{"id":184218,"date":"2020-05-22T13:30:14","date_gmt":"2020-05-22T17:30:14","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/05\/22\/uso-de-ia-para-promover-la-investigacion-del-sindrome-de-adnp\/"},"modified":"2020-05-22T13:30:19","modified_gmt":"2020-05-22T17:30:19","slug":"uso-de-ia-para-promover-la-investigacion-del-sindrome-de-adnp","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/05\/22\/uso-de-ia-para-promover-la-investigacion-del-sindrome-de-adnp\/","title":{"rendered":"Uso de IA para promover la Investigaci\u00f3n del S\u00edndrome de ADNP"},"content":{"rendered":"<p>Todo comenz\u00f3 con<a href=\"https:\/\/yellowhammernews.com\/artificial-intelligence-jump-starts-clinical-trial-for-rare-genetic-disease\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">un correo electr\u00f3nico<\/a> en el 2019. Matt Might, director del Instituto de Medicina de Precisi\u00f3n Hugh Kaul, dirigi\u00f3 sus pensamientos al residente de neurocirug\u00eda Matt Davis, cuyo hijo de 3 a\u00f1os tiene S\u00edndrome ADNP. El correo electr\u00f3nico conten\u00eda solo dos breves l\u00edneas:<\/p>\n<blockquote><p>Parece que la dosis baja de ketamina es un regulador para el ADNP. \u00bfCrees que esto tiene sentido para los pacientes con ADNP?<\/p><\/blockquote>\n<p>La experiencia de Davis con su hijo, as\u00ed como su papel en la medicina, lo inspiraron a conectarse con Sandra Bedrosian-Sermone, <a href=\"https:\/\/www.adnpfoundation.org\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">la fundadora de la ADNP Kids Research Foundation<\/a>. Se uni\u00f3 a su consejo asesor m\u00e9dico para que la organizaci\u00f3n pueda seguir avanzando en la investigaci\u00f3n del s\u00edndrome ADNP. Ahora, esta organizaci\u00f3n de pacientes de enfermedades raras y otros investigadores est\u00e1n utilizando herramientas como la inteligencia artificial para cambiar la forma en que vemos esta condici\u00f3n.<\/p>\n<p>Lea la historia completa de su viaje y logros en <a href=\"https:\/\/www.adnpfoundation.org\/glimpse-of-hope-rdd-2020.html\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">el sitio web de ADNP Kids Research Foundation<\/a>.<\/p>\n<h2>S\u00edndrome ADNP<\/h2>\n<p>Este raro trastorno del neurodesarrollo afecta la funci\u00f3n neuronal y corporal. Es causada por un gen <em>ADNP<\/em>mutado, que significa prote\u00edna neuroprotectora dependiente de la actividad. Most children with ADNP syndrome have one normal <em>ADNP <\/em>copy and one mutated one.<\/p>\n<p>Los elementos del s\u00edndrome de ADNP incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Deterioro de la capacidad de comunicaci\u00f3n,<\/li>\n<li>Discapacidades intelectuales,<\/li>\n<li>Trastornos de la planificaci\u00f3n motora global,<\/li>\n<li>Autismo,<\/li>\n<li>Ansiedad, TDAH o TOC,<\/li>\n<li>Problemas con el sue\u00f1o,<\/li>\n<li>Incapacidad para hablar (que solo ocurre en algunos pacientes),<\/li>\n<li>Tono muscular d\u00e9bil,<\/li>\n<li>Problemas digestivos,<\/li>\n<li>Problemas de visi\u00f3n, y<\/li>\n<li>Caracter\u00edsticas faciales prominentes, como delineador de ojos ca\u00eddo, una l\u00ednea de cabello alta y un labio superior delgado.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Solo 250 ni\u00f1os en todo el mundo han sido diagnosticados con el s\u00edndrome ADNP. Leer m\u00e1s <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/adnp-syndrome\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<h2>Usando Inteligencia Artificial en el Campo M\u00e9dico<\/h2>\n<p>Tanto Matt Davis como Matt Might est\u00e1n bien versados en condiciones raras, y trabajan juntos en la Universidad de Alabama &#8211; Birmingham. De hecho, el hijo de Might fue el primer paciente diagnosticado con una rara condici\u00f3n gen\u00e9tica llamada deficiencia de NGLY1.