{"id":190168,"date":"2020-06-11T09:49:02","date_gmt":"2020-06-11T13:49:02","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/06\/11\/una-mutacion-sf3b1-puede-causar-un-nuevo-subconjunto-de-sindromes-mielodisplasicos\/"},"modified":"2020-06-11T09:49:02","modified_gmt":"2020-06-11T13:49:02","slug":"una-mutacion-sf3b1-puede-causar-un-nuevo-subconjunto-de-sindromes-mielodisplasicos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/06\/11\/una-mutacion-sf3b1-puede-causar-un-nuevo-subconjunto-de-sindromes-mielodisplasicos\/","title":{"rendered":"Una Mutaci\u00f3n SF3B1 Puede Causar un Nuevo Subconjunto de S\u00edndromes Mielodispl\u00e1sicos"},"content":{"rendered":"<p>La investigaci\u00f3n gen\u00e9tica es un campo floreciente y emocionante. Con el descubrimiento de nuevas mutaciones y variantes gen\u00e9ticas se llega a una comprensi\u00f3n m\u00e1s profunda de las enfermedades raras y sus subtipos. Seg\u00fan <a href=\"https:\/\/www.cancernetwork.com\/hematologic-malignancies\/sf3b1-variant-mds-found-identify-distinct-disease-entities\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Cancer Network<\/a>, los investigadores han hecho exactamente eso para los s\u00edndromes mielodispl\u00e1sicos. Los investigadores, que publicaron sus hallazgos en <a href=\"https:\/\/ashpublications.org\/blood\/article\/doi\/10.1182\/blood.2020004850\/454668\/SF3B1-mutant-myelodysplastic-syndrome-as-a\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"><em>Blood<\/em><\/a>, creen que una mutaci\u00f3n del gen <em>SF3B1<\/em>causa un subtipo distinto de MDS.<\/p>\n<h2>S\u00edndromes Mielodispl\u00e1sicos<\/h2>\n<p>Los s\u00edndromes mielodispl\u00e1sicos (SMD) son un grupo de condiciones que evitan que las c\u00e9lulas sangu\u00edneas sanas salgan de la m\u00e9dula \u00f3sea. Los gl\u00f3bulos rojos y blancos y las plaquetas ayudan a que su cuerpo funcione sin problemas. Los gl\u00f3bulos rojos transportan ox\u00edgeno y ayudan a eliminar los desechos. Los gl\u00f3bulos blancos juegan un papel en su funci\u00f3n inmune. Finalmente, las plaquetas juegan un papel en la coagulaci\u00f3n de la sangre. Pero para las personas con SMD, estas c\u00e9lulas sangu\u00edneas no crecen adecuadamente o no salen de la m\u00e9dula \u00f3sea.<\/p>\n<p>Los s\u00edndromes mielodispl\u00e1sicos son progresivos, pero los s\u00edntomas, la gravedad y la esperanza de vida var\u00edan. Se convierte en <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/acute-myelogenous-leukemia-aml\/\">leucemia mieloide aguda<\/a> en aproximadamente la mitad de todos los casos. Los cinco subtipos de s\u00edndromes mielodispl\u00e1sicos son anemia refractaria, leucemia mielomonoc\u00edtica cr\u00f3nica, anemia refractaria con sideroblastos, anemia refractaria con exceso de blastos y anemia refractaria con exceso de blastos en transformaci\u00f3n<\/p>\n<p>Los s\u00edntomas dependen de qu\u00e9 tipo de recuento de c\u00e9lulas sangu\u00edneas tiene bajo.<\/p>\n<h3>Las C\u00e9lulas Rojas de la Sangre<\/h3>\n<p>Un recuento bajo de gl\u00f3bulos rojos se llama anemia. Con esto, puede experimentar fatiga, niveles bajos de energ\u00eda, dolor en el pecho, piel p\u00e1lida, falta de aliento y palpitaciones del coraz\u00f3n.<\/p>\n<h3>C\u00e9lulas Blancas<\/h3>\n<p>Un recuento bajo de gl\u00f3bulos blancos se llama neutropenia. Con esto, puede experimentar un aumento de las infecciones pulmonares, sinusales, de la piel y del tracto urinario.<\/p>\n<h3>Plaquetas<\/h3>\n<p>Un recuento bajo de plaquetas se llama trombocitopenia. Con esto, tendr\u00e1 moretones y sangrar\u00e1 m\u00e1s f\u00e1cilmente porque su sangre no se coagular\u00e1 normalmente.<\/p>\n<p>Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre los <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/%EF%BB%BFmyelodysplastic-syndromes\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">s\u00edndromes mielodispl\u00e1sicos<\/a>.<\/p>\n<h2>Mutaci\u00f3n <em>SF3B1<\/em><\/h2>\n<p>Los investigadores proponen que los s\u00edndromes mielodispl\u00e1sicos mutados con <em>SF3B1<\/em>se consideren su propia clasificaci\u00f3n distinta. Alrededor del 20% de los pacientes con SMD tienen la mutaci\u00f3n <em>SF3B1<\/em>.<\/p>\n<p>Despu\u00e9s de analizar estudios previos y registros de pacientes basados en bases de datos, los investigadores encontraron una clara diferencia entre los pacientes con mutaci\u00f3n y los que no. De 3,479 pacientes, 22.8% (795) ten\u00edan la mutaci\u00f3n <em>SF3B1<\/em>.