{"id":183744,"date":"2020-05-19T22:48:47","date_gmt":"2020-05-20T02:48:47","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/05\/19\/como-la-pandemia-ha-afectado-la-investigacion-de-enfermedades-raras\/"},"modified":"2020-05-19T22:48:54","modified_gmt":"2020-05-20T02:48:54","slug":"como-la-pandemia-ha-afectado-la-investigacion-de-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/05\/19\/como-la-pandemia-ha-afectado-la-investigacion-de-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"C\u00f3mo La Pandemia Ha Afectado La Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras"},"content":{"rendered":"
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Maxwell y Riley Freed son gemelos que acaban de celebrar su tercer cumplea\u00f1os. Maxwell tiene una enfermedad rara llamada SLC6A1. Lamentablemente, este fue un cumplea\u00f1os notable porque a los 3 a\u00f1os, Maxwell probablemente comenzar\u00e1 a desarrollar ataques epil\u00e9pticos graves.<\/p>\n

Actualmente no hay tratamiento para su condici\u00f3n. Pero eso no significa que la gente no haya estado trabajando duro para descubrir uno.<\/p>\n

El problema es que mucha investigaci\u00f3n se ha detenido durante la pandemia. Los laboratorios han cerrado sus puertas, e incluso los que est\u00e1n abiertos est\u00e1n luchando para obtener los recursos que necesitan, como los ratones para las pruebas.<\/p>\n

Maxwell iba a comenzar un tratamiento experimental este a\u00f1o. Ahora, sus padres est\u00e1n preocupados de que no suceda. Solo hay 50 personas conocidas con la enfermedad, por lo que la financiaci\u00f3n no es exactamente una prioridad. La familia ha realizado gran parte de la recaudaci\u00f3n de fondos para la investigaci\u00f3n ellos mismos. Esta carga ahora ha sido exponencial. La familia Freed necesita recaudar 5.5 millones m\u00e1s de d\u00f3lares y su pr\u00f3ximo evento para recaudar fondos, un torneo de golf, ha sido cancelado. No pueden recuperar su dinero de los laboratorios que han pagado, y no pueden mudarse a un laboratorio privado, ya que es mucho m\u00e1s caro.<\/p>\n

Lamentablemente, Maxwell y su familia no son los \u00fanicos pacientes afectados por la pandemia.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n en todo el mundo, en todas las \u00e1reas de atenci\u00f3n m\u00e9dica, se ha detenido, ralentizado, pospuesto o cambiado su enfoque a la investigaci\u00f3n del coronavirus. La investigaci\u00f3n de enfermedades raras se ha visto especialmente afectada.<\/p>\n

El Grado<\/h2>\n

Los voluntarios humanos para los ensayos cl\u00ednicos en general han disminuido en un 65%. 2,042 ensayos cl\u00ednicos del NIH han sido \u00absuspendidos\u00bb.<\/p>\n

El NIH tambi\u00e9n ha comenzado a minimizar su personal y ha detenido algunas subvenciones. La decisi\u00f3n de cerrar sus laboratorios no es realmente suya, sino que est\u00e1 controlada por los gobernadores estatales o las pol\u00edticas universitarias. Desafortunadamente, cuando se realiza la llamada, la reapertura tampoco ser\u00e1 un proceso r\u00e1pido. Ser\u00e1 necesario revisar el equipo, los animales y los cultivos celulares y restaurar los suministros.<\/p>\n

La subvenci\u00f3n que financia la investigaci\u00f3n SLCA1 hasta ahora no se ha visto afectada, pero la investigaci\u00f3n SLC6A1 se basa en ratones que obtienen de China. Esta operaci\u00f3n ha sido detenida. Adem\u00e1s, el laboratorio de investigaci\u00f3n de Vanderbilt que realiza el estudio ha cerrado.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n de Neurofibromatosis 2 (NF2)<\/a> tambi\u00e9n se ha cerrado, y como los tumores causados por la enfermedad pueden ser fatales, la madre Nicole Hendwood dice: \u00abEl costo de esto es la vida de los ni\u00f1os\u00bb.<\/p>\n<\/div>\n

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NF2 BioSolutions<\/a>estaba financiando la investigaci\u00f3n de terapia g\u00e9nica para la afecci\u00f3n. Las \u00f3rdenes de cierre han detenido la investigaci\u00f3n. Hendwood explica que cada d\u00eda cuenta en t\u00e9rminos de ayudar a su hijo.<\/p>\n

Costo<\/h2>\n

El costo siempre ha sido una carga enorme para los pacientes raros, pero ahora es especialmente frecuente. La pandemia ha obligado a detener muchos de los esfuerzos de recaudaci\u00f3n de fondos. Cuando los tratamientos cuestan millones de d\u00f3lares, esta parada es aterradora. Los Freed han recaudado m\u00e1s de 1 mill\u00f3n para la investigaci\u00f3n SLCA1. Se estima que las terapias gen\u00e9ticas podr\u00edan costar 1 mill\u00f3n por paciente.<\/p>\n

Rich Horgan, parte de Cure Rare Disease (CRD)<\/a>, tambi\u00e9n analiza el costo. El hermano de Rich tiene Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)<\/a>. Pudieron trasladar un proyecto de investigaci\u00f3n de Yale justo antes de que se promulgaran las \u00f3rdenes de quedarse en casa. Ahora la investigaci\u00f3n contin\u00faa en un laboratorio privado. Pero tres de los eventos de recaudaci\u00f3n de fondos planificados tuvieron que posponerse recientemente, lo que plantea dudas sobre c\u00f3mo se recaudar\u00e1 el \u00faltimo mill\u00f3n. Horgan ha solicitado el Plan de protecci\u00f3n de cheques de pago como una posible v\u00eda. CRD tambi\u00e9n ha comenzado a hacer torneos de juegos en l\u00ednea como una forma de caridad. En realidad, era un plan perfecto, ya que muchos de sus raros pacientes pueden participar en los juegos, independientemente de los niveles de habilidad individuales.<\/p>\n

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\u00ab\u00bfC\u00f3mo se recaudan fondos cuando todo el pa\u00eds necesita un GoFundMe?\u201d<\/strong><\/p><\/blockquote>\n

Estas familias ciertamente no se dan por vencidas. La batalla puede haberse vuelto m\u00e1s dif\u00edcil, pero los corazones son resistentes.<\/p>\n

Puede leer m\u00e1s sobre este tema aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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