{"id":184177,"date":"2020-05-22T11:50:02","date_gmt":"2020-05-22T15:50:02","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/05\/22\/la-prueba-thermo-fisher-se-utilizara-para-la-deteccion-de-genes-de-gaucher-otros-trastornos\/"},"modified":"2020-05-22T11:50:02","modified_gmt":"2020-05-22T15:50:02","slug":"la-prueba-thermo-fisher-se-utilizara-para-la-deteccion-de-genes-de-gaucher-otros-trastornos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/05\/22\/la-prueba-thermo-fisher-se-utilizara-para-la-deteccion-de-genes-de-gaucher-otros-trastornos\/","title":{"rendered":"La Prueba Thermo Fisher se Utilizar\u00e1 para la Detecci\u00f3n de Genes de Gaucher, Otros Trastornos"},"content":{"rendered":"

P<\/span><\/i>or Jodee Redmond de In the Cloud Copy<\/a><\/span><\/i> <\/span><\/p>\n

Thermo Fisher Scientific, l\u00edder mundial en la comunidad de ciencias de la vida, ha anunciado que ha desarrollado una nueva prueba para la enfermedad de Gaucher. Tambi\u00e9n examinar\u00e1 420 genes en busca de marcadores para varios otros trastornos. El nuevo m\u00e9todo combina varias pruebas en una. <\/span> Leer m\u00e1s aqu\u00ed<\/a>.<\/span><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es la enfermedad de Gaucher?<\/span> <\/span><\/h2>\n

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a una gran cantidad de \u00f3rganos y tejidos. La enfermedad de Gaucher Tipo 1 (la forma m\u00e1s com\u00fan del trastorno) causa anemia (un recuento bajo de c\u00e9lulas sangu\u00edneas), un agrandamiento del h\u00edgado y el bazo y enfermedad pulmonar. Los pacientes con enfermedad de Gaucher Tipo 1 tambi\u00e9n presentan hematomas con facilidad y experimentan anomal\u00edas \u00f3seas, como dolor \u00f3seo y artritis. Ellos tambi\u00e9n fracturan huesos f\u00e1cilmente. <\/span> <\/span><\/p>\n

En los tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher, el trastorno ataca el sistema nervioso central del paciente. Junto con los s\u00edntomas descritos en el Tipo 1, estos pacientes tambi\u00e9n pueden experimentar s\u00edntomas como convulsiones, movimientos oculares anormales y da\u00f1o cerebral. <\/span> <\/span><\/p>\n

Hay una forma a\u00fan m\u00e1s grave del trastorno. Los s\u00edntomas comienzan en el \u00fatero o en la infancia. El beb\u00e9 exhibir\u00e1 signos como hinchaz\u00f3n en todo el cuerpo debido a la acumulaci\u00f3n de l\u00edquido antes del nacimiento, irregularidades de la piel, deformidades faciales y serios d\u00e9ficits neurol\u00f3gicos. Como resultado, la mayor\u00eda de los beb\u00e9s nacidos con este tipo de enfermedad de Gaucher solo viven unos d\u00edas despu\u00e9s del nacimiento. <\/span> <\/span><\/p>\n

Prueba \u00fanica para Detectar Trastornos Gen\u00e9ticos M\u00faltiples<\/span> <\/span><\/h2>\n

La nueva prueba de la compa\u00f1\u00eda utilizar\u00e1 piezas sint\u00e9ticas de ADN para hacer m\u00faltiples copias de secuencias de ADN. Solo se necesita una peque\u00f1a cantidad de material para comenzar el proceso. <\/span> <\/span><\/p>\n

El kit de prueba busca marcadores gen\u00e9ticos de 418 trastornos. Estos incluyen algunos que generalmente son dif\u00edciles de extraer, incluidos aquellos para:<\/span> <\/span><\/p>\n

    \n
  • Deficiencia de 21-hidroxilasa (un trastorno de las gl\u00e1ndulas suprarrenales)<\/span> <\/span><\/li>\n
  • Alfa talasemia (un trastorno sangu\u00edneo que afecta la producci\u00f3n de hemoglobina)<\/span> <\/span><\/li>\n
  • Enfermedad de Gaucher<\/span> <\/span><\/li>\n
  • Atrofia muscular espinal (un trastorno que causa debilidad muscular severa)<\/span> <\/span><\/li>\n<\/ul>\n

    Luis A. Alcaraz, Ph<\/span>.D., El director cient\u00edfico y de laboratorio de Bioarray, una compa\u00f1\u00eda especializada en servicios de laboratorio de diagn\u00f3stico e investigaci\u00f3n, explica que anteriormente, se utilizaron varias plataformas diferentes para llevar a cabo las diversas pruebas. Con la nueva opci\u00f3n desarrollada por Thermo Fisher Scientific, muchas de las pruebas anteriores se pueden consolidar, lo que ahorra una gran cantidad de tiempo en el proceso de diagn\u00f3stico. <\/span> <\/span><\/p>\n

    El Dr.<\/span> Alcaraz<\/span>continu\u00f3 explicando que, dado que Carrier Reporter Software es f\u00e1cil de usar, los t\u00e9cnicos de laboratorio pueden realizar an\u00e1lisis con confianza, preparando informes personalizados sin demora.<\/span> <\/span><\/p>\n

    Los Pacientes se Benefician de los Nuevos Procedimientos de Prueba<\/span> <\/span><\/h2>\n

    \u00bfQu\u00e9 significa todo esto para los pacientes? Para explicar brevemente, una sola prueba permitir\u00e1 a los m\u00e9dicos observar m\u00e1s de 400 genes simult\u00e1neamente para detectar trastornos hereditarios. Este es tambi\u00e9n un paso positivo para los investigadores, seg\u00fan la compa\u00f1\u00eda. <\/span> <\/span><\/p>\n

    Yan Zhang, vicepresidente y gerente general de salud reproductiva de Thermo Fisher, explica que el kit CarrierSeq ECS se desarroll\u00f3 aprovechando la amplia experiencia de investigaci\u00f3n y desarrollo de la compa\u00f1\u00eda en desarrollo de software, junto con dise\u00f1o de paneles, desarrollo de algoritmos, etc. El resultado es una soluci\u00f3n f\u00e1cil de usar que los clientes pueden usar f\u00e1cilmente en sus laboratorios con fines de prueba. <\/span> <\/span><\/p>\n

    <\/span><\/p>\n

    <\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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