{"id":198412,"date":"2020-07-06T13:34:48","date_gmt":"2020-07-06T17:34:48","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=198412&preview=true&preview_id=198412"},"modified":"2020-07-06T13:34:48","modified_gmt":"2020-07-06T17:34:48","slug":"risdiplam-tratamiento-para-atrofia-muscular-espinal-ame","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/07\/06\/risdiplam-tratamiento-para-atrofia-muscular-espinal-ame\/","title":{"rendered":"Estudio: Risdiplam como Tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal (AME)"},"content":{"rendered":"

Genentech ha publicado recientemente los datos de su ensayo SUNFISH<\/a>, un estudio de los efectos del risdiplam en pacientes con atrofia muscular espinal (AME). Los datos preliminares del ensayo JEWELFISH tambi\u00e9n se han analizado y publicado, lo que nos permite aprender a\u00fan m\u00e1s sobre este nuevo tratamiento.<\/p>\n

Sobre AME<\/h2>\n

La atrofia muscular espinal (AME)<\/a> es un orden gen\u00e9tico raro que se caracteriza por debilidad y degeneraci\u00f3n muscular. Afecta a una de cada 10,000 personas, pero puede variar en severidad de persona a persona. Una mutaci\u00f3n en el SMN1 causa esta afecci\u00f3n y provoca la p\u00e9rdida de neuronas motoras en la m\u00e9dula espinal y el tronco encef\u00e1lico. Debido a esta p\u00e9rdida, los m\u00fasculos se debilitan y se atrofian, espec\u00edficamente los m\u00fasculos utilizados para caminar, respirar, tragar, gatear, sentarse y mover la cabeza.<\/p>\n

Los s\u00edntomas de esta afecci\u00f3n dependen de la gravedad y el tipo de AME. El Tipo I es el m\u00e1s grave y se diagnostica despu\u00e9s del nacimiento. Los s\u00edntomas de este tipo incluyen retraso en el desarrollo, incapacidad para sentarse o mover la cabeza y problemas para respirar y tragar. El Tipo II se diagnostica en ni\u00f1os entre seis y doce meses de edad, y experimentan problemas para pararse y caminar. Los que tienen Tipo III son diagnosticados entre la primera infancia y la adolescencia y no pueden caminar o subir escaleras de forma independiente. El Tipo IV ocurre en adultos mayores de 30 a\u00f1os y es el tipo menos grave. Las personas con esta forma de AME generalmente tienen debilidad muscular leve, problemas para respirar, espasmos o temblores.<\/p>\n

Una vez que se notan estos s\u00edntomas, se confirma un diagn\u00f3stico mediante un examen neurol\u00f3gico y pruebas gen\u00e9ticas. Si bien no existe una cura para la AME, existen tratamientos disponibles. La fisioterapia, los aparatos ortop\u00e9dicos y la cirug\u00eda pueden ayudar a mejorar el movimiento. El apoyo respiratorio no invasivo y las traqueotom\u00edas pueden abordar problemas con la respiraci\u00f3n, mientras que la gastrostom\u00eda puede ayudar con la alimentaci\u00f3n. Spinraza es el primer tratamiento aprobado por la FDA para la AME, y Zolgensma tambi\u00e9n ha sido aprobado recientemente.<\/p>\n

Sobre Risdiplam<\/h2>\n

Risdiplam es un modificador de empalme de neurona motora 2 de supervivencia oral destinado a mejorar los niveles de prote\u00ednas SMN dentro del cuerpo. Luego mantiene estos n\u00fameros en todo el sistema nervioso central (SNC) y los tejidos circundantes. Actualmente hay cuatro ensayos que eval\u00faan este tratamiento: SUNFISH, JEWELFISH, FIREFISH y RAINBOWFISH.<\/p>\n

Sobre los Estudios<\/h2>\n

El ensayo SUNFISH inscribi\u00f3 a 231 personas de entre dos y veinticinco a\u00f1os, todas con AME tipo 2 o 3. Despu\u00e9s de una fase de b\u00fasqueda de dosis, los investigadores pasaron a evaluar la eficacia del risdiplam en el transcurso de 24 meses. Utilizaron la escala de Medici\u00f3n de la funci\u00f3n motora (MFM) para hacerlo.<\/p>\n

Despu\u00e9s de dos a\u00f1os, el cambio total desde el inicio en la escala MFM fue de 3.99. Este resultado positivo fue acompa\u00f1ado por un aumento de dos veces en las prote\u00ednas SMN en la sangre. Son estos resultados los que hacen que los investigadores conf\u00eden en que el risdiplam puede mejorar la vida de los pacientes con AME.<\/p>\n

En t\u00e9rminos del estudio JEWELFISH, se inscribieron 174 pacientes, todos los cuales hab\u00edan recibido tratamiento previo. El objetivo era evaluar la seguridad y la farmacodin\u00e1mica durante doce meses. Al igual que el estudio SUNFISH, los investigadores vieron un aumento de dos veces en las prote\u00ednas SMN.<\/p>\n

Debido a que este tratamiento recibi\u00f3 la Revisi\u00f3n Prioritaria a fines de 2019, la FDA deber\u00eda tomar una decisi\u00f3n a fines de Agosto. Los investigadores tienen muchas esperanzas de que se otorgue la aprobaci\u00f3n, ya que creen que el risdiplam puede mejorar la vida.<\/p>\n

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