El S\u00edndrome de Alagille es una enfermedad o desorden gen\u00e9tico raro que afecta m\u00faltiples sistemas y \u00f3rganos del cuerpo humano, espec\u00edficamente h\u00edgado, coraz\u00f3n, huesos, ojos y ri\u00f1ones. En la mayor\u00eda de los casos lo ocasiona una mutaci\u00f3n en una copia del gen JAG1 ubicado en el cromosoma 20. En otros casos lo ocasiona una mutaci\u00f3n en el NOTCH2.\u00a0Puede ser heredada (autos\u00f3mica dominante) o producto de una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica espont\u00e1nea o \u201cdi novo\u201d.<\/p>\n
La gravedad de los s\u00edntomas del S\u00edndrome de Alagille varian mucho de un paciente a otro, incluso dentro de la misma familia. Algunos pueden tener s\u00edntomas leves y otros mucho m\u00e1s graves.<\/p>\n
Los s\u00edntomas m\u00e1s comunes y que generalmente se notan inmediatamente despu\u00e9s del nacimiento son colestasis hep\u00e1tica (bloqueo en el flujo de bilis desde el h\u00edgado hacia el intestino), ictericia marcada que se percibe claramente en los ojos y la piel (ojos y piel amarillos), dificultad para ganar peso y crecer, picaz\u00f3n o prurito (los beb\u00e9s lloran y se desesperan porque les pica todo el cuerpo), heces blancas o p\u00e1lidas (del color de la leche o con muy leve tono amarillo).<\/p>\n
Otros s\u00edntomas comunes son soplos en el coraz\u00f3n, defectos cong\u00e9nitos del coraz\u00f3n, diferencias de forma en la columna vertebral (v\u00e9rtebras en forma de mariposa), engrosamiento del anillo que rodea la c\u00f3rnea en el ojo (llamado embriotoxom posterior) y algunos rasgos faciales como frente prominente, nariz y ment\u00f3n afinados (que s\u00f3lo notar\u00e1n las personas que hayan conocido m\u00e1s pacientes con este s\u00edndrome).<\/p>\n
El S\u00edndrome de Alagille puede ser fatal. La gravedad del caso depender\u00e1 de los \u00f3rganos afectados. La mortalidad se incrementa en casos con afectaci\u00f3n severa en el coraz\u00f3n (malformaciones card\u00edacas, estenosis de la arteria pulmonar grave) ya que esto complica todo el cuadro, comprometiendo el desarrollo del paciente y dificultando los posibles tratamientos que pueden incluir trasplante de h\u00edgado o ri\u00f1\u00f3n.<\/p>\n
Hay dos tipos de diagn\u00f3stico: cl\u00ednico y gen\u00e9tico.<\/p>\n
El\u00a0diagn\u00f3stico cl\u00ednico<\/strong>\u00a0es el m\u00e1s com\u00fan, sencillo y r\u00e1pido de hacer. Los m\u00e9dicos valorar\u00e1n el conjunto de s\u00edntomas del paciente \u00a0y su historia m\u00e9dica. Las pruebas que se realizan generalmente para realizar el diagn\u00f3stico cl\u00ednico incluyen anal\u00edticas de sangre para determinar si el origen de la ictericia se debe a un aumento de la\u00a0Bilirrubina Indirecta<\/a>, ecograf\u00eda abdominal con contraste para visualizar el flujo de bilis, ecocardiograma y\u00a0biopsia hep\u00e1tica<\/a>.<\/p>\n El\u00a0diagn\u00f3stico gen\u00e9tico<\/strong>\u00a0es el m\u00e1s preciso, aunque no es imprescindible. Requiere de mayor tiempo para su realizaci\u00f3n y es m\u00e1s costoso. Siempre es bueno realizarlo para asegurarse que has sido diagnosticado correctamente y para valorar si la condici\u00f3n ha sido heredada o no a fin de saber si otros miembros de la familia lo tienen y pueden pasar a su descendencia.<\/p>\n Con las sospechas de S\u00edndrome de Alagille los genetistas buscan la mutaci\u00f3n en los genes JAG1 o Notch2 del paciente y posteriormente cuando la identifican estudian los genes de madre y padre para saber si alguno es portador de la misma mutaci\u00f3n.<\/p>\n La mejor opci\u00f3n para conectar con\u00a0la\u00a0comunidad internacional<\/strong>\u00a0m\u00e1s grande\u00a0de personas con esta patolog\u00eda es conectar inmediatamente con la\u00a0Alianza de S\u00edndrome de Alagille<\/a>\u00a0(ALGSA). La ALGSA tiene dos p\u00e1ginas en facebook que te ser\u00e1n muy \u00fatiles.\u00a0Alagille Syndrome Awareness<\/a>\u00a0es un grupo privado con m\u00e1s de 2000 miembros de todo el mundo comunic\u00e1ndose activamente para apoyarse en todo lo relacionado con la gesti\u00f3n de la vida con esta condici\u00f3n.<\/p>\n Alagille Syndrome Alliance<\/a>\u00a0es la p\u00e1gina p\u00fablica de la ALGSA en donde encontrar\u00e1s la informaci\u00f3n m\u00e1s relevante y actualizada sobre investigaci\u00f3n, medicamentos, tratamientos, estudios, herramientas, etc. Ambas son excelentes opciones que adem\u00e1s podr\u00e1s utilizar independientemente de si hablas o no ingl\u00e9s ya que el traductor autom\u00e1tico de facebook te permitir\u00e1 leer las respuestas que recibas en el idioma que sea.<\/p>\n La mejor opci\u00f3n para conectar con la comunidad de habla hispana de personas con S\u00edndrome de Alagille es unirte al\u00a0Grupo de Trabajo de S\u00edndrome de Alagille Espa\u00f1a<\/a>, creado para unir y educar a esta comunidad en todo lo relacionado con esta patolog\u00eda e integrarla a la comunidad internacional a fin de participar en estudios e investigaciones por una cura. En este grupo conocer\u00e1s los casos de otros pacientes, hospitales de referencia, m\u00e9dicos y especialistas en pa\u00edses de habla hispana, tratamientos disponibles y apoyo emocional. Completa este\u00a0formulario<\/a>\u00a0para acceder.<\/p>\n Ese art\u00edculo est\u00e1 de Sandra Beltranm, puede esconder el original aqu\u00ed.<\/a><\/p>\n \u00bfQu\u00e9 es el S\u00edndrome de Alagille?, \u00bfes fatal?, \u00bfc\u00f3mo se diagnostica? y \u00bfc\u00f3mo conectar con m\u00e1s pacientes? Estas son las 4 preguntas m\u00e1s importantes que tienes que responder si a tu hijo o a ti os han diagnosticado S\u00edndrome de Alagille. 1. \u00bfQu\u00e9 es el S\u00edndrome de Alagille? El S\u00edndrome de Alagille es una enfermedad […]<\/p>\n","protected":false},"author":805,"featured_media":204572,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12007],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/204430"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/805"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=204430"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/204430\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/204572"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=204430"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=204430"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=204430"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}4. \u00bfC\u00f3mo conectar con m\u00e1s personas con S\u00edndrome de Alagille?<\/h3>\n
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