{"id":193704,"date":"2020-06-25T12:24:55","date_gmt":"2020-06-25T16:24:55","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/06\/25\/medicamento-experimental-contra-el-cancer-se-muestra-prometedor-para-el-sindrome-de-rett\/"},"modified":"2020-06-25T12:24:59","modified_gmt":"2020-06-25T16:24:59","slug":"medicamento-experimental-contra-el-cancer-se-muestra-prometedor-para-el-sindrome-de-rett","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/06\/25\/medicamento-experimental-contra-el-cancer-se-muestra-prometedor-para-el-sindrome-de-rett\/","title":{"rendered":"Medicamento Experimental Contra el C\u00e1ncer se Muestra Prometedor para el S\u00edndrome de Rett"},"content":{"rendered":"

Recientemente, un equipo de investigadores de Yale quer\u00eda entender c\u00f3mo las mutaciones gen\u00e9ticas en pacientes con s\u00edndrome de Rett<\/a> causaron problemas neurol\u00f3gicos. Utilizando un tipo \u00fanico de pruebas gen\u00e9ticas, los investigadores no solo pudieron comprender el impacto, sino que tambi\u00e9n pudieron determinar un medicamento experimental (JQ1) que podr\u00eda actuar como un tratamiento efectivo. Lea los hallazgos completos del estudio en Molecular Cell<\/em><\/a>.<\/p>\n

Tratamiento Potencial<\/h2>\n

Cuando los investigadores de Yale comenzaron su estudio, quer\u00edan comprender un detalle crucial: c\u00f3mo las mutaciones del gen MECP-2<\/em> causaron una funci\u00f3n neuronal deficiente en pacientes con s\u00edndrome de Rett.<\/p>\n

Para comenzar, los investigadores utilizaron c\u00e9lulas madre embrionarias para construir un organoide cerebral humano con una mutaci\u00f3n MECP-2<\/em>. Por contexto, los organoides<\/a> son b\u00e1sicamente cultivos de c\u00e9lulas 3-D que act\u00faan como una versi\u00f3n en miniatura de un \u00f3rgano humano. Al analizar estos organoides, los investigadores descubrieron anormalidades en las c\u00e9lulas cerebrales.<\/p>\n

La mutaci\u00f3n gen\u00e9tica m\u00e1s impactada interneuronas. Seg\u00fan el Queensland Brain Institute<\/a>, las interneuronas:<\/p>\n

conecta las neuronas motoras y sensoriales espinales. Adem\u00e1s de transferir se\u00f1ales entre las neuronas sensoriales y motoras, las interneuronas tambi\u00e9n pueden comunicarse entre s\u00ed, formando circuitos de diversa complejidad.<\/p><\/blockquote>\n

Entonces, las interneuronas juegan un papel en la inhibici\u00f3n, los reflejos y la comunicaci\u00f3n neuronal con el sistema nervioso central. La interrupci\u00f3n de esta comunicaci\u00f3n puede conducir a algunos de los problemas neurol\u00f3gicos observados en pacientes con s\u00edndrome de Rett.<\/p>\n

Luego, los investigadores examinaron diferentes compuestos para ver si alg\u00fan medicamento podr\u00eda revertir o mejorar estos s\u00edntomas. Ellos encontraron JQ1, un medicamento experimental contra el c\u00e1ncer. Despu\u00e9s de probar JQ1 en modelos de ratones, descubrieron que los ratones que recibieron el medicamento vivieron 2 veces m\u00e1s que los que no lo hicieron. Si bien se necesita m\u00e1s investigaci\u00f3n, esto es prometedor en la capacidad de corregir anormalidades en las c\u00e9lulas cerebrales.<\/p>\n

S\u00edndrome de Rett<\/h2>\n

El s\u00edndrome de Rett es un trastorno gen\u00e9tico que causa graves efectos neurol\u00f3gicos. Pero si bien hay mutaciones gen\u00e9ticas, la condici\u00f3n no se hereda; m\u00e1s bien, estas mutaciones generalmente ocurren espont\u00e1neamente. Es extremadamente raro que los hombres tengan el s\u00edndrome de Rett. Sin embargo, el trastorno afecta a una de cada 10-15,000 mujeres. El trastorno a menudo es mortal entre los primeros y mediados de la adolescencia.<\/p>\n

El inicio de los s\u00edntomas generalmente ocurre entre los 6 y los 18 meses de edad. \u00c9stas incluyen:<\/p>\n