<\/p>\n<p>Normalmente, <em>NGLY1<\/em>crea la enzima N-glucanasa que elimina las prote\u00ednas da\u00f1adas o rotas del cuerpo. La mutaci\u00f3n gen\u00e9tica evita que el cuerpo descomponga o elimine estas prote\u00ednas rotas, haciendo que se acumulen. Los s\u00edntomas incluyen discapacidades intelectuales, convulsiones, incapacidad para producir l\u00e1grimas, problemas de desarrollo, enfermedad hep\u00e1tica, bajo tono muscular, temblores y defectos esquel\u00e9ticos. Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la deficiencia de <a href=\"https:\/\/rarediseases.org\/rare-diseases\/ngly1-deficiency\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">NGLY1 de NORD<\/a>.<\/p>\n<p>Durante el viaje hacia el diagn\u00f3stico, Might, un inform\u00e1tico, quer\u00eda entender c\u00f3mo ayudar a su hijo a prosperar. Investig\u00f3 rigurosamente la gen\u00e9tica y las terapias farmacol\u00f3gicas dirigidas. Luego, en el Instituto de Medicina de Precisi\u00f3n, desarroll\u00f3 mediKanren.<\/p>\n<p>Esta herramienta de inteligencia artificial utiliza datos extra\u00eddos de la literatura m\u00e9dica y otros recursos para determinar informaci\u00f3n y <a href=\"https:\/\/www.newswise.com\/articles\/diagnosis-in-2-127-seconds-solving-a-years-long-vomiting-mystery-using-ai-research-and-brain-power\/sc-rsla\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">posibles curas<\/a> para afecciones poco frecuentes.<\/p>\n<h2>Ketamina, S\u00edndrome de ADNP y Ensayos Cl\u00ednicos<\/h2>\n<p>El a\u00f1o pasado, Sermone, el fundador de ADNPkids y la ADNP Kids Research Foundation (501\u00a93 2016), se uni\u00f3 a Davis, un neurocirujano de la Universidad de Alabama &#8211; Birmingham. Ambos padres de ni\u00f1os con s\u00edndrome de ADNP, los dos colaboraron para encontrar tratamientos para la afecci\u00f3n.<\/p>\n<figure id=\"attachment_183880\" aria-describedby=\"caption-attachment-183880\" style=\"width: 300px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img fetchpriority=\"high\" class=\"size-medium wp-image-183880\" src=\"https:\/\/patientworthy.com\/wp-content\/uploads\/2020\/05\/p185-300x211.png\" alt=\"Sandra Bedrosian-Sermone y su familia con s\u00edndrome de ADNP\" width=\"300\" height=\"211\" srcset=\"https:\/\/patientworthy.com\/wp-content\/uploads\/2020\/05\/p185-300x211.png 300w, https:\/\/patientworthy.com\/wp-content\/uploads\/2020\/05\/p185-150x106.png 150w, https:\/\/patientworthy.com\/wp-content\/uploads\/2020\/05\/p185.png 321w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><figcaption id=\"caption-attachment-183880\" class=\"wp-caption-text\">Sandra Bedrosian-Sermone, fundadora de ADNPkids y la ADNP Kids Research Foundation, con su familia<\/figcaption><\/figure>\n<p>Primero, la pareja comenz\u00f3 a investigar el desarrollo de f\u00e1rmacos reutilizados. Fue por esta \u00e9poca que Davis y Might tambi\u00e9n se conectaron. Se les ocurri\u00f3 una idea: proporcionar a la herramienta de inteligencia artificial de Might, mediKanren, datos e informaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de ADNP. Despu\u00e9s de filtrarse, la herramienta de IA regres\u00f3 con varias opciones terap\u00e9uticas, incluida la ketamina. Fue esto lo que realmente le llam\u00f3 la atenci\u00f3n a Sermone y Davis. Pronto, la ketamina se convirti\u00f3 en el foco de sus estudios.<\/p>\n<h3>Ketamina<\/h3>\n<p>Actualmente, la ketamina es una sustancia controlada de la <a href=\"https:\/\/pubchem.ncbi.nlm.nih.gov\/compound\/Ketamine\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Lista III<\/a>. <a href=\"http:\/\/www.cesar.umd.edu\/cesar\/drugs\/ketamine.asp\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Inicialmente fue dise\u00f1ado<\/a> como un anest\u00e9sico, y luego aprobado para uso humano en la d\u00e9cada de 1970. La ketamina tiene cualidades adictivas. Sin embargo, en dosis m\u00e1s bajas, puede ser eficaz para el tratamiento de:<\/p>\n<ul>\n<li>Dolor<\/li>\n<li>Depresion y ansiedad<\/li>\n<li>Asma<\/li>\n<li>Convulsiones<\/li>\n<\/ul>\n<h3>El Viaje a los Ensayos Cl\u00ednicos<\/h3>\n<p>Como m\u00e9dico, Davis obtuvo acceso a datos \u00fatiles de publicaciones m\u00e9dicas. Tambi\u00e9n habl\u00f3 con otros m\u00e9dicos y cient\u00edficos. Simult\u00e1neamente, Sermone estaba investigando de forma independiente la ketamina, asistiendo a conferencias sobre desarrollo de medicamentos y biotecnolog\u00eda, y construyendo una base de conocimiento para promover su causa. Juntos, los dos crearon un caso claro y sucinto para probar la dosis baja de ketamina como un posible tratamiento para el s\u00edndrome de ADNP.