<\/p>\n
Recientemente, el Dr. Ian Winburn de Pfizer se sent\u00f3 con Europabio<\/a> para una entrevista en honor del D\u00eda Mundial de la Hemofilia, que acaba de ocurrir el 17 de Abril. En su discusi\u00f3n, el Dr. Winburn cubri\u00f3 los subconjuntos del trastorno, los posibles tratamientos y el papel de Pfizer en la investigaci\u00f3n de enfermedades raras.<\/p>\n La hemofilia es un trastorno hemorr\u00e1gico gen\u00e9tico raro en el que la sangre no coagula normalmente. Por lo general, las personas tienen alrededor de 12 factores de coagulaci\u00f3n (prote\u00ednas especiales) en el cuerpo. Cuando las personas sangran, las c\u00e9lulas sangu\u00edneas se agrupan para formar co\u00e1gulos. Esto cierra el corte y detiene el sangrado adicional. Pero con la hemofilia, las personas pueden sangrar m\u00e1s o por m\u00e1s tiempo. Los genes de la hemofilia se encuentran en el cromosoma X, lo que hace que los hombres tengan m\u00e1s probabilidades de experimentar niveles bajos de factor de coagulaci\u00f3n, mientras que las mujeres, que tienen 2 cromosomas X, pueden tener niveles m\u00e1s altos de factor, ya que el alelo no mutado en su segundo cromosoma X puede mitigar el efecto.<\/p>\n Seg\u00fan el Dr. Winburn, muchos miembros de familias reales en los siglos XIX y XX ten\u00edan hemofilia. Por lo tanto, se conoce hist\u00f3ricamente como la \u00abenfermedad real\u00bb.<\/p>\n Los s\u00edntomas incluyen hematomas grandes y profundos, dolor en las articulaciones, inflamaci\u00f3n de las articulaciones, sangrado excesivo y prolongado por lesiones o procedimientos m\u00e9dicos, heces con sangre y sangrado aleatorio. Si experimenta s\u00edntomas graves de \u00abemergencia\u00bb, como v\u00f3mitos, fatiga, visi\u00f3n doble o dolor o sangrado repentino, consulte a un m\u00e9dico de inmediato. Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la hemofilia aqu\u00ed.<\/a><\/p>\n Tambi\u00e9n conocida como hemofilia cl\u00e1sica, las personas con hemofilia A tienen una deficiencia del factor de coagulaci\u00f3n VIII. Esta forma del trastorno es m\u00e1s com\u00fan que la hemofilia B. El 60% de las personas con este tipo de trastorno experimentar\u00e1n hemorragias nasales, hematomas, sangrado en el tracto digestivo y urinario, y sangrado e inflamaci\u00f3n en las articulaciones. Lea m\u00e1s sobre la hemofilia A aqu\u00ed.<\/a><\/p>\n Tambi\u00e9n conocida como enfermedad de Navidad, las personas con hemofilia B tienen una deficiencia del factor de coagulaci\u00f3n IX. En casos raros, las personas experimentan m\u00e1s episodios de sangrado cuando son ni\u00f1os pero menos a medida que envejecen. Los s\u00edntomas incluyen sangrado espont\u00e1neo, hematomas, hemorragias nasales y sangrado urinario y gastrointestinal. Los beb\u00e9s con enfermedad de Navidad a menudo son diagnosticados cerca del momento del nacimiento. Lea m\u00e1s sobre la hemofilia B aqu\u00ed. <\/a><\/p>\n El Dr. Winburn trabaja dentro de la Unidad de Negocios de Enfermedades Raras en Pfizer. Esta unidad actualmente se enfoca en trastornos metab\u00f3licos, endocrinolog\u00eda y hemofilia. Pfizer ha estado creando medicamentos de reemplazo de factor de coagulaci\u00f3n recombinante por m\u00e1s de 20 a\u00f1os.<\/p>\n Sin embargo, Pfizer ahora est\u00e1 cambiando su enfoque a las terapias gen\u00e9ticas. Las terapias gen\u00e9ticas son medicamentos que entregan un gen espec\u00edfico al cuerpo. En general, este gen se dirige a la prote\u00edna faltante, degenerada o no funcional que causa la enfermedad o trastorno raro. La terapia g\u00e9nica se puede personalizar para pacientes y condiciones variadas.<\/p>\n En t\u00e9rminos de Pfizer, la compa\u00f1\u00eda est\u00e1 explorando un anticuerpo monoclonal humanizado<\/a>. Un anticuerpo monoclonal humanizado es uno que combina un anticuerpo animal (rat\u00f3n) con un anticuerpo humano. Mientras uno se dirige al ant\u00edgeno (que causa la enfermedad), el anticuerpo humano evita que el sistema inmunitario ataque. Por lo tanto, Pfizer est\u00e1 buscando desarrollar potencialmente una terapia de reemplazo \u00absin factor\u00bb usando este anticuerpo que ayudar\u00e1 al cuerpo a crear co\u00e1gulos.<\/p>\n Si bien los tratamientos para la hemofilia ya existen, Pfizer quiere mitigar los s\u00edntomas cr\u00f3nicos o restantes como el sangrado espont\u00e1neo o excesivo. Adem\u00e1s, los tratamientos actuales son largos y agotadores. A trav\u00e9s de la terapia g\u00e9nica, los pacientes experimentar\u00e1n un tratamiento singular que reducir\u00e1 las hospitalizaciones y la atenci\u00f3n adicional mientras maximiza la calidad de vida.<\/p>\nHemofilia<\/h2>\n
Hemofilia A<\/h3>\n
Hemofilia B<\/h3>\n
Dr. Ian Winburn: Una Discusi\u00f3n<\/h2>\n
Terapias Gen\u00e9ticas<\/h3>\n