{"id":205986,"date":"2020-07-16T09:23:52","date_gmt":"2020-07-16T13:23:52","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2020\/07\/16\/estudio-sobre-fmf-destaca-vinculo-entre-genomica-y-enfermedad\/"},"modified":"2020-07-16T09:23:58","modified_gmt":"2020-07-16T13:23:58","slug":"estudio-sobre-fmf-destaca-vinculo-entre-genomica-y-enfermedad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2020\/07\/16\/estudio-sobre-fmf-destaca-vinculo-entre-genomica-y-enfermedad\/","title":{"rendered":"Estudio Sobre FMF Destaca V\u00ednculo Entre Gen\u00f3mica y Enfermedad"},"content":{"rendered":"<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Desde el comienzo de los tiempos, el cuerpo humano ha cambiado para hacer frente a los microbios y los cambios ambientales. Como resultado, mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas evolucionaron para proteger a las poblaciones del da\u00f1o. Algunas poblaciones mediterr\u00e1neas est\u00e1n predispuestas a la fiebre mediterr\u00e1nea familiar (FMF) basada en mutaciones del gen <em>MEFV<\/em>. Sin embargo, los investigadores creen que estas mismas mutaciones tienen un valor evolutivo y pueden permitir la resistencia contra <em>Yersinia pestis<\/em>, el microbio que causa la peste bub\u00f3nica. Echa un vistazo a los resultados completos en <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41590-020-0705-6\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"><em>Nature Immunology<\/em><\/a>.<\/p>\n<h2>Fiebre Mediterr\u00e1nea Familiar (FMF)<\/h2>\n<p>La Fiebre Mediterr\u00e1nea Familiar (FMF) es una afecci\u00f3n hereditaria que causa inflamaci\u00f3n dolorosa de las articulaciones, los pulmones y el abdomen. Como resultado de las mutaciones del gen <em>MEFV<\/em>, FMF generalmente ocurre en personas de origen Mediterr\u00e1neo, incluidos Griegos, Italianos, Turcos y Jud\u00edos Sefard\u00edes. Alrededor del 10% de las personas en estos grupos tienen al menos una variante del gen <em>MEFV<\/em>. Sin embargo, FMF requiere 2 mutaciones gen\u00e9ticas.<\/p>\n<p>Normalmente, el gen <em>MEFV<\/em> instruye al cuerpo a crear pirina, una prote\u00edna en los gl\u00f3bulos blancos. La pirina, a su vez, regula la inflamaci\u00f3n y la respuesta inmune. Sin embargo, para pacientes con FMF, su pirina es anormal. Como resultado, puede activarse repentinamente y provocar fiebre e inflamaci\u00f3n. Cuando ocurren estos \u00abataques\u00bb, los pacientes pueden experimentar los siguientes s\u00edntomas durante 1-3 d\u00edas:<\/p>\n<ul>\n<li>Hinchaz\u00f3n y dolor en las articulaciones<\/li>\n<li>Fiebre<\/li>\n<li>Dolores musculares<\/li>\n<li>Dolor abdominal y escrotal.<\/li>\n<li>Erupci\u00f3n roja en las extremidades inferiores.<\/li>\n<li>Artritis<\/li>\n<li>Insuficiencia renal<\/li>\n<\/ul>\n<p>Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/familial-mediterranean-fever\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">FMF aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<h2>Investigaci\u00f3n<\/h2>\n<p>Seg\u00fan el Dr. Jae Jin Chae, PhD, los investigadores cre\u00edan que las mutaciones del gen <em>MEFV<\/em> podr\u00edan haber sido beneficiosas para la evoluci\u00f3n. Entonces, para comenzar, los investigadores examinaron <i>Yersinia pestis<\/i>. Descubrieron que una de las mol\u00e9culas del microbio impide que la pirina funcione correctamente. Debido a esto, el sistema inmunol\u00f3gico del cuerpo no puede luchar contra la plaga invasora.<\/p>\n<p>Dado que las personas con FMF tienen pirina mutada o anormal, los investigadores plantearon la hip\u00f3tesis de que las variantes de <em>MEFV<\/em> fueron dise\u00f1adas para proteger contra <em>Yersinia pestis<\/em>.<\/p>\n<p><strong>Pero, \u00bfpor qu\u00e9 el cuerpo \u00abvoluntariamente\u00bb contraer\u00eda una enfermedad? <\/strong>Bueno, mientras que la peste bub\u00f3nica tiene una tasa de mortalidad del 66%, menos del 1% de la poblaci\u00f3n tiene FMF. Por lo tanto, FMF es la opci\u00f3n \u00abm\u00e1s segura\u00bb, biol\u00f3gicamente hablando.<\/p>\n<p>Luego, los investigadores analizaron la gen\u00e9tica de 2,313 individuos Turcos, as\u00ed como 352 muestras arqueol\u00f3gicas antiguas. Descubrieron que las mutaciones gen\u00e9ticas relacionadas con FMF aumentaron en frecuencia alrededor de la peste de Justiniano y la Peste Negra, marcando estas mutaciones como una selecci\u00f3n gen\u00e9tica positiva.<\/p>\n<p>Luego, los investigadores obtuvieron muestras de gl\u00f3bulos blancos de pacientes con FMF y aquellos con una sola mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. <em>Yersinia pestis<\/em> no logr\u00f3 reducir la inflamaci\u00f3n en estas c\u00e9lulas, mientras que lo hizo en pacientes sanos. Los investigadores plantearon la hip\u00f3tesis de que, si est\u00e1n infectados por <em>Yersinia pestis<\/em>, las personas con estas mutaciones tienen m\u00e1s probabilidades de sobrevivir.<\/p>\n<p>Finalmente, los investigadores infectaron modelos de ratones de FMF con <em>Yersinia pestis<\/em>. En comparaci\u00f3n con los ratones sanos (pero tambi\u00e9n infectados), los modelos de ratones con FMF tuvieron mejores resultados y menor mortalidad. Como resultado, los investigadores concluyeron que las mutaciones gen\u00e9ticas asociadas con la fiebre Mediterr\u00e1nea familiar se seleccionaron positivamente para proteger a las personas de la peste bub\u00f3nica y otras enfermedades relacionadas con <em>Yersinia pestis<\/em>.<\/p>\n<p>Lea el art\u00edculo fuente <a href=\"https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-06-ancient-disease-resilience-bubonic-plague.html\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<hr>\n<h4 class=\"footer-text\">\u00bfQu\u00e9 piensa sobre el impacto de las variantes gen\u00e9ticas? <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/register-2\/\">\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>&nbsp; Desde el comienzo de los tiempos, el cuerpo humano ha cambiado para hacer frente a los microbios y los cambios ambientales. Como resultado, mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas evolucionaron para proteger a las poblaciones del da\u00f1o. Algunas poblaciones mediterr\u00e1neas est\u00e1n predispuestas a la fiebre mediterr\u00e1nea familiar (FMF) basada en mutaciones del gen MEFV. 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