{"id":187324,"date":"2020-06-03T10:15:47","date_gmt":"2020-06-03T14:15:47","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/06\/03\/ultimas-actualizaciones-en-el-tratamiento-de-la-enfermedad-de-pompe\/"},"modified":"2020-06-03T10:15:47","modified_gmt":"2020-06-03T14:15:47","slug":"ultimas-actualizaciones-en-el-tratamiento-de-la-enfermedad-de-pompe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/06\/03\/ultimas-actualizaciones-en-el-tratamiento-de-la-enfermedad-de-pompe\/","title":{"rendered":"\u00daltimas Actualizaciones en el Tratamiento de la Enfermedad de Pompe"},"content":{"rendered":"<p>Todos los d\u00edas, los investigadores m\u00e9dicos buscan aprender m\u00e1s sobre enfermedades raras, s\u00edntomas y tratamiento. Recientemente, la Asociaci\u00f3n de Distrofia Muscular (<a href=\"https:\/\/www.mda.org\/quest\/article\/pompe-disease-treatment-moving-forward\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">MDA<\/a>) se conect\u00f3 con la Dra. Priya Sunil Kishnani, MD, MBBS para discutir qu\u00e9 hay de nuevo en el mundo de la enfermedad de Pompe.<\/p>\n<h2>Enfermedad de Pompe<\/h2>\n<p>La enfermedad de Pompe es un trastorno gen\u00e9tico causado por un gen <em>GAA<\/em>mutado. Se presenta en 1 de cada 40,000 nacimientos. Normalmente, el gen GAA crea maltasa \u00e1cida, que descompone los az\u00facares complejos llamados gluc\u00f3geno. Pero las personas con enfermedad de Pompe tienen deficiencia de maltasa \u00e1cida. Como resultado, el gluc\u00f3geno se acumula en el cuerpo y causa problemas con la funci\u00f3n muscular, tisular y org\u00e1nica. Sin tratamiento, la enfermedad de Pompe <em>es<\/em>potencialmente mortal.<\/p>\n<p>Hay tres subconjuntos principales de la enfermedad de Pompe, todos los cuales tienen s\u00edntomas e inicio variables:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Inicio infantil cl\u00e1sico:<\/strong> los s\u00edntomas aparecen meses despu\u00e9s del nacimiento. Estos incluyen problemas card\u00edacos y respiratorios, agrandamiento de \u00f3rganos (h\u00edgado) y debilidad muscular. Si no se trata, esta afecci\u00f3n es mortal en 2 a\u00f1os.<\/li>\n<li><strong>Inicio infantil no cl\u00e1sico:<\/strong> El inicio de los s\u00edntomas comienza alrededor de la edad de un a\u00f1o. La insuficiencia card\u00edaca es menos com\u00fan que en la enfermedad de Pompe de inicio infantil cl\u00e1sica. En cambio, los s\u00edntomas incluyen debilidad muscular progresiva y retraso en el desarrollo motor. En general, esta condici\u00f3n es fatal en la primera infancia.<\/li>\n<li><strong>Inicio tard\u00edo:<\/strong> La enfermedad de Pompe de inicio tard\u00edo puede comenzar en la infancia o la edad adulta. Sin embargo, tambi\u00e9n puede referirse a cualquier subconjunto del trastorno en el que el coraz\u00f3n <em>no se<\/em> ve afectado. Tiende a ser una forma algo m\u00e1s leve del trastorno. El s\u00edntoma principal es la debilidad muscular progresiva, que podr\u00eda provocar insuficiencia respiratoria.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Aprenda m\u00e1s sobre la <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/pompe-disease\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">enfermedad de Pompe<\/a>.<\/p>\n<h2>Nuevas ideas de la Dra. Priya Sunil Kishnani<\/h2>\n<p>Como se describi\u00f3 anteriormente, la enfermedad de Pompe es un espectro y se presenta de varias maneras. La Dra. Kishnani ha estado investigando la afecci\u00f3n durante casi 30 a\u00f1os. Ahora, ella est\u00e1 en una posici\u00f3n \u00fanica para explicar c\u00f3mo ha cambiado el reino.<\/p>\n<p><strong>Aquellos con enfermedad de Pompe de inicio infantil cl\u00e1sico o no de inicio infantil requieren<\/strong> tratamiento intensivo y algo inmediato. Esto incluye terapia de reemplazo enzim\u00e1tico, terapia f\u00edsica y del habla y terapia ocupacional. Los padres tambi\u00e9n deben comenzar a establecer conexiones con cardi\u00f3logos y neum\u00f3logos.<\/p>\n<p>Estas mismas terapias se recomiendan para pacientes con <strong>enfermedad de Pompe de inicio tard\u00edo<\/strong>, aunque la necesidad no es tan inmediata.