{"id":205977,"date":"2020-07-16T09:03:46","date_gmt":"2020-07-16T13:03:46","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/07\/16\/2-acientes-con-xlmtm-mueren-en-el-ensayo-aspiro\/"},"modified":"2020-07-16T09:03:52","modified_gmt":"2020-07-16T13:03:52","slug":"2-acientes-con-xlmtm-mueren-en-el-ensayo-aspiro","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/07\/16\/2-acientes-con-xlmtm-mueren-en-el-ensayo-aspiro\/","title":{"rendered":"2 acientes con XLMTM Mueren en el Ensayo ASPIRO"},"content":{"rendered":"<div>\n<p>A finales de Junio, la Fundaci\u00f3n Nacional de Hemofilia (<a href=\"https:\/\/www.hemophilia.org\/Newsroom\/Medical-News\/Two-Deaths-Reported-in-AAV-Based-Gene-Therapy-Trials-for-Rare-Muscle-Disorder\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">NHF<\/a>) lanz\u00f3 una advertencia a los pacientes con hemofilia con respecto a AT132, un candidato en investigaci\u00f3n de terapia g\u00e9nica. Desarrollado por Audentes Therapeutics, AT132 utiliza vectores de virus adenoasociados (AAV, por sus siglaas en Ingl\u00e9s). Las terapias adicionales de Audentes Therapeutics, como las de la hemofilia, tambi\u00e9n usan vectores AAV. Desafortunadamente, dice el NHF, dos pacientes con miopat\u00eda miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM, por sus siglas en Ingl\u00e9s) en el ensayo ASPIRO para AT132 murieron. Esto no quiere decir que la terapia g\u00e9nica no sea segura; es, en muchos sentidos, efectivo y a\u00fan debe estudiarse. Sin embargo, los pacientes de <strong>cualquier tipo<\/strong> que utilicen terapias relacionadas con AAV deben proceder con precauci\u00f3n.<\/p>\n<\/div>\n<h2>Juicio ASPIRO y Muertes Asociadas<\/h2>\n<p>El <a href=\"https:\/\/clinicaltrials.gov\/ct2\/show\/NCT03199469?term=AT132&amp;draw=2&amp;rank=1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">ensayo ASPIRO<\/a>, un estudio multinacional y abierto sobre AT132, trat\u00f3 de comprender la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia del candidato a la terapia g\u00e9nica en pacientes pedi\u00e1tricos con XLMTM. Despu\u00e9s de ser tratados por v\u00eda intravenosa, dos pacientes murieron en el transcurso del estudio. Seg\u00fan Audentes, el paciente m\u00e1s reciente muri\u00f3 de sepsis despu\u00e9s de disfunci\u00f3n hep\u00e1tica progresiva e hiperbilirrubinemia. Aunque solo dos pacientes murieron, un paciente adicional experiment\u00f3 una reacci\u00f3n adversa grave (enfermedad hepatobiliar).<\/p>\n<p>Para los pacientes con hemofilia, el NHF public\u00f3 recomendaciones sobre el <a href=\"https:\/\/www.hemophilia.org\/Researchers-Healthcare-Providers\/Medical-and-Scientific-Advisory-Council-MASAC\/MASAC-Recommendations\/MASAC-Document-Regarding-Risks-of-Gene-Therapy-Trials-for-Hemophilia\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">riesgo<\/a> de los ensayos de terapia g\u00e9nica despu\u00e9s de esta noticia.<\/p>\n<h2>XLMTM<\/h2>\n<p>La miopat\u00eda miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM) es una afecci\u00f3n muscular que afecta principalmente a los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos. Causado por mutaciones del gen <em>MTM1<\/em>, XLMTM casi solo ocurre en hombres. Los s\u00edntomas de XLMTM generalmente se observan al nacer y muchos pacientes solo viven hasta la infancia temprana o tard\u00eda.<\/p>\n<p>Los s\u00edntomas y caracter\u00edsticas de XLMTM incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Scoliosis<\/li>\n<li>Huesos fr\u00e1giles y desarrollo \u00f3seo deficiente.<\/li>\n<li>Deformidades de cadera y rodilla<\/li>\n<li>Dificultad para alimentarse, caminar, pararse o sentarse<\/li>\n<li>Desarrollo pobre de habilidades motoras finas<\/li>\n<li>Debilidad muscular<\/li>\n<li>Problemas respiratorios severos y dificultad para respirar por s\u00ed mismos.<\/li>\n<li>Tono muscular bajo<\/li>\n<li>Reflejos pobres o ausentes<\/li>\n<li>Debilidad del m\u00fasculo facial y \u00f3ptico.<\/li>\n<li>Epilepsia<\/li>\n<li>Enfermedad del higado<\/li>\n<\/ul>\n<p>Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre <a href=\"https:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/condition\/x-linked-myotubular-myopathy\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">XLMTM<\/a>.<\/p>\n<hr>\n<h4 class=\"footer-text\" style=\"text-align: center;\">\u00bfQu\u00e9 piensa sobre la terapia g\u00e9nica? <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/register-2\/\">\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! 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