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En el pasado, se supon\u00eda que la gen\u00e9tica era una causa potencial de glaucoma y enfermedad ocular. Ahora, los investigadores Brit\u00e1nicos vincularon definitivamente las mutaciones del gen SPATA13<\/em>con una forma de glaucoma llamada glaucoma primario de \u00e1ngulo cerrado (PACG, por sus siglas en Ingl\u00e9s). Con un estimado del 50% de ceguera relacionada con el glaucoma causada por PACG, comprender la causa gen\u00e9tica puede mejorar la detecci\u00f3n y el tratamiento en el futuro. Puede encontrar el art\u00edculo de investigaci\u00f3n completo en PLOS Genetics<\/a>.<\/em><\/p>\n El glaucoma se refiere a un grupo de afecciones que resultan en da\u00f1o progresivo del nervio \u00f3ptico. El l\u00edquido en la parte frontal del ojo no circula correctamente a trav\u00e9s de un canal en forma de malla (llamado malla trabecular). En cambio, ese canal se bloquea. El l\u00edquido se acumula, aumenta la presi\u00f3n y da\u00f1a el nervio \u00f3ptico. Debido a que el nervio \u00f3ptico ayuda a transmitir im\u00e1genes al cerebro, el da\u00f1o puede causar p\u00e9rdida de visi\u00f3n parcial o completa.<\/p>\n Existen m\u00faltiples formas raras de glaucoma, como el glaucoma cong\u00e9nito, el s\u00edndrome de pseudoexfoliaci\u00f3n, el glaucoma neovascular y el s\u00edndrome endotelial irido corneal (ICE, por sus siglas en Ingl\u00e9s). Sin embargo, tambi\u00e9n hay formas m\u00e1s comunes, como PACG. Los s\u00edntomas var\u00edan, pero pueden incluir p\u00e9rdida de visi\u00f3n, dolor de cabeza, visi\u00f3n borrosa, dolor ocular y halos alrededor de las luces. Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el glaucoma aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n Seg\u00fan la Asociaci\u00f3n Internacional de Glaucoma<\/a>, el PACG ocurre cuando el iris impide que el l\u00edquido drene del ojo a trav\u00e9s de la malla trabecular. PACG tambi\u00e9n puede referirse al glaucoma de \u00e1ngulo cerrado y al glaucoma de \u00e1ngulo cerrado cr\u00f3nico. El IGA enumera los factores de riesgo para PACG como:<\/p>\n El inicio de los s\u00edntomas suele ser bastante r\u00e1pido en casos agudos. Sin embargo, aquellos con cierre angular cr\u00f3nico pueden nunca tener s\u00edntomas. Para aquellos que lo hacen, los s\u00edntomas de PACG incluyen:<\/p>\n Algunas personas tambi\u00e9n experimentan \u00abataques\u00bb en la noche, lo que contribuye a la visi\u00f3n nublada y la incomodidad ocular. Los s\u00edntomas de PACG se pueden reducir o revertir con un tratamiento temprano.<\/p>\n Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre PACG aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n La ceguera relacionada con el glaucoma afecta a aproximadamente 80 millones de personas en todo el mundo, con m\u00e1s de la mitad de los casos atribuidos a PACG. Los investigadores quer\u00edan explorar las causas gen\u00e9ticas subyacentes a trav\u00e9s del an\u00e1lisis familiar.<\/p>\n Un estudio familiar comenz\u00f3 en el Moorfields Eye Hospital en Londres, Inglaterra. Parte de la informaci\u00f3n familiar incluye:<\/p>\n Al analizar los genes de la familia se encontraron varias mutaciones del gen SPATA13<\/em>. Todos aquellos en la 7ma generaci\u00f3n compartieron una mutaci\u00f3n com\u00fan SPATA13<\/em>. Sin embargo, en otros niveles generacionales, aquellos con PACG tambi\u00e9n ten\u00edan otras mutaciones del mismo gen. Dentro del ojo, SPATA13<\/em> se estaba expresando en \u00e1reas da\u00f1adas. Esto afirm\u00f3 que las mutaciones SPATA13<\/em> jugaron un papel en el desarrollo de la enfermedad ocular.<\/p>\n Curiosamente, esta es la primera evidencia<\/strong> y el primer estudio<\/strong> para identificar mutaciones SPATA13<\/em>como el razonamiento gen\u00e9tico detr\u00e1s de PACG. Seg\u00fan el Dr. Ahmad Waseem, esto ayudar\u00e1 a mejorar la detecci\u00f3n y el tratamiento a trav\u00e9s de tratamientos y procesos de detecci\u00f3n novedosos y espec\u00edficos.<\/p>\n Lee el art\u00edculo original aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\nGlaucoma<\/h2>\n
Glaucoma Primario de \u00c1ngulo Cerrado (PACG)<\/h3>\n
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Descubriendo la Nueva Mutaci\u00f3n<\/h2>\n
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