{"id":191289,"date":"2020-06-18T11:17:36","date_gmt":"2020-06-18T15:17:36","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/06\/18\/charcot-marie-tooth-no-aumenta-el-riesgo-de-complicaciones-reproductivas\/"},"modified":"2020-06-18T11:17:38","modified_gmt":"2020-06-18T15:17:38","slug":"charcot-marie-tooth-no-aumenta-el-riesgo-de-complicaciones-reproductivas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/06\/18\/charcot-marie-tooth-no-aumenta-el-riesgo-de-complicaciones-reproductivas\/","title":{"rendered":"Charcot-Marie-Tooth No Aumenta el Riesgo de Complicaciones Reproductivas"},"content":{"rendered":"<p>Descubrir que est\u00e1s embarazada evoca muchos sentimientos: nerviosismo, emoci\u00f3n, felicidad y amor. Pero si tiene una enfermedad o trastorno raro, especialmente una afecci\u00f3n gen\u00e9tica, tambi\u00e9n puede preguntarse c\u00f3mo afectar\u00e1 su embarazo. Sin embargo, las personas con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth pueden sentirse tranquilas por los hallazgos de un nuevo estudio. Los hallazgos, publicados en el <a href=\"https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/abs\/10.1111\/ene.14317\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"><em>European Journal of Neurology<\/em><\/a>, muestran que la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no aumenta el riesgo de complicaciones durante el embarazo o el parto.<\/p>\n<h2>La Enfermedad Charcot-Marie-Tooth<\/h2>\n<p>La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es casi una paradoja: es un trastorno neurol\u00f3gico raro, pero tambi\u00e9n uno de los trastornos neurol\u00f3gicos hereditarios m\u00e1s comunes. Tambi\u00e9n conocida como neuropat\u00eda hereditaria motora y sensorial, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth da\u00f1a los nervios perif\u00e9ricos e interrumpe la comunicaci\u00f3n entre el cerebro y el cuerpo.<\/p>\n<p>La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se llama por mutaciones gen\u00e9ticas. El subconjunto depende de qu\u00e9 genes est\u00e1n afectados. Por ejemplo, aquellos con una mutaci\u00f3n <em>CMT2<\/em> tendr\u00edan s\u00edntomas diferentes que aquellos con una mutaci\u00f3n <em>CMT4<\/em>. Hay m\u00e1s de 80 mutaciones gen\u00e9ticas que pueden provocar CMT.<\/p>\n<p>El inicio de los s\u00edntomas generalmente ocurre en la adolescencia y progresa gradualmente a lo largo de la vida de alguien. Los s\u00edntomas incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Fatiga<\/li>\n<li>Torpeza<\/li>\n<li>Dedos curvados, arcos altos u otras deformidades del pie<\/li>\n<li>Calambres en las piernas y manos<\/li>\n<li>Atrofia, debilidad o deformidades musculares de piernas y manos.<\/li>\n<li>Problemas con el equilibrio y la marcha.<\/li>\n<li>Ca\u00edda del pie o dificultad para levantar el pie por el tobillo.<\/li>\n<li>Entumecimiento<\/li>\n<li>Tropiezos frecuentes<\/li>\n<\/ul>\n<p>Aprenda m\u00e1s sobre la <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/charcot-marie-tooth-disease-cmt\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">enfermedad de Charcot-Marie-Tooth<\/a>.<\/p>\n<h2>Los Resultados del Estudio<\/h2>\n<h3>Contextualizando el Problema<\/h3>\n<p>En 1993, un estudio en <em><a href=\"https:\/\/n.neurology.org\/content\/43\/10\/2011\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Neurology<\/a><\/em> explor\u00f3 la relaci\u00f3n entre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (causada por una mutaci\u00f3n <em>CMT1<\/em>) y el embarazo, el parto y las complicaciones obst\u00e9tricas. Aunque el estudio encontr\u00f3 que algunos pacientes experimentaron un empeoramiento de algunos s\u00edntomas, como fatiga o debilidad, los resultados finalmente mostraron que:<\/p>\n<blockquote><p>la tasa de complicaciones obst\u00e9tricas &#8230; estaba de acuerdo con la de la poblaci\u00f3n normal  [those without Charcot-Marie-Tooth disease]  y no hubo ning\u00fan efecto perjudicial en el desenlace fatal.<\/p><\/blockquote>\n<p>B\u00e1sicamente, el estudio de 1993 prepar\u00f3 el escenario para la idea de que las personas con CMT no ten\u00edan un mayor riesgo de embarazo o complicaciones relacionadas con el parto. Sin embargo, muchos pacientes y m\u00e9dicos recientemente cuestionaron si eso todav\u00eda era correcto. Desde el primer estudio, otros estudios mostraron hallazgos no concluyentes: que la CMT no aumentaba el riesgo o que aumentaba el riesgo de sangrado posparto y problemas durante el parto.