{"id":182078,"date":"2020-05-07T21:46:54","date_gmt":"2020-05-08T01:46:54","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/05\/07\/deficiencia-de-alfa-1-antitripsina-como-se-pueden-mejorar-las-tasas-de-diagnostico\/"},"modified":"2020-05-07T21:46:58","modified_gmt":"2020-05-08T01:46:58","slug":"deficiencia-de-alfa-1-antitripsina-como-se-pueden-mejorar-las-tasas-de-diagnostico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/05\/07\/deficiencia-de-alfa-1-antitripsina-como-se-pueden-mejorar-las-tasas-de-diagnostico\/","title":{"rendered":"Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina: \u00bfC\u00f3mo Se Pueden Mejorar las Tasas de Diagn\u00f3stico?"},"content":{"rendered":"

De acuerdo a un art\u00edculo publicado en la <\/a>revista Orphanet Journal de Enfermedades Raras, <\/em>Un taller realizado el 23 de Junio del 2019 en Orlando, FL, se centr\u00f3 en un tema dif\u00edcil: mejorar la detecci\u00f3n y el diagn\u00f3stico de la deficiencia de alfa-1 antitripsina, un trastorno gen\u00e9tico raro.<\/strong> El taller, organizado por la Fundaci\u00f3n Alpha-1, incluy\u00f3 perspectivas de pacientes, la industria farmac\u00e9utica e investigadores. Se discutieron varios m\u00e9todos potenciales para mejorar las tasas de diagn\u00f3stico como posibles soluciones, ya que actualmente se estima que hasta el 90 por ciento de los pacientes en los Estados Unidos viven sin diagnosticar.<\/strong><\/p>\n

Acerca de la Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (A1AD)<\/h2>\n

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AD) es un trastorno gen\u00e9tico que puede provocar enfermedades del h\u00edgado o los pulmones.<\/strong> Por lo general, los problemas con los pulmones pueden comenzar entre los 20 y los 50 a\u00f1os. Los s\u00edntomas incluyen dificultad para respirar, sibilancias, mayor riesgo de infecciones pulmonares y EPOC. No todos los pacientes experimentan problemas hep\u00e1ticos, pero en algunos, puede producirse cirrosis e insuficiencia hep\u00e1tica. Una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica es responsable de la deficiencia. Fumar puede empeorar en gran medida los s\u00edntomas y los resultados, e incluso acortar la esperanza de vida en personas con el trastorno. La mayor\u00eda de los tratamientos est\u00e1n destinados a mejorar los s\u00edntomas y la funci\u00f3n pulmonar; El trasplante puede ser una opci\u00f3n en personas con enfermedad grave. En algunos pacientes, el aumento de la prote\u00edna A1AT deficiente puede ser viable y puede detener la progresi\u00f3n de los s\u00edntomas y el da\u00f1o pulmonar. Lamentablemente, las personas con complicaciones hep\u00e1ticas no son candidatas adecuadas para este tratamiento. Sin embargo, no se han estudiado los efectos a largo plazo de este tratamiento. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la deficiencia de alfa-1 antitripsina, haga clic aqu\u00ed<\/a>.<\/strong><\/p>\n

Desaf\u00edos para la Detecci\u00f3n<\/h2>\n

Hay algunas razones, mientras que el diagn\u00f3stico de este trastorno sigue siendo tan dif\u00edcil. Probablemente, el factor m\u00e1s importante es que la afecci\u00f3n no tiene signos o s\u00edntomas distintivos que puedan usarse para distinguirla f\u00e1cilmente.<\/strong> Por lo tanto, muchos pacientes son diagnosticados con enfermedad hep\u00e1tica o enfermedad pulmonar obstructiva cr\u00f3nica (EPOC). Otro factor es la falta de conciencia en el campo m\u00e9dico, as\u00ed como cierto escepticismo entre algunos profesionales de la salud con respecto a los tratamientos espec\u00edficos para la enfermedad. Por lo tanto, las pruebas no se realizan con la frecuencia que deber\u00eda.<\/strong><\/p>\n

Sin embargo, identificar a los pacientes es cr\u00edtico precisamente porque hay terapias espec\u00edficas disponibles. Finalmente, el grupo concluy\u00f3 que hay varios grupos de personas que deber\u00edan considerar seriamente hacerse la prueba de la deficiencia de alfa-1 antitripsina:<\/strong><\/p>\n

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  1. Pacientes con EPOC<\/strong>: Si bien la mayor\u00eda de los pacientes con EPOC probablemente no tienen esta afecci\u00f3n, los pacientes con EPOC deben someterse a pruebas, ya que esto mejorar\u00e1 sus opciones de tratamiento y los resultados generales. Es probable que haya un n\u00famero significativo de pacientes con EPOC con alfa-1 no diagnosticada.<\/li>\n
  2. Pacientes con enfermedad hep\u00e1tica cr\u00f3nica:<\/strong> como esta afecci\u00f3n se presenta con s\u00edntomas de enfermedad hep\u00e1tica en algunos pacientes, este es otro grupo que deber\u00eda considerar seriamente la realizaci\u00f3n de pruebas, particularmente si se desconoce la causa de la enfermedad hep\u00e1tica.<\/li>\n
  3. Miembros de la familia de pacientes:<\/strong> conocidos: debido a la naturaleza gen\u00e9tica de la deficiencia de alfa-1 antitripsina, los miembros de la familia pueden portar la misma mutaci\u00f3n causal que un paciente conocido y deben ser probados incluso si los s\u00edntomas no est\u00e1n presentes.<\/li>\n<\/ol>\n

    Los posibles m\u00e9todos de prueba discutidos en el taller incluyen pruebas directas al consumidor, pruebas de detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos y extracci\u00f3n de datos de registros m\u00e9dicos electr\u00f3nicos.<\/p>\n

     <\/p>\n

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