<\/p>\n<p>Sin embargo, uno de los primeros cambios necesarios para beneficiar a estos pacientes es la detecci\u00f3n. Los paneles de <strong>detecci\u00f3n<\/strong>de reci\u00e9n nacidos, al nacer, pueden resaltar posibles trastornos gen\u00e9ticos. Sin embargo, a partir de febrero pasado, solo 20 estados (y DC) examinaron a los reci\u00e9n nacidos para detectar la enfermedad de Pompe.<\/p>\n<h3>Inconvenientes Terap\u00e9uticos para el Tratamiento de la Enfermedad de Pompe<\/h3>\n<p>La terapia g\u00e9nica y las terapias de reemplazo enzim\u00e1tico de segunda generaci\u00f3n son el siguiente paso en el tratamiento de la enfermedad de Pompe. Si bien los ERT son beneficiosos para los pacientes, existen algunos inconvenientes:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Precio y accesibilidad.<\/strong> Seg\u00fan la Dra. Kishnani, los ERT cuestan hasta $300,000 por a\u00f1o. Esto hace que sea extremadamente dif\u00edcil para algunas familias poder pagar el tratamiento. Tambi\u00e9n significa que el tratamiento solo es accesible para un subconjunto espec\u00edfico de personas. Fuera del tratamiento, hay otras formas de mejorar los resultados del paciente, incluida una buena nutrici\u00f3n, fisioterapia y ejercicio. Sin embargo, una vez m\u00e1s, algunos grupos tienen dificultades para acceder.<\/li>\n<li><strong>Atenci\u00f3n dirigida<\/strong> Los ERT ayudan a eliminar el gluc\u00f3geno del cuerpo. En t\u00e9rminos de mover el exceso de gluc\u00f3geno del coraz\u00f3n, estos son extremadamente exitosos. Sin embargo, la Dra. Kishnani afirma que el gluc\u00f3geno tambi\u00e9n se acumula en el m\u00fasculo esquel\u00e9tico. Desafortunadamente, los ERT no eliminan eficazmente el gluc\u00f3geno de estas \u00e1reas, lo que hace que las condiciones empeoren.<\/li>\n<li><strong>Respuesta inmune. <\/strong>En algunos pacientes, el sistema inmunitario ataca por error la enzima de reemplazo. Para los beb\u00e9s que no crean la enzima GAA, su cuerpo produce anticuerpos para combatir al \u00abinvasor\u00bb. Este tipo de respuesta inmune severa puede ser fatal. Por lo tanto, los ERT deben crearse de una manera que enga\u00f1e al sistema inmunitario para que no ataque.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Sin embargo, la Dra. Kishnani espera que las nuevas opciones terap\u00e9uticas mejoren el acceso y los resultados del paciente.<\/p>\n<h3>Avances Recientes en Investigaci\u00f3n y Tratamiento<\/h3>\n<p>Actualmente, los ERT de segunda generaci\u00f3n se est\u00e1n explorando en los ensayos cl\u00ednicos de Fase 3. Estas opciones terap\u00e9uticas apuntan a reducir mejor los niveles de gluc\u00f3geno en los niveles esquel\u00e9ticos. Adem\u00e1s, los ERT de segunda generaci\u00f3n podr\u00edan ser m\u00e1s efectivos incluso a dosis m\u00e1s bajas.<\/p>\n<p>Se est\u00e1n explorando terapias g\u00e9nicas en ensayos cl\u00ednicos de Fase 1. La <a href=\"https:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/primer\/therapy\/genetherapy\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">terapia g\u00e9nica<\/a> podr\u00eda abordar la causa subyacente del trastorno mediante la sustituci\u00f3n de genes mutados por genes sanos.<\/p>\n<p>A continuaci\u00f3n, los investigadores est\u00e1n explorando el impacto de la dosificaci\u00f3n temprana de ERT en los resultados del paciente. Finalmente, esta investigaci\u00f3n est\u00e1 dando forma a la investigaci\u00f3n de otras afecciones como la atrofia muscular espinal y la distrofia muscular de Duchenne.<\/p>\n<p>La Asociaci\u00f3n de Distrofia Muscular est\u00e1 planeando actualmente la Reuni\u00f3n de Desarrollo de Medicamentos Centrados en el Paciente de la Enfermedad de Pompe para permitir que los pacientes y sus familias cuenten a las partes interesadas sobre sus experiencias individuales. Aunque COVID-19 retras\u00f3 el evento, puede encontrar actualizaciones <a href=\"http:\/\/cqrcengage.com\/mda\/pfddmeeting2020?0\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<div class=\"elementor-element elementor-element-ace3425 elementor-widget elementor-widget-theme-post-content\">\n<div class=\"elementor-widget-container\">\n<hr>\n<h4 class=\"footer-text\" style=\"text-align: center;\">\u00bfQu\u00e9 piensa sobre ser un defensor de enfermedades raras? <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/register-2\/\">\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. 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