<\/p>\n<figure id=\"attachment_183885\" aria-describedby=\"caption-attachment-183885\" style=\"width: 242px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img class=\"size-full wp-image-183885\" src=\"https:\/\/patientworthy.com\/wp-content\/uploads\/2020\/05\/matt.png\" alt=\"Historia del s\u00edndrome de ADNP Matt Davis\" width=\"242\" height=\"245\" srcset=\"https:\/\/patientworthy.com\/wp-content\/uploads\/2020\/05\/matt.png 242w, https:\/\/patientworthy.com\/wp-content\/uploads\/2020\/05\/matt-148x150.png 148w\" sizes=\"(max-width: 242px) 100vw, 242px\" \/><figcaption id=\"caption-attachment-183885\" class=\"wp-caption-text\">Matt Davis y su familia<\/figcaption><\/figure>\n<p>\u00bfSu pr\u00f3ximo paso? Lanzando sus hallazgos. Sermone present\u00f3 sus datos al Dr. Joseph D. Buxbaum en el Monte Sina\u00ed. A partir de ah\u00ed, Buxbaum y su equipo (encabezado por el Dr. Alex Kolevzon), que se centran en la gen\u00e9tica y las ciencias gen\u00f3micas, presentaron el estudio a la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos.<\/p>\n<p>En Enero del 2020, se aprob\u00f3 la solicitud. Ahora, el equipo est\u00e1 ejecutando el <strong>primer ensayo de drogas<\/strong> relacionado con el s\u00edndrome de ADNP. De hecho, <strong>a partir del 19 de Mayo<\/strong>, \u00a1el ensayo ha comenzado oficialmente!<\/p>\n<p>Podr\u00eda, por ejemplo, est\u00e1 extremadamente impresionado. Si bien siempre tiene el objetivo de guiar y empoderar a las organizaciones de pacientes, se\u00f1ala que Sermone y Davis pudieron llevar a prueba su trabajo de manera r\u00e1pida y efectiva.<\/p>\n<p>Pero Sermone tambi\u00e9n acredita su ayuda, se\u00f1alando:<\/p>\n<blockquote><p>\u00abEste modelo de investigaci\u00f3n involucrado por el paciente es crucial para impulsar avances en la ciencia para las enfermedades raras. Depende de nosotros tratar de hacer todo lo que podamos y esforzarnos al m\u00e1ximo por el descubrimiento de drogas porque nadie m\u00e1s se preocupar\u00e1 m\u00e1s por nuestros hijos de lo que somos. Si no fuera por el compa\u00f1ero de enfermedades raras, Matt Might, que estar\u00eda buscando IAP para ADNP, no habr\u00edamos tenido la menor idea de buscar ketamina \u00ab.<\/p><\/blockquote>\n<p>En el futuro, Might, Davis y Bedrosian-Sermone esperan tres cosas. Primero, esperan que la inteligencia artificial pueda continuar descubriendo nuevas opciones de tratamiento para afecciones poco frecuentes. Luego, esperan obtener fondos adicionales para el <s>futuro<\/s>de su ensayo cl\u00ednico de ketamina. Finalmente, los tres esperan que esto inicie una nueva era de tratamiento y cambio para los pacientes y sus familias.<\/p>\n<p>Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la <a href=\"https:\/\/www.adnpfoundation.org\/glimpse-of-hope-rdd-2020.html\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Fundaci\u00f3n de Investigaci\u00f3n para Ni\u00f1os ADNP y su misi\u00f3n<\/a>.<\/p>\n<hr>\n<h4 class=\"footer-text\" style=\"text-align: center\">\u00bfQu\u00e9 piensa sobre ser un defensor de enfermedades raras? <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/register-2\/\">\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Todo comenz\u00f3 conun correo electr\u00f3nico en el 2019. Matt Might, director del Instituto de Medicina de Precisi\u00f3n Hugh Kaul, dirigi\u00f3 sus pensamientos al residente de neurocirug\u00eda Matt Davis, cuyo hijo de 3 a\u00f1os tiene S\u00edndrome ADNP. 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