Sin tratamiento, la atrofia muscular espinal (AME) es la principal causa de mortalidad infantil o infantil antes de los 2 a\u00f1os. Como resultado, la detecci\u00f3n temprana es crucial para mejorar los resultados del paciente. \u00bfPero sab\u00edas que no todos los estados de EE. UU. Examinan la SMA en el t\u00edpico panel de reci\u00e9n nacido? De hecho, solo alrededor del 50% de los estados lo hacen actualmente.<\/p>\n
A partir de esta ma\u00f1ana, Illinois es uno de los 25 estados que eval\u00faan la AME al nacer, seg\u00fan WTTW<\/a>. As\u00ed que echemos un vistazo a por qu\u00e9 la detecci\u00f3n es tan importante<\/strong> y lo que esto significa seguir adelante.<\/p>\n Despu\u00e9s del nacimiento, los reci\u00e9n nacidos son examinados para detectar una variedad de afecciones, desde la enfermedad de c\u00e9lulas falciformes hasta la fibrosis qu\u00edstica y la fenilcetonuria. Este examen detecta posibles trastornos antes de que aparezcan los s\u00edntomas, lo que permite un tratamiento temprano.<\/p>\n Para los beb\u00e9s con AME, la p\u00e9rdida de la funci\u00f3n motora es irreversible cuando aparecen los s\u00edntomas. Pero la detecci\u00f3n abrir\u00e1 las puertas al tratamiento antes de que la afecci\u00f3n progrese, aumentando la calidad de vida y las tasas de supervivencia.<\/p>\n En este caso, los m\u00e9dicos determinar\u00e1n si los reci\u00e9n nacidos tienen el gen Survival Motor Neuron 1 (SMN1<\/em>). Si no lo hacen, u observan una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, el reci\u00e9n nacido ser\u00e1 derivado a especialistas. Dice la Dra. Mary Schroth, CMO de Cure SMA:<\/p>\n \u00abUna prueba positiva de AME es una emergencia porque tenemos estos tratamientos que marcan la diferencia\u00bb.<\/p><\/blockquote>\n Las familias con un examen positivo deben comenzar uno de los dos tratamientos aprobados por la FDA dentro de las 2 semanas posteriores al diagn\u00f3stico. Con suerte, esta nueva pol\u00edtica de detecci\u00f3n detectar\u00e1 el 95% de los casos nuevos en Illinois: alrededor de 13 beb\u00e9s cada a\u00f1o.<\/p>\n Cure SMA espera que, para fines de 2020, el 70% de los beb\u00e9s ser\u00e1n examinados para detectar AME en todo Estados Unidos. En los pr\u00f3ximos meses, California, Iowa, Dakota del Norte y Rhode Island tambi\u00e9n comenzar\u00e1n a hacerse ex\u00e1menes.<\/p>\n La atrofia muscular espinal (AME), (SMA, por sus siglas en Ingl\u00e9s) es un trastorno gen\u00e9tico raro. La mayor\u00eda de los casos son el resultado de mutaciones del gen SMN1<\/em>, que causan da\u00f1o y p\u00e9rdida de neuronas motoras. Aproximadamente 1 de cada 11,000 beb\u00e9s tiene AME. Se caracteriza por debilidad muscular y atrofia que empeora con el tiempo. Actualmente, hay 4 subtipos principales, cada uno con sus propios nombres y s\u00edntomas.<\/p>\n La enfermedad de Werdnig-Hoffman (SMA1) es una forma com\u00fan, pero a\u00fan grave, de atrofia muscular espinal que generalmente se diagnostica a los pocos meses de nacer. Aunque los ni\u00f1os a menudo est\u00e1n alertas, experimentan retrasos en el desarrollo, dificultad para tragar y respirar, debilidad muscular progresiva, tono muscular deficiente y una incapacidad para sentarse o levantar la cabeza de forma independiente. La mayor\u00eda de los pacientes no viven m\u00e1s all\u00e1 de la primera infancia.<\/p>\n La debilidad muscular progresiva se desarrolla entre los 6 y 12 meses de edad. A diferencia de los beb\u00e9s con enfermedad de Werdnig-Hoffman, los beb\u00e9s con atrofia muscular espinal tipo II pueden sentarse independientemente. Sin embargo, generalmente no pueden pararse o caminar sin ayuda. Otros s\u00edntomas incluyen temblores, escoliosis e insuficiencia respiratoria. La vida \u00fatil var\u00eda, pero los pacientes con este subtipo pueden vivir hasta los veinte o treinta a\u00f1os.<\/p>\n El s\u00edndrome de Kugelberg-Welander es una forma algo m\u00e1s leve de este trastorno caracterizado por debilidad muscular progresiva desde la primera infancia hasta la adolescencia. Aunque las personas eventualmente requieren una silla de ruedas, inicialmente pueden pararse, caminar y subir escaleras sin ayuda. El s\u00edndrome de Kugelberg-Welander no afecta la esperanza de vida.<\/p>\n Esta es una forma extremadamente rara de atrofia muscular espinal que se refiere a debilidad muscular, dificultad respiratoria, temblores y espasmos que no comienzan hasta la edad adulta.<\/p>\n Aprenda m\u00e1s sobre SMA<\/a>.<\/p>\nProcedimientos de Detecci\u00f3n de Illinois<\/h2>\n
Atrofia Muscular Espinal (AME)<\/h2>\n
Tipo I (Enfermedad de Werdnig-Hoffman)<\/h3>\n
Tipo II SMA<\/h3>\n
Tipo III (S\u00edndrome de Kugelberg-Welander)<\/h3>\n
Tipo IV SMA<\/h3>\n