<\/p>\n<h3>Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Embarazo y Parto<\/h3>\n<p>Los investigadores buscaron comprender mejor c\u00f3mo la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth impact\u00f3 el embarazo y el parto en la sociedad contempor\u00e1nea. Para completar algunos de los datos del estudio:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>El estudio sigui\u00f3 3 elementos principales. <\/strong>En general, los investigadores quer\u00edan rastrear los resultados de las pacientes relacionadas con el embarazo, las complicaciones del embarazo y el parto y la salud del reci\u00e9n nacido.<\/li>\n<li><strong>Se realiz\u00f3 durante un per\u00edodo de 3 a\u00f1os como parte del estudio CMT NET. <\/strong>Este fue un estudio cl\u00ednico observacional sobre la relaci\u00f3n entre CMT y embarazo.<\/li>\n<li><strong>Hubo requisitos relacionados con el embarazo para las participantes. <\/strong>Los participantes del estudio necesitaban un diagn\u00f3stico confirmado de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Deben haber llevado un embarazo a t\u00e9rmino despu\u00e9s de 1990. Adem\u00e1s, necesitaban estar embarazadas o dar a luz durante el per\u00edodo de estudio (2016-2019).<\/li>\n<li><strong>Las 54 participantes tuvieron 98 embarazos entre ellas. <\/strong>Estos datos se obtuvieron de una serie de cuestionarios entregados a los participantes. De los 98 embarazos, 14 (14.3%) fueron abortos espont\u00e1neos. 84 embarazos (85.7%) fueron embarazos completos, que dieron a luz 86 beb\u00e9s.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Fuera de los participantes:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>12.6 a\u00f1os:<\/strong> la edad media de aparici\u00f3n de los s\u00edntomas.<\/li>\n<li><strong>28.5 a\u00f1os:<\/strong> la edad media del primer embarazo y el parto.<\/li>\n<li><strong>50:<\/strong> el n\u00famero de participantes que ten\u00edan solo 1 gen <em>CMT<\/em>mutado.<\/li>\n<li><strong>2:<\/strong> el n\u00famero de participantes con 2 genes mutados.<\/li>\n<li><strong>2:<\/strong> el n\u00famero de participantes con la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en el cromosoma X.<\/li>\n<li><strong>40:<\/strong> el n\u00famero de participantes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1a, causada por una duplicaci\u00f3n del gen <i>PMP22<\/i>.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Es cierto que 18 mujeres notaron un aumento en los s\u00edntomas relacionados con Charcot-Marie-Tooth durante el embarazo o el parto. Sin embargo, a pesar de esto, los investigadores descubrieron que la CMT no afectaba el uso de anestesia, las tasas de mortalidad infantil ni las complicaciones relacionadas con el embarazo o el parto. Al igual que el estudio de 1993, este estudio encontr\u00f3 que la tasa de complicaciones coincid\u00eda con la de la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n<h3>Consejo<\/h3>\n<p>Para finalizar el estudio, se pregunt\u00f3 a las participantes qu\u00e9 consejo dar\u00edan a los dem\u00e1s. Entonces, para aquellas de ustedes que est\u00e1n embarazadas o que buscan tener un hijo, y <strong>tambi\u00e9n<\/strong>son parte de la comunidad de enfermedades raras:<\/p>\n<ul>\n<li>Mantente positiva.<\/li>\n<li>Tenga en cuenta los desaf\u00edos generales asociados con el embarazo y el parto. Pero tambi\u00e9n, observe las formas en que su afecci\u00f3n espec\u00edfica podr\u00eda afectar el embarazo. \u00a1Piense en una lista de preguntas para hacerle a su m\u00e9dico!<\/li>\n<li>Busque grupos de defensa de pacientes para encontrar recursos.<\/li>\n<li>No tenga miedo de pedir ayuda y apoyo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Lee el art\u00edculo original <a href=\"https:\/\/charcot-marie-toothnews.com\/2020\/05\/29\/women-with-cmt-do-not-have-more-pregnancy-or-delivery-complications-study-reports\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<div class=\"uab-frontend-wrapper-outer\">\n<div id=\"uab_rid_d6b08\" class=\"uab-frontend-inner-layer uab-frontend-wrapper-author-184 \">\n<div id=\"uab-frontend-wrapper\" class=\"uab-frontend-wrapper uab-template-2\">\n<div id=\"tab-1\" class=\"uab-tab-content uab-current\">\n<div class=\"uab-defaut-tab-wrapper \">\n<div class=\"uab-defaut-tab uab-clearfix\">\n<div class=\"uab-content-header uab-clearfix\">\n<div class=\"elementor-element elementor-element-ace3425 elementor-widget elementor-widget-theme-post-content\">\n<div class=\"elementor-widget-container\">\n<div class=\"vf-u-margin__top--xxl | vf-box vf-box--normal vf-box-theme--quinary\">\n<hr>\n<h4 class=\"footer-text\" style=\"text-align: center;\">\u00bfQu\u00e9 piensas de los hallazgos de la investigaci\u00f3n? <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/register-2\/\">\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! 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