Un estudio reciente ha demostrado que, al estandarizar todo el proceso de secuenciaci\u00f3n del genoma y hacerlo rutinario para los pacientes, podemos mejorar el diagn\u00f3stico de enfermedades raras en todos los \u00e1mbitos. El diagn\u00f3stico temprano a menudo significa mejores resultados. Adem\u00e1s, la implementaci\u00f3n rutinaria de esta secuencia mejora la investigaci\u00f3n para el beneficio de futuros pacientes.<\/p>\n
Este estudio se realiz\u00f3 gracias a la colaboraci\u00f3n del NIH y Genomics England. Fue publicado en Nature<\/em>.<\/p>\n La secuenciaci\u00f3n del genoma completo es posible gracias al Proyecto 100,000 Genomas. Este proyecto se inici\u00f3 para ayudar a hacer esta rutina de pruebas de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico. Ha llevado al descubrimiento de las causas gen\u00e9ticas de algunas enfermedades y ha proporcionado un diagn\u00f3stico para cientos de pacientes. La secuenciaci\u00f3n del genoma completo permite a los investigadores investigar casi todo el ADN de un paciente. La secuencia actual solo investiga las diferencias gen\u00e9ticas que ya se cree que pueden conducir a la enfermedad.<\/p>\n Una gran ventaja de la secuenciaci\u00f3n completa es que permite estudiar m\u00e1s que solo genes. Los cient\u00edficos pueden observar qu\u00e9 activa los genes y qu\u00e9 hace que disminuyan de intensidad. Estos tambi\u00e9n pueden causar enfermedades, aunque el gen en s\u00ed no tiene la culpa. Estos mecanismos espec\u00edficamente no pueden analizarse sin investigar la secuencia completa de ADN.<\/p>\n Este estudio trabaj\u00f3 para integrar la secuenciaci\u00f3n como un procedimiento de rutina en todo el NIH. Condujo a una mayor velocidad de diagn\u00f3stico, de semanas a meses. Adem\u00e1s, aument\u00f3 la probabilidad de que un paciente reciba un diagn\u00f3stico en absoluto.<\/p>\n Los pacientes con s\u00edntomas similares se estudiaron en grupos, seg\u00fan la zona del cuerpo afectada. Los resultados fueron dram\u00e1ticos. Por ejemplo, para los pacientes que se enfrentaban a una p\u00e9rdida de visi\u00f3n temprana, el 60% recibi\u00f3 un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico que explicaba por qu\u00e9.<\/p>\n En total, 10,000 pacientes que viv\u00edan con una condici\u00f3n rara no diagnosticada tuvieron su genoma secuenciado. No solo se proporcionaron diagn\u00f3sticos, sino que se descubrieron nuevas enfermedades raras. Se identificaron 172 millones de diferencias dentro de los genomas de estos pacientes. Luego, trabajaron para descubrir cu\u00e1l de estas diferencias realmente caus\u00f3 la enfermedad.<\/p>\n Se descubrieron un total de 95 genes que probablemente sean la causa de la enfermedad rara de un paciente. Se descubri\u00f3 que 79 de estos genes causan enfermedades en los pacientes del estudio.<\/p>\n En un subconjunto del estudio, 886 pacientes con inmunodeficiencia primaria (IP)<\/a> tuvieron su genoma secuenciado. Pudieron encontrar 4 genes individuales que estaban asociados con PI. Comprender qu\u00e9 gen espec\u00edfico est\u00e1 afectando a un paciente individual es esencial para prescribir el mejor tratamiento y brindar la mejor atenci\u00f3n a los pacientes.<\/p>\n Actualmente, 57 hospitales se encuentran en una red de centros centrados en enfermedades raras, creada por NIHR BioResource. El objetivo es garantizar que los descubrimientos cient\u00edficos no se limiten al laboratorio.<\/p>\n Adem\u00e1s, la secuenciaci\u00f3n ahora se est\u00e1 utilizando para pacientes con COVID-19 para ayudar a comprender por qu\u00e9 algunos pacientes presentan una enfermedad m\u00e1s grave.<\/p>\n Como resultado de la evidencia presentada en estudios como este, el Reino Unido anunci\u00f3 en 2018 que se proporcionar\u00eda una secuenciaci\u00f3n del genoma completo a todos aquellos que estaban muy enfermos y se sospechaba que ten\u00edan una afecci\u00f3n gen\u00e9tica. Pero, para 2024, se ampliar\u00e1 para llegar a un mill\u00f3n.<\/p>\n Est\u00e1n implementando gradualmente el proceso a nivel nacional como un nuevo est\u00e1ndar de atenci\u00f3n. Como parte de este esfuerzo, est\u00e1n trabajando para garantizar que la implementaci\u00f3n sea uniforme en todo el pa\u00eds.<\/p>\n Los beneficios son infinitos. Un diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido, una reducci\u00f3n en los costos, una mejor comprensi\u00f3n, un mejor tratamiento y una mejor calidad de vida para los pacientes son el resultado de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo y, afortunadamente, contin\u00faa extendi\u00e9ndose.<\/p>\n Un diagn\u00f3stico raro promedio en el Reino Unido tarda aproximadamente 2 a\u00f1os en llegar. Con suerte, la estandarizaci\u00f3n de este proceso de secuenciaci\u00f3n cambiar\u00e1 eso.<\/p>\n Puede leer m\u00e1s sobre esta implementaci\u00f3n aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\nEl Estudio<\/h2>\n
IP<\/h3>\n
El Futuro<\/h2>\n