{"id":184290,"date":"2020-05-23T11:44:20","date_gmt":"2020-05-23T15:44:20","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/05\/23\/un-tratamiento-para-la-esclerosis-multiple-tambien-puede-ayudar-a-los-pacientes-con-trastornos-del-neurodesarrollo-asociados-con-syt1\/"},"modified":"2020-05-23T11:44:23","modified_gmt":"2020-05-23T15:44:23","slug":"un-tratamiento-para-la-esclerosis-multiple-tambien-puede-ayudar-a-los-pacientes-con-trastornos-del-neurodesarrollo-asociados-con-syt1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/05\/23\/un-tratamiento-para-la-esclerosis-multiple-tambien-puede-ayudar-a-los-pacientes-con-trastornos-del-neurodesarrollo-asociados-con-syt1\/","title":{"rendered":"\u00a1Un Tratamiento para la Esclerosis M\u00faltiple Tambi\u00e9n Puede Ayudar a los Pacientes con Trastornos del Neurodesarrollo Asociados con SYT1!"},"content":{"rendered":"<div class=\"entry\">\n<p>Edwin Chapman, que trabaja en la Universidad de Wisconsin-Madison, ha estado estudiando neuronas durante la mayor parte de su carrera. \u00c9l y su equipo recientemente descubrieron el trastorno del neurodesarrollo asociado con SYT1.<\/p>\n<p>Este estudio fue publicado en <em>Neuron.<\/em> <\/p>\n<h2>Los Inicios<\/h2>\n<p>Esta investigaci\u00f3n comenz\u00f3 en 2015 cuando Chapman recibi\u00f3 un correo electr\u00f3nico de una madre pidi\u00e9ndole ayuda para encontrar un tratamiento para su hija de 2 a\u00f1os. Hab\u00eda recibido una terapia f\u00edsica intensa para poder caminar y todav\u00eda no hablaba ni jugaba como un ni\u00f1o de su edad. Estos reveses del desarrollo se debieron a una mutaci\u00f3n en un gen llamado SYT1.<\/p>\n<p>La madre estaba decidida a descubrir exactamente qu\u00e9 significaba esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica y c\u00f3mo podr\u00eda encontrar un tratamiento para su hija. Tambi\u00e9n present\u00f3 a los investigadores a otra familia con la mutaci\u00f3n y Chapman decidi\u00f3 aceptar el desaf\u00edo.<\/p>\n<p>Finalmente, su equipo pudo descubrir c\u00f3mo las mutaciones en este gen conducen a la enfermedad. Ellos tambi\u00e9n encontraron una terapia potencial.<\/p>\n<p>Solo hay 11 casos confirmados de esta enfermedad. Los s\u00edntomas incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Retrasos del desarrollo<\/li>\n<li>Movimientos involuntarios<\/li>\n<li>Agitaci\u00f3n<\/li>\n<li>Anomal\u00edas oculares<\/li>\n<\/ul>\n<h2>El Estudio<\/h2>\n<p>Chapman y su estudiante Mazdak Bradberry fueron los cerebros detr\u00e1s de este estudio. Todo comenz\u00f3 con la investigaci\u00f3n de las neuronas.<\/p>\n<p>La informaci\u00f3n viaja por pulso el\u00e9ctrico en las c\u00e9lulas neuronales. Esta informaci\u00f3n provoca que el calcio ingrese a las c\u00e9lulas, y el gen SYT1 recolecta este calcio. Despu\u00e9s de la recolecci\u00f3n, la prote\u00edna SYT1 desencadena la liberaci\u00f3n de neurotransmisores para llevar la informaci\u00f3n necesaria a otras neuronas.<\/p>\n<p>Chapman y Bradberry descubrieron que, para cada paciente, la mutaci\u00f3n SYT1 estaba interfiriendo con la liberaci\u00f3n de estos transmisores. La prote\u00edna SYT1 se volvi\u00f3 cada vez menos sensible al calcio.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"entry\">\n<h2>Un Tratamiento Potencial<\/h2>\n<p>Estos hallazgos llevaron al equipo a creer que al mejorar la se\u00f1alizaci\u00f3n del calcio, podr\u00edan compensar los efectos que la mutaci\u00f3n estaba causando.<\/p>\n<p>4-AP es un medicamento aprobado por la FDA para la <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/multiple-sclerosis-ms\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">esclerosis m\u00faltiple (EM)<\/a>. Funciona al provocar una entrada de calcio en las neuronas. Por lo tanto, el equipo sospech\u00f3 que podr\u00eda ser beneficioso para los pacientes con SYT1.<\/p>\n<p>Los investigadores utilizaron una t\u00e9cnica (desarrollada por Loren Looger) que hace que las neuronas fluorescentes mientras liberan neurotransmisores. Descubrieron que las neuronas con las prote\u00ednas mutadas solo ten\u00edan un color muy tenue. Cuando agregaron 4-AP, se volvieron mucho m\u00e1s brillantes.<\/p>\n<p>Afortunadamente, debido a que este medicamento ya ha sido aprobado para otra afecci\u00f3n, el permiso para usarlo para esta nueva indicaci\u00f3n deber\u00eda ser m\u00e1s r\u00e1pido.<\/p>\n<p>Los investigadores han advertido a las familias que esta terapia no ser\u00eda una cura. Esto se debe a que no puede revertir ning\u00fan da\u00f1o ya hecho. Sin embargo, puede disminuir los s\u00edntomas, lo que podr\u00eda cambiar la vida. Como es probable que los pacientes se lesionen por los comportamientos que causa esta enfermedad, un tratamiento podr\u00eda mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n<p>Para una afecci\u00f3n que actualmente no tiene opciones, cualquier alivio que pueda brindar una terapia ser\u00eda beneficioso.<\/p>\n<\/div>\n<p>Puedes leer m\u00e1s sobre este estudio <a href=\"https:\/\/www.eurekalert.org\/pub_releases\/2020-05\/hhmi-mbo042720.php\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<div class=\"elementor-element elementor-element-ace3425 elementor-widget elementor-widget-theme-post-content\">\n<div class=\"elementor-widget-container\">\n<hr>\n<h4 class=\"footer-text\" style=\"text-align: center\">\u00bfQu\u00e9 piensas de esta investigaci\u00f3n? <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/register-2\/\">\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Edwin Chapman, que trabaja en la Universidad de Wisconsin-Madison, ha estado estudiando neuronas durante la mayor parte de su carrera. \u00c9l y su equipo recientemente descubrieron el trastorno del neurodesarrollo asociado con SYT1. Este estudio fue publicado en Neuron. 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