<\/p>\n
Seg\u00fan Batten Disease News<\/a>, Invitae y Axovant Gene Therapies se asociaron para ofrecer pruebas gen\u00e9ticas gratuitas en Am\u00e9rica del Norte. Esto se centrar\u00e1 en los ni\u00f1os que se cree que tienen enfermedades de almacenamiento lisos\u00f3mico. Adem\u00e1s, las compa\u00f1\u00edas ofrecer\u00e1n recursos tales como asesoramiento y apoyo para familias que reciben diagn\u00f3sticos.<\/p>\n Un art\u00edculo de Angela Sun<\/a> en Annals of Translational Medicine<\/em> describe las enfermedades de almacenamiento lisos\u00f3mico como:<\/p>\n Un grupo de trastornos metab\u00f3licos hereditarios causados en su mayor parte por deficiencias enzim\u00e1ticas … que resultan en la acumulaci\u00f3n de sustrato no degradado.<\/p><\/blockquote>\n B\u00e1sicamente, las enfermedades de almacenamiento lisos\u00f3mico son trastornos metab\u00f3licos gen\u00e9ticos que ocurren cuando alguien no tiene suficientes enzimas para eliminar las sustancias t\u00f3xicas del cuerpo.<\/p>\n Esta prueba gen\u00e9tica gratuita es ofrecida por Axovant Gene Therapies<\/a> e Invitae<\/a>. Al ofrecer estas pruebas en Am\u00e9rica del Norte, los dos grupos esperan empoderar a los pacientes, abogar por la accesibilidad m\u00e9dica y proporcionar informaci\u00f3n a los pacientes y sus familias para un tratamiento temprano. Esto es crucial Estudios anteriores han demostrado que las pruebas gen\u00e9ticas pueden reducir hasta 2 a\u00f1os el tiempo que las familias tienen que esperar para recibir el diagn\u00f3stico. Tambi\u00e9n permite un tratamiento m\u00e1s espec\u00edfico. El Vicepresidente Senior de Axovant, Parag Meswani, Pharma, declar\u00f3:<\/p>\n \u00abEarly intervention is ideal with potentially disease-modifying genetic therapies, and our partnership with Invitae should allow for us to identify and enroll children at earlier stages of disease progression.\u00bb<\/p><\/blockquote>\n El programa Detect Lysosomal Storage Diseases<\/a>, al que pueden acceder pacientes o m\u00e9dicos, eval\u00faa 53 enfermedades de almacenamiento lisosomal. Los pacientes en el programa deben tener un diagn\u00f3stico o ser sospechosos de tener una de estas enfermedades. Esto incluye pacientes que muestran s\u00edntomas, tienen antecedentes familiares de estas enfermedades o tienen resultados positivos inmediatamente despu\u00e9s del nacimiento.<\/p>\n El programa ofrece m\u00faltiples paneles integrales, como LSD, MPS, miocardiopat\u00eda y trastornos neuromusculares. Los m\u00e9dicos pueden ejecutar m\u00faltiples paneles en diferentes \u00e1reas si la primera prueba resulta negativa. Los resultados de las pruebas regresan en aproximadamente 2 semanas.<\/p>\n Las familias que reciben diagn\u00f3sticos positivos de enfermedades de almacenamiento lisos\u00f3mico pueden recibir asesoramiento gratuito de GeneMatters<\/a>. Adem\u00e1s, si alguien recibe un diagn\u00f3stico positivo, Invitae ofrece pruebas completas para toda la familia. Finalmente, Invitae tambi\u00e9n ofrece recursos como apoyo cl\u00ednico, una herramienta de historia familiar, materiales educativos y conexiones con organizaciones de defensa de pacientes.<\/p>\n Seg\u00fan Batten Disease News, Invitae y Axovant Gene Therapies se asociaron para ofrecer pruebas gen\u00e9ticas gratuitas en Am\u00e9rica del Norte. Esto se centrar\u00e1 en los ni\u00f1os que se cree que tienen enfermedades de almacenamiento lisos\u00f3mico. Adem\u00e1s, las compa\u00f1\u00edas ofrecer\u00e1n recursos tales como asesoramiento y apoyo para familias que reciben diagn\u00f3sticos. \u00bfQu\u00e9 Son las Enfermedades […]<\/p>\n","protected":false},"author":1217,"featured_media":134186,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12664,12717,12783,12007,13749],"tags":[12665,16894,12718,12380,12784,16866],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/183177"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1217"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=183177"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/183177\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/134186"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=183177"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=183177"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=183177"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\u00bfQu\u00e9 Son las Enfermedades de Almacenamiento Lisos\u00f3mico?<\/h2>\n
Pruebas Gen\u00e9ticas Gratuitas<\/h2>\n
Tipos de Enfermedades de Almacenamiento Lisos\u00f3mico<\/h2>\n
A – M<\/h3>\n
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N – Z<\/h3>\n
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\n\u00bfQu\u00e9 piensas de esta historia? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"