{"id":184141,"date":"2020-05-22T10:58:18","date_gmt":"2020-05-22T14:58:18","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/05\/22\/un-nuevo-enfoque-para-el-diagnostico-de-fibrosis-quistica\/"},"modified":"2020-05-22T10:58:21","modified_gmt":"2020-05-22T14:58:21","slug":"un-nuevo-enfoque-para-el-diagnostico-de-fibrosis-quistica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/05\/22\/un-nuevo-enfoque-para-el-diagnostico-de-fibrosis-quistica\/","title":{"rendered":"Un Nuevo Enfoque para el Diagn\u00f3stico de Fibrosis Qu\u00edstica"},"content":{"rendered":"

Es oficial: \u00a1Mayo es el Mes de Concientizaci\u00f3n sobre la Fibrosis Qu\u00edstica<\/a>! Por lo tanto, yo y el equipo de Patient Worthy, estamos entusiasmados de presentarles algunas historias para ayudar a crear conciencia y aumentar la defensa del paciente. A finales de Abril, los investigadores del Centro M\u00e9dico de la Universidad de Vanderbilt<\/a> encontraron una forma novedosa de determinar los casos de fibrosis qu\u00edstica diagnosticados o no diagnosticados en los registros m\u00e9dicos.<\/p>\n

Fibrosis Qu\u00edstica<\/h2>\n

La fibrosis qu\u00edstica (FQ) es un trastorno gen\u00e9tico que causa la acumulaci\u00f3n de moco espeso y pegajoso en los pulmones. Este moco permite la acumulaci\u00f3n de bacterias potencialmente peligrosas. Adem\u00e1s, puede provocar dificultades respiratorias, problemas con la absorci\u00f3n de nutrientes y da\u00f1o pulmonar que empeora con el tiempo.<\/p>\n

El trastorno proviene de un gen CFTR<\/em>mutado. De hecho, se considera una condici\u00f3n Mendeliana<\/a>, o una causada por mutaciones de un solo gen. B\u00e1sicamente, las personas con FQ reciben un gen mutado de cada padre.<\/p>\n

\"cirug\u00eda
Los avances en la cirug\u00eda de trasplante les han dado a los pacientes con FQ una nueva esperanza de trasplantes de pulm\u00f3n exitosos.<\/figcaption><\/figure>\n

Los s\u00edntomas incluyen dificultad para respirar, frecuentes infecciones pulmonares y sinusales, tos cr\u00f3nica, infertilidad en hombres, problemas digestivos, problemas con el aumento de peso e infertilidad masculina. Sin embargo, estos var\u00edan en severidad. Los pacientes pueden tomar antibi\u00f3ticos para mitigar los s\u00edntomas o participar en otras terapias para ayudar a mantener la funci\u00f3n pulmonar. Los trasplantes de pulm\u00f3n son necesarios cuando la funci\u00f3n pulmonar disminuye severamente.<\/p>\n

Otras afecciones que imitan los s\u00edntomas de la FQ incluyen asma, discinesia ciliar primaria<\/a> o bronquiolitis. Debido a que la fibrosis qu\u00edstica se presenta de diferentes maneras, especialmente dependiendo del paciente, a veces es dif\u00edcil de diagnosticar utilizando los sistemas de diagn\u00f3stico actuales. Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la fibrosis qu\u00edstica<\/a>.<\/p>\n

El Nuevo Enfoque<\/h2>\n

Los investigadores quer\u00edan crear una forma m\u00e1s efectiva de diagnosticar casos de fibrosis qu\u00edstica. Adem\u00e1s, esperaban que esta estrategia les permitiera investigar mejor otras afecciones mendelianas (o enfermedades mendelianas) en el futuro. Para comenzar, los investigadores decidieron estudiar los registros electr\u00f3nicos de salud (EHR,por sus siglas en Ingl\u00e9s) dentro de un biobanco.<\/p>\n

El Instituto Nacional de Salud (NIH) define<\/a>los biobancos como:<\/p>\n

respositor [ies] que almacena y gestiona muestras biol\u00f3gicas conocidas como bioespecificaciones para su uso en investigaci\u00f3n.<\/p><\/blockquote>\n

En este caso, los investigadores utilizaron BioVU<\/a>, o \u00abla colecci\u00f3n de Vanderbilt … de muestras de ADN no identificadas\u00bb. Las muestras proceden de 9142 pacientes.<\/p>\n

Luego, los investigadores crearon modelos gen\u00e9ticamente regulados del regulador de conductancia transmembrana de fibrosis qu\u00edstica (CFTR), normalmente expresados a trav\u00e9s del gen CFTR<\/em>. Usando esta expresi\u00f3n, marcaron los fenotipos, o rasgos observables<\/a>, asociados con la fibrosis qu\u00edstica.<\/p>\n

A continuaci\u00f3n, crearon una puntuaci\u00f3n de riesgo de fenotipo (PheRS). Esto se aplic\u00f3 a los EHR de 2.8 millones de pacientes con VUMC adicionales y 125,305 pacientes m\u00e1s. Como resultado, los investigadores pudieron identificar los diagn\u00f3sticos de FQ perdidos en las pruebas de diagn\u00f3stico anteriores.<\/p>\n

Esta nueva estrategia puede ayudar a identificar casos no diagnosticados de fibrosis qu\u00edstica, permitiendo que los pacientes reciban una mejor educaci\u00f3n y atenci\u00f3n.<\/p>\n

Encuentra su estudio completo en Genetics in Medicine<\/em><\/a>.<\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 piensa sobre el uso de biobancos para la investigaci\u00f3n? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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