<\/p>\n<p>Utilizando los datos, los investigadores propusieron nuevos criterios de diagn\u00f3stico para los s\u00edndromes mielodispl\u00e1sicos mutados con <em>SF3B1<\/em>. \u00c9stas incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li><strong><a href=\"https:\/\/www.cancer.gov\/publications\/dictionaries\/cancer-terms\/def\/cytopenia\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Citopenia<\/a><\/strong>: una forma elegante de decir que su recuento de c\u00e9lulas sangu\u00edneas es m\u00e1s bajo de lo que deber\u00eda ser.<\/li>\n<li><strong>Mutaci\u00f3n som\u00e1tica de <em>SF3B1<\/em>:<\/strong> en este caso, \u00absom\u00e1tico\u00bb significa f\u00edsico, es decir, una mutaci\u00f3n que causa algunos s\u00edntomas corporales.<\/li>\n<li><strong>Displasia <a href=\"https:\/\/www.cancer.gov\/publications\/dictionaries\/cancer-terms\/def\/dysplasia\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">morfol\u00f3gica<\/a>:<\/strong> el desarrollo de c\u00e9lulas anormales (pero generalmente no c\u00e9lulas cancerosas).<\/li>\n<li><strong>Explosiones de m\u00e9dula \u00f3sea y sangre perif\u00e9rica<\/strong>: las explosiones son b\u00e1sicamente c\u00e9lulas j\u00f3venes e inmaduras.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Sin embargo, las personas con lesiones gen\u00e9ticas concomitantes seleccionadas <em>no se<\/em> ajustan a este criterio. Seg\u00fan uno de los autores del estudio:<\/p>\n<blockquote><p>\u00abEsto representa un importante paso adelante en  [diagnosing]  MDS sobre la base de las caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas  [without blood marrow analysis] \u00ab.<\/p><\/blockquote>\n<h3>Tratamiento de s\u00edndromes mielodispl\u00e1sicos <em>mutados con SF3B1<\/em> con Luspatercept<\/h3>\n<p>Un ensayo cl\u00ednico de Fase III encontr\u00f3 que luspatercept trat\u00f3 eficazmente a muchos pacientes con MDS mutado con <em>SF3B1<\/em>. La terapia est\u00e1 <a href=\"https:\/\/www.fda.gov\/drugs\/resources-information-approved-drugs\/fda-approves-luspatercept-aamt-anemia-adults-mds\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">aprobada por la FDA<\/a>.<\/p>\n<p>El ensayo cl\u00ednico de Fase III sigui\u00f3 a 229 pacientes con SMD. Antes del estudio, todos los pacientes estaban siendo tratados con transfusiones de gl\u00f3bulos rojos. De este grupo:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>El 66.8%<\/strong> (153 pacientes) recibi\u00f3 luspatercept subcut\u00e1neo cada 3 semanas.<\/li>\n<li><strong>El 33.2%<\/strong> (76 pacientes) recibi\u00f3 un placebo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los investigadores estaban buscando pacientes para lograr dos puntos finales potenciales:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Independencia de transfusi\u00f3n durante m\u00e1s de 8 semanas durante los primeros 6 meses del ensayo. <\/strong>El 38% (58 pacientes) del grupo que tomaba luspatercept lo logr\u00f3. Por el contrario, solo el 13% (10 pacientes) de los que recibieron placebos alcanzaron esto.<\/li>\n<li><strong>Independencia de transfusi\u00f3n durante m\u00e1s de 12 semanas dentro de los primeros 6 meses o el primer a\u00f1o. <\/strong>Del grupo de luspatercept, el 28% (43 pacientes) logr\u00f3 esto en 6 meses, llegando al 33% (50 pacientes) en 1 a\u00f1o. En el grupo placebo, el 8% (6 pacientes) logr\u00f3 esto en 6 meses, con solo el 12% (9 pacientes) en 1 a\u00f1o.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los efectos secundarios comunes incluyen diarrea, n\u00e1useas, mareos, fatiga y debilidad muscular.<\/p>\n<p>Lea el estudio completo en el <em><a href=\"https:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/nejmoa1908892\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">New England Journal of Medicine.<\/a><\/em><\/p>\n<hr>\n<h4 class=\"footer-text\" style=\"text-align: center;\">\u00bfQu\u00e9 piensa sobre estos nuevos hallazgos? <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/register-2\/\">\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La investigaci\u00f3n gen\u00e9tica es un campo floreciente y emocionante. Con el descubrimiento de nuevas mutaciones y variantes gen\u00e9ticas se llega a una comprensi\u00f3n m\u00e1s profunda de las enfermedades raras y sus subtipos. Seg\u00fan Cancer Network, los investigadores han hecho exactamente eso para los s\u00edndromes mielodispl\u00e1sicos. 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