{"id":189475,"date":"2020-06-09T08:00:34","date_gmt":"2020-06-09T12:00:34","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/06\/09\/el-modelo-de-raton-proporciona-informacion-sobre-el-sindrome-de-haploinsuficiencia-mef2c\/"},"modified":"2020-06-09T08:00:37","modified_gmt":"2020-06-09T12:00:37","slug":"el-modelo-de-raton-proporciona-informacion-sobre-el-sindrome-de-haploinsuficiencia-mef2c","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/06\/09\/el-modelo-de-raton-proporciona-informacion-sobre-el-sindrome-de-haploinsuficiencia-mef2c\/","title":{"rendered":"El Modelo de Rat\u00f3n Proporciona Informaci\u00f3n Sobre el S\u00edndrome de Haploinsuficiencia MEF2C"},"content":{"rendered":"<p>Christopher Cowan y su laboratorio en la Universidad de Medicina de Carolina del Sur realizaron recientemente un estudio en ratones para comprender c\u00f3mo los genes defectuosos MEF2C afectan el desarrollo del cerebro. Un defecto en este gen est\u00e1 relacionado con el <a href=\"https:\/\/www.rarechromo.org\/media\/information\/Chromosome%20%205\/MEF2C%20QFN.pdf\">s\u00edndrome de haploinsuficiencia MEF2C<\/a>, que es un tipo de autismo raro. Cowan tambi\u00e9n fue quien relacion\u00f3 este s\u00edndrome con el <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/fragile-x-syndrome\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">s\u00edndrome de X fr\u00e1gil<\/a>.<\/p>\n<p>Este estudio fue publicado en la revista <em>Biological Psychiatry.<\/em> <\/p>\n<h2><b>El Estudio <\/b><\/h2>\n<p>Esencialmente, este equipo estudi\u00f3 ratones que ten\u00edan este gen defectuoso y pacientes reales que padec\u00edan la misma condici\u00f3n. Estos pacientes fueron extra\u00eddos del Greenwood Genetic Center. Para los pacientes con este s\u00edndrome, uno de los genes MEF2C no funciona en absoluto, y la funci\u00f3n del segundo gen no es suficiente para mantener el desarrollo cerebral adecuado. Los s\u00edntomas del s\u00edndrome incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Epilepsia<\/li>\n<li>Incapacidad para comunicarse con el habla.<\/li>\n<li>Movimientos repetitivos<\/li>\n<li>Disminuci\u00f3n del tono muscular.<\/li>\n<li>Problemas respiratorios<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los ratones que recibieron esta misma presentaci\u00f3n de los dos genes tuvieron s\u00edntomas similares. Los problemas de comunicaci\u00f3n en estos ratones fueron muy similares a los de los pacientes. Estos incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>D\u00e9ficits sociales<\/li>\n<li>Hiperactividad<\/li>\n<li>Movimientos repetitivos<\/li>\n<li>Reducci\u00f3n de sus vocalizaciones ultras\u00f3nicas (una medida de su forma de comunicaci\u00f3n)<\/li>\n<\/ul>\n<h2><b>Tratamientos Potenciales<\/b><\/h2>\n<p>Estos investigadores esperan que una mayor comprensi\u00f3n de estos genes conduzca a terapias innovadoras. Como saben que falta MEF2C, necesitan encontrar una forma de introducir una versi\u00f3n saludable del gen en el cuerpo mientras el cerebro a\u00fan se est\u00e1 desarrollando.<\/p>\n<p>Tambi\u00e9n explican c\u00f3mo esta investigaci\u00f3n ha fomentado la comprensi\u00f3n de los trastornos del neurodesarrollo en su conjunto al iluminar cu\u00e1n complejos pueden ser. El tratamiento generalmente debe involucrar una variedad de tipos de c\u00e9lulas.<\/p>\n<h2>Colaboraci\u00f3n<\/h2>\n<p>Estos investigadores tambi\u00e9n discuten lo valioso que ha sido tener colaboraci\u00f3n y comunicaci\u00f3n entre las instituciones. Ha ayudado a proporcionar evidencia del mundo real de pacientes y sus familias que experimentan estos s\u00edntomas d\u00eda a d\u00eda.<\/p>\n<p>Otro gran beneficio han sido las redes sociales. Un ejemplo notable en la investigaci\u00f3n de enfermedades raras fue la comunicaci\u00f3n de las familias con <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/rett-syndrome\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">s\u00edndrome de Rett<\/a> a trav\u00e9s de Internet. Juntas, estas familias encontraron un s\u00edntoma com\u00fan entre sus hijos: la enfermedad de la ves\u00edcula biliar. Esto no se hab\u00eda documentado anteriormente en ninguna parte, y su descubrimiento ayud\u00f3 a los investigadores a comprender mejor la condici\u00f3n.<\/p>\n<p>Las enfermedades raras pueden presentar desaf\u00edos debido a su rareza, pero padres determinados y familias hacen que el proceso de descubrimiento sea mucho m\u00e1s f\u00e1cil. Adem\u00e1s, esta comunicaci\u00f3n brinda apoyo, lo que permite a las personas hablar con otras personas que est\u00e1n pasando por cosas similares, discutir desaf\u00edos y ofrecer sugerencias.<\/p>\n<p>Puede leer m\u00e1s sobre este estudio de modelo de rat\u00f3n <a href=\"https:\/\/www.eurekalert.org\/pub_releases\/2020-05\/muos-mrl051920.php\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<div class=\"elementor-element elementor-element-ace3425 elementor-widget elementor-widget-theme-post-content\" data-id=\"ace3425\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"theme-post-content.default\">\n<div class=\"elementor-widget-container\">\n<hr>\n<h4 class=\"footer-text\" style=\"text-align: center;\">\u00bfQu\u00e9 piensas de estos hallazgos? <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/register-2\/\">\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! 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