{"id":185378,"date":"2020-05-28T18:21:07","date_gmt":"2020-05-28T22:21:07","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/05\/28\/las-restricciones-de-covid-19-le-dan-tiempo-a-la-sociedad-pero-este-paciente-con-enfermedades-raras-se-esta-acabando\/"},"modified":"2020-05-28T18:21:12","modified_gmt":"2020-05-28T22:21:12","slug":"las-restricciones-de-covid-19-le-dan-tiempo-a-la-sociedad-pero-este-paciente-con-enfermedades-raras-se-esta-acabando","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/05\/28\/las-restricciones-de-covid-19-le-dan-tiempo-a-la-sociedad-pero-este-paciente-con-enfermedades-raras-se-esta-acabando\/","title":{"rendered":"Las restricciones de COVID-19 le dan tiempo a la sociedad, pero este paciente con enfermedades raras se est\u00e1 acabando"},"content":{"rendered":"
Como se inform\u00f3 en Vox<\/a>, Amber Freed se puso en movimiento cuando se enter\u00f3 de que el trastorno gen\u00e9tico de su hijo Maxwell lo convirti\u00f3 en el n\u00famero 34 del mundo en ser diagnosticado con la enfermedad. Mientras que Riley, el gemelo de Maxwell, naci\u00f3 sano, la enfermedad de Maxwell, SLC6A1, fue grave, lo que le caus\u00f3 dificultades de movimiento y le rob\u00f3 el habla. Los m\u00e9dicos esperaban que progresara a una epilepsia debilitante sin tratamiento. Aunque se les dijo que no hab\u00eda tratamiento, Amber ten\u00eda la esperanza de que con su propia dedicaci\u00f3n, podr\u00eda haberlo.<\/div>\n
<\/div>\n
Ella describe su reacci\u00f3n cuando la familia se enter\u00f3 del diagn\u00f3stico:<\/div>\n
\n
\u00abCada instinto en mi cuerpo dec\u00eda\u00bb Tendr\u00e1s toda tu vida para llorar por ti misma. En este preciso momento, dejas de lado tus sentimientos y tu tristeza. Esto no se trata de ti. Esto es sobre Maxwell. Y luchas como el tercer mono en la plataforma de carga al Arca de No\u00e9, y est\u00e1 empezando a llover \u00ab.<\/strong><\/div>\n<\/blockquote>\n
<\/div>\n
Los esfuerzos de Amber<\/b><\/div>\n
<\/div>\n
Amber no aceptar\u00eda un no por respuesta, as\u00ed que en lugar de un esfuerzo de investigaci\u00f3n existente, recurri\u00f3 a los libros. Ella aprendi\u00f3 cada paso de la abogac\u00eda. Ella se ense\u00f1\u00f3 a s\u00ed misma la microbiolog\u00eda para comprender de manera integral lo que funcionaba mal en el cuerpo de su hijo. Ella recaud\u00f3 m\u00e1s de un mill\u00f3n de d\u00f3lares para la investigaci\u00f3n.<\/div>\n
<\/div>\n
Luego encontr\u00f3 profesionales para asumir el proyecto de investigaci\u00f3n. Con las enfermedades ultra raras, rara vez hay dificultades en la investigaci\u00f3n debido a la naturaleza dif\u00edcil y costosa, as\u00ed como a la falta de inter\u00e9s. Para que estas enfermedades llamen la atenci\u00f3n, a menudo es necesario que haya una familia o padres espec\u00edficos con recursos y capacidad para armar un proyecto. Ella presion\u00f3 para que los cient\u00edficos y con los investigadores en China hiciera ratones dise\u00f1ados con la mutaci\u00f3n exacta para ser utilizados como sujetos de prueba en el laboratorio.<\/div>\n
<\/div>\n
<\/div>\n
Coronavirus y Tiempo Perdido<\/b><\/div>\n
<\/b><\/div>\n

La meta de Amber era apremiante, pero ella estaba progresando. Las pruebas en los ratones mutados fueron dise\u00f1adas y est\u00e1n a punto de ponerse en marcha. Esto era <\/span>Sin embargo, a principios del 2020 se produjo un cambio trascendental en el mundo durante estos meses. En el proceso de un conjunto mundial de cierres debido a preocupaciones de seguridad sobre el coronavirus, la mayor\u00eda de las investigaciones m\u00e9dicas que no buscaban un tratamiento o vacuna para la pandemia han sido suspendidas. <\/span> <\/span><\/p>\n

Si bien las restricciones compran tiempo para que se desarrolle el tratamiento de la pandemia, le est\u00e1 costando a Amber, que no tiene nada de sobra. La enfermedad de su hijo progresar\u00e1 a medida que pase el tiempo.<\/span><\/p>\n

<\/span>\u201cNunca anticip\u00e9 o pens\u00e9 que algo as\u00ed podr\u00eda suceder, pero tambi\u00e9n fue un estado de devastaci\u00f3n como el que sent\u00ed cuando a Maxwell se le diagnostic\u00f3 originalmente que un rayo nos golpe\u00f3. Lo impensable sucedi\u00f3. Y aqu\u00ed, el rayo ha golpeado nuevamente. Un evento de cisne negro para el mundo que nadie podr\u00eda haber anticipado \u00ab. – \u00e1mbar<\/p><\/blockquote>\n

<\/div>\n
Ella habl\u00f3 en el podcast Reset<\/em>de Vox sobre la situaci\u00f3n de la familia. Escucha aqui.<\/a><\/div>\n
<\/div>\n
<\/div>\n
\n
\n

\u00bfQu\u00e9 piensas de esta historia? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n<\/div>\n
<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Como se inform\u00f3 en Vox, Amber Freed se puso en movimiento cuando se enter\u00f3 de que el trastorno gen\u00e9tico de su hijo Maxwell lo convirti\u00f3 en el n\u00famero 34 del mundo en ser diagnosticado con la enfermedad. Mientras que Riley, el gemelo de Maxwell, naci\u00f3 sano, la enfermedad de Maxwell, SLC6A1, fue grave, lo que […]<\/p>\n","protected":false},"author":805,"featured_media":184509,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12007],"tags":[12090,16300,12330,12109,16960],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/185378"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/805"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=185378"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/185378\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/184509"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=185378"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=185378"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=185378"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}