e9ticos como la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Sin embargo, la familia enfrenta un nuevo desaf\u00edo en la forma de coronavirus\/COVID-19. Las ni\u00f1as, especialmente Belle, tienen un mayor riesgo de infecci\u00f3n grave debido a los efectos de Niemann-Pick en el sistema respiratorio.<\/strong><\/p>\n

En esta junta, los Andrews se han aislado lo m\u00e1ximo posible y, b\u00e1sicamente, solo se van a viajes esenciales como sus visitas para recibir tratamiento<\/strong>. Con toda la incertidumbre que se cierne sobre el mundo, los Andrews est\u00e1n m\u00e1s agradecidos que nunca por los profesionales de la salud en primera l\u00ednea:<\/p>\n

\u00abAgradecemos enormemente a las enfermeras y m\u00e9dicos que se presentaron. Eso realmente trae a casa la dedicaci\u00f3n y el amor que estas personas sienten por tratar a los dem\u00e1s\u00bb. – Chris Andrews<\/p><\/blockquote>\n

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\u00bfQu\u00e9 piensas sobre la historia de los Andrews? \u00bfEs usted un paciente con una enfermedad rara que intenta adaptarse a COVID-19? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

De acuerdo a una historia de Spectrum News, La familia Andrews ha estado lidiando con una enfermedad rara llamada enfermedad de Niemann-Pick tipo C durante a\u00f1os. Los padres Pam y Chris supieron desde el principio que algo andaba mal con su hija Belle, pero les tom\u00f3 hasta que la ni\u00f1a tuviera seis a\u00f1os para obtener […]<\/p>\n","protected":false},"author":131,"featured_media":177236,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"ocean_front_end_style_editor":"no","ocean_post_layout":"","ocean_both_sidebars_style":"","ocean_both_sidebars_content_width":0,"ocean_both_sidebars_sidebars_width":0,"ocean_sidebar":"0","ocean_second_sidebar":"0","ocean_disable_margins":"enable","ocean_add_body_class":"","ocean_shortcode_before_top_bar":"","ocean_shortcode_after_top_bar":"","ocean_shortcode_before_header":"","ocean_shortcode_after_header":"","ocean_has_shortcode":"","ocean_shortcode_after_title":"","ocean_shortcode_before_footer_widgets":"","ocean_shortcode_after_footer_widgets":"","ocean_shortcode_before_footer_bottom":"","ocean_shortcode_after_footer_bottom":"","ocean_display_top_bar":"default","ocean_display_header":"default","ocean_header_style":"","ocean_center_header_left_menu":"0","ocean_custom_header_template":"0","ocean_custom_logo":0,"ocean_custom_retina_logo":0,"ocean_custom_logo_max_width":0,"ocean_custom_logo_tablet_max_width":0,"ocean_custom_logo_mobile_max_width":0,"ocean_custom_logo_max_height":0,"ocean_custom_logo_tablet_max_height":0,"ocean_custom_logo_mobile_max_height":0,"ocean_header_custom_menu":"0","ocean_menu_typo_font_family":"0","ocean_menu_typo_font_subset":"","ocean_menu_typo_font_size":0,"ocean_menu_typo_font_size_tablet":0,"ocean_menu_typo_font_size_mobile":0,"ocean_menu_typo_font_size_unit":"px","ocean_menu_typo_font_weight":"","ocean_menu_typo_font_weight_tablet":"","ocean_menu_typo_font_weight_mobile":"","ocean_menu_typo_transform":"","ocean_menu_typo_transform_tablet":"","ocean_menu_typo_transform_mobile":"","ocean_menu_typo_line_height":0,"ocean_menu_typo_line_height_tablet":0,"ocean_menu_typo_line_height_mobile":0,"ocean_menu_typo_line_height_unit":"","ocean_menu_typo_spacing":0,"ocean_menu_typo_spacing_tablet":0,"ocean_menu_typo_spacing_mobile":0,"ocean_menu_typo_spacing_unit":"","ocean_menu_link_color":"","ocean_menu_link_color_hover":"","ocean_menu_link_color_active":"","ocean_menu_link_background":"","ocean_menu_link_hover_background":"","ocean_menu_link_active_background":"","ocean_menu_social_links_bg":"","ocean_menu_social_hover_links_bg":"","ocean_menu_social_links_color":"","ocean_menu_social_hover_links_color":"","ocean_disable_title":"default","ocean_disable_heading":"default","ocean_post_title":"","ocean_post_subheading":"","ocean_post_title_style":"","ocean_post_title_background_color":"","ocean_post_title_background":0,"ocean_post_title_bg_image_position":"","ocean_post_title_bg_image_attachment":"","ocean_post_title_bg_image_repeat":"","ocean_post_title_bg_image_size":"","ocean_post_title_height":0,"ocean_post_title_bg_overlay":0.5,"ocean_post_title_bg_overlay_color":"","ocean_disable_breadcrumbs":"default","ocean_breadcrumbs_color":"","ocean_breadcrumbs_separator_color":"","ocean_breadcrumbs_links_color":"","ocean_breadcrumbs_links_hover_color":"","ocean_display_footer_widgets":"default","ocean_display_footer_bottom":"default","ocean_custom_footer_template":"0","ocean_post_oembed":"","ocean_post_self_hosted_media":"","ocean_post_video_embed":"","ocean_link_format":"","ocean_link_format_target":"self","ocean_quote_format":"","ocean_quote_format_link":"post","ocean_gallery_link_images":"on","ocean_gallery_id":[]},"categories":[16333,16692,12007],"tags":[12090,16299,16300,13540,12109],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/181136"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/131"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=181136"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/181136\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/177236"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=181136"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=181136"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=181136"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}