{"id":182796,"date":"2020-05-12T22:21:12","date_gmt":"2020-05-13T02:21:12","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/05\/12\/se-encuentra-una-nueva-mutacion-genetica-para-la-adrenoleucodistrofia-un-estudio-de-caso\/"},"modified":"2020-05-12T22:21:17","modified_gmt":"2020-05-13T02:21:17","slug":"se-encuentra-una-nueva-mutacion-genetica-para-la-adrenoleucodistrofia-un-estudio-de-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/05\/12\/se-encuentra-una-nueva-mutacion-genetica-para-la-adrenoleucodistrofia-un-estudio-de-caso\/","title":{"rendered":"Se Encuentra una Nueva Mutaci\u00f3n Gen\u00e9tica para la Adrenoleucodistrofia: Un Estudio de Caso"},"content":{"rendered":"<p>Cuando este paciente masculino de 20 a\u00f1os estaba sirviendo en el ej\u00e9rcito, sufri\u00f3 dos problemas m\u00e9dicos graves: neumon\u00eda y <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK499968\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">crisis suprarrena<\/a>l, clasificados por un problema con una hormona suprarrenal llamada cortisol. M\u00e1s tarde, dice <a href=\"https:\/\/adrenoleukodystrophynews.com\/2020\/04\/28\/case-report-describes-novel-ald-causing-gene-mutation\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Adrenoleukodystrophy News<\/a>, el paciente fue diagnosticado con la enfermedad de Addison. \u00bfPero qu\u00e9 lo estaba causando? Las pruebas gen\u00e9ticas mostraron que la causa era una nueva mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. Lea los hallazgos completos de los investigadores <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC7090298\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">en <em>Endocrinology and Metabolism.<\/em><\/a><\/p>\n<h2>Adrenoleucodistrofia<\/h2>\n<p>La adrenoleucodistrofia (ALD) es un trastorno gen\u00e9tico raro que afecta las vainas de mielina o la capa protectora alrededor de las c\u00e9lulas nerviosas neuronales. Las personas con adrenoleucodistrofia no pueden descifrar los \u00e1cidos grasos de cadena muy larga (VLCFA). Como resultado, el VLCFA se acumula en la gl\u00e1ndula suprarrenal y el sistema nervioso. La adrenoleucodistrofia es causada por mutaciones hereditarias en el gen <em>ABCD1<\/em>y generalmente ocurre en el cromosoma X. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, es m\u00e1s probable que est\u00e9n protegidas de desarrollar s\u00edntomas de ALD que los hombres.<\/p>\n<h3>Tipos de Adrenoleucodistrofia<\/h3>\n<p>Tipos de adrenoleucodistrofia \u00c9stas incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>ALD Femenina:<\/strong> esta es la forma menos com\u00fan de adrenoleucodistrofia. Los pacientes con ALD femenina generalmente no experimentan s\u00edntomas hasta despu\u00e9s de los 35 a\u00f1os de edad. Los s\u00edntomas incluyen entumecimiento, problemas urinarios, dolor en las articulaciones y debilidad progresiva en la parte inferior de las piernas. Los pacientes con ALD femenina no tienen la enfermedad de Addison.<\/li>\n<li><strong>ALD desmielinizante cerebral infantil:<\/strong> en contraste, esta es la forma m\u00e1s com\u00fan de ALD. Los s\u00edntomas ocurren primero entre las edades de 4 y 10. Estos incluyen p\u00e9rdida de visi\u00f3n y audici\u00f3n, epilepsia, TDA, deterioro intelectual y mental progresivo, mayor agresi\u00f3n, espasmos musculares, p\u00e9rdida de control muscular y enfermedad de Addison. Esta condici\u00f3n es generalmente fatal dentro de los 5 a\u00f1os posteriores al diagn\u00f3stico.<\/li>\n<li><strong>Adrenomieloneuropat\u00eda (AMN):<\/strong>este subconjunto de ALD experimenta un inicio de s\u00edntomas entre los 21 y los 35 a\u00f1os. Los s\u00edntomas incluyen p\u00e9rdida de control del movimiento corporal, par\u00e1lisis de miembros inferiores, debilidad motora progresiva y enfermedad de Addison. Si bien las personas con AMN pueden vivir cinco a\u00f1os o m\u00e1s, la condici\u00f3n es en \u00faltima instancia fatal.<\/li>\n<\/ul>\n<p><a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/adrenoleukodystrophy-ald\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la adrenoleucodistrofia.<\/a><\/p>\n<h3>la enfermedad de Addison<\/h3>\n<p>La enfermedad de Addison es la cuarta forma de adrenoleucodistrofia. En el 10% de los pacientes con ALD o AMN, la presencia de la enfermedad de Addison es el \u00fanico s\u00edntoma. Esta enfermedad ocurre cuando las gl\u00e1ndulas suprarrenales no producen suficiente cortisol y aldosterona. Estas hormonas son muy importantes para la funci\u00f3n corporal. La aldosterona regula los niveles de sal y agua, impactando el volumen y la presi\u00f3n sangu\u00ednea. Por otro lado, el cortisol ayuda con la inflamaci\u00f3n, ayuda a aumentar el az\u00facar en la sangre y controla el flujo de nutrientes y los niveles de agua.<\/p>\n<p>La enfermedad de Addison se desarrolla despu\u00e9s del da\u00f1o a las gl\u00e1ndulas suprarrenales. Adem\u00e1s, el SIDA, la cirug\u00eda, las infecciones por hongos, el c\u00e1ncer o las reacciones autoinmunes pueden causar la enfermedad de Addison. Los s\u00edntomas incluyen irritabilidad y depresi\u00f3n, desmayos, fatiga, p\u00e9rdida de peso, antojos de sal, n\u00e1useas, manchas oscuras en la piel y presi\u00f3n arterial baja. <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/addisons-disease\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Aprenda m\u00e1s sobre la enfermedad de Addison.<\/a><\/p>\n<h2>Caso de Estudio<\/h2>\n<p>Despu\u00e9s de que el paciente fue derivado a un endocrin\u00f3logo, particip\u00f3 en varias pruebas de diagn\u00f3stico para comprender mejor su condici\u00f3n. Los investigadores descubrieron altos niveles de VLCFA, que sugieren adrenoleucodistrofia. Luego, los investigadores secuenciaron el ADN del paciente.<\/p>\n<p>La secuenciaci\u00f3n revel\u00f3 la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica c.1991G&gt;A, que contribuy\u00f3 a la mutaci\u00f3n de la prote\u00edna p.Trp664 *. (p.Trp664 *, c.1991G&gt;A) se considera una mutaci\u00f3n sin sentido. Seg\u00fan el <a href=\"https:\/\/www.genome.gov\/genetics-glossary\/Nonsense-Mutation\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano<\/a>, una mutaci\u00f3n sin sentido:<\/p>\n<blockquote><p>es la sustituci\u00f3n de un solo par de bases que conduce a la aparici\u00f3n de un cod\u00f3n de parada donde anteriormente hab\u00eda un cod\u00f3n que especificaba un amino\u00e1cido. La presencia de este cod\u00f3n de parada prematura da como resultado la producci\u00f3n de una prote\u00edna acortada, y probablemente no funcional.<\/p><\/blockquote>\n<p>El \u00abstop\u00bb detiene el gen en medio de la traducci\u00f3n. Excepcionalmente, esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica es novedosa. B\u00e1sicamente, este gen nunca antes apareci\u00f3 en pacientes con adrenoleucodistrofias. Sin embargo, debido a que las pruebas mostraron una acumulaci\u00f3n de VLCFA, sugiere que la mutaci\u00f3n caus\u00f3 la adrenoleucodistrofia del paciente.<\/p>\n<div class=\"elementor-element elementor-element-ace3425 elementor-widget elementor-widget-theme-post-content\">\n<div class=\"elementor-widget-container\">\n<hr>\n<h4 class=\"footer-text\" style=\"text-align: center;\">\u00bfQu\u00e9 piensa sobre este estudio de caso? <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/register-2\/\">\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Cuando este paciente masculino de 20 a\u00f1os estaba sirviendo en el ej\u00e9rcito, sufri\u00f3 dos problemas m\u00e9dicos graves: neumon\u00eda y crisis suprarrenal, clasificados por un problema con una hormona suprarrenal llamada cortisol. M\u00e1s tarde, dice Adrenoleukodystrophy News, el paciente fue diagnosticado con la enfermedad de Addison. \u00bfPero qu\u00e9 lo estaba